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Lo studio fornisce il primo esteso paesaggio di fenotipo e genetico di cardiomiopatia di peripartum

I ricercatori alla medicina di Penn hanno identificato le mutazioni più genetiche che predispongono forte più giovane, altrimenti donne in buona salute a cardiomiopatia di peripartum (PPCM), uno stato raro caratterizzato dalla debolezza del muscolo di cuore che comincia prima o poi durante il mese definitivo della gravidanza con cinque mesi dopo la consegna. PPCM può causare l'infarto severo e spesso piombo ad infarto e perfino alla morte per tutta la vita. Lo studio è pubblicato oggi nella circolazione.

PPCM pregiudica le donne in una su ogni 2.000 consegne universalmente, con circa un terzo di quelle donne che sviluppano l'infarto per vita e circa cinque per cento di loro che muoiono in alcuni anni. La mortalità materna negli Stati Uniti si è raddoppiata durante i 20 anni ultimi e PPCM è una causa principale di queste morti.

Precedentemente, le ragioni dietro perché PPCM sviluppato donne è rimanere un mistero finché uno studio 2016 non suggerisca forte che alcune mutazioni genetiche predispongano le donne alla malattia. Zoltan P. Arany, MD, PHD, il professore di Samuel Bellet della cardiologia nella scuola di medicina di Perelman all'università della Pennsylvania era egualmente l'autore senior di quello studio.

Questo studio recentemente rilasciato fa luce su quattro varianti più genetiche che precedentemente non erano state associate con PPCM. Ha trovato che questo profilo genetico è altamente simile a quello trovato in pazienti con cardiomiopatia dilatata non ischemica (DCM), una malattia molto simile che urta tipicamente gli uomini e le donne di mezza età ed una che la comunità medica conosce più circa.

Questo studio fornisce il primo esteso paesaggio di fenotipo e genetico di PPCM ed ha implicazioni importanti per la comprensione come PPCM e DCM sono riferiti l'un l'altro. Indica che la predisposizione ad infarto è un fattore di rischio importante per PPCM, suggerente che gli approcci che sono diventati per DCM possano anche applicarsi ai pazienti con PPCM.„

Zoltan P. Arany, MD, PHD, il professor di Samuel Bellet di cardiologia a scuola di medicina di Perelman, università della Pennsylvania

Per lo studio, i ricercatori di Penn hanno identificato quasi 470 donne con PPCM, in modo retrospettivo, da parecchi centri accademici negli Stati Uniti ed all'estero ed hanno esaminato le informazioni cliniche ed i campioni del DNA. Poi, hanno realizzato l'ordinamento di prossima generazione su 67 geni, compreso un gene conosciuto come TTN, che genera una grande proteina quella comandi come le celle di muscolo del cuore contrattano e pompano il sangue.

10,4 per cento dei pazienti hanno campionato le varianti accorciate indicate nel gene di TTN, rispetto ad appena 1,2 per cento della popolazione di riferimento. I ricercatori egualmente hanno trovato la sovrarappresentazione delle varianti accorciate in altri tre geni non precedentemente connessi con PPCM, ma precedentemente connessi con DCM.

Speranza dei ricercatori questo spingerà affinchè i cambiamenti permetta che i medici seguano simile, pratiche affermate di test e linee guida genetiche già usate per i pazienti con DCM come pure terapie gene-specifiche di consiglio.

“Che crediamo le manifestazioni di questo studio come la selezione genetica importante e consigliare sono per le donne che sviluppano PPCM, qualcosa che non sia corrente pratica comune e forse anche per i loro membri della famiglia femminili dell'età di gravidanza,„ Arany ha detto. “Come medico, conoscente vi abbia un paziente con PPCM che mostra che queste mutazioni genetiche piombo voi fare i cambiamenti nella cura, come l'abbassamento della soglia per uso del defibrillatore nel caso delle varianti ad alto rischio, o consiglio dei membri della famiglia sul loro rischio di sviluppare PPCM.„

Mentre questo studio splende un indicatore luminoso importante sui geni nel gioco per le donne che sviluppano PPCM, che ulteriore studio di bisogni è come la gravidanza lo avvia in alcune donne con una predisposizione genetica specifica, poichè non tutte le donne con queste varianti del gene svilupperanno PPCM quando ottengono incinte.

Source:
Journal reference:

Goli, R., et al. (2021) Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy. Circulation. doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395.