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O estudo fornece a primeira paisagem extensiva genética e do fenótipo da cardiomiopatia do peripartum

Os pesquisadores na medicina de Penn identificaram umas mutações mais genéticas que predispor fortemente mais novo, se não mulheres saudáveis à cardiomiopatia do peripartum (PPCM), uma condição rara caracterizada pela fraqueza do músculo de coração que começa algum dia durante o mês final da gravidez com cinco meses após a entrega. PPCM pode causar a parada cardíaca severa e conduz frequentemente à parada cardíaca e mesmo à morte por toda a vida. O estudo é publicado hoje na circulação.

PPCM afecta mulheres em uma de cada 2.000 entregas no mundo inteiro, com aproximadamente um terço daquelas mulheres que desenvolvem a parada cardíaca para a vida, e aproximadamente cinco por cento deles que morrem dentro de alguns anos. A mortalidade materna nos Estados Unidos dobrou nos últimos 20 anos, e PPCM é uma causa principal destas mortes.

Previamente, as razões atrás de porque PPCM desenvolvido mulheres permaneceu um mistério até que um estudo 2016 sugerir fortemente que algumas mutações genéticas predispor mulheres à doença. Zoltan P. Arany, DM, PHD, o professor de Samuel Bellet da cardiologia na Faculdade de Medicina de Perelman na Universidade da Pensilvânia era igualmente o autor superior desse estudo.

Este estudo recentemente liberado brilha uma luz em quatro variações mais genéticas que não tinham sido associadas previamente com o PPCM. Encontrou que este perfil genético é altamente similar àquele encontrado nos pacientes com cardiomiopatia dilatada não-isquêmica (DCM), uma doença muito similar que impactasse tipicamente homens e mulheres de meia idade, e uma que a comunidade médica conhece mais aproximadamente.

Este estudo fornece a primeira paisagem extensiva genética e do fenótipo de PPCM e tem implicações principais para compreender como PPCM e DCM são relacionados entre si. Mostra que a predisposição à parada cardíaca é um factor de risco importante para PPCM, sugerindo que as aproximações que estão sendo tornadas para DCM possam igualmente se aplicar aos pacientes com PPCM.”

Zoltan P. Arany, DM, PHD, professor de Samuel Bellet da cardiologia na Faculdade de Medicina de Perelman, Universidade da Pensilvânia

Para o estudo, os pesquisadores de Penn identificaram quase 470 mulheres com PPCM, retrospectiva, de diversos centros académicos nos Estados Unidos e no exterior, e olharam a informação clínica e as amostras do ADN. Então, executaram a próxima geração que arranja em seqüência em 67 genes, incluindo um gene conhecido como TTN, que gera uma grande proteína essa controles como as pilhas de músculo do coração contratam e bombeiam o sangue.

10,4 por cento dos pacientes provaram variações encurtadas mostradas no gene de TTN, comparado com os apenas 1,2 por cento da população da referência. Os pesquisadores igualmente encontraram o overrepresentation de variações encurtadas outros em três genes associados não previamente com o PPCM, mas associados previamente com o DCM.

Esperança que dos pesquisadores isto incrementará mudanças para permitir que os médicos sigam similar, práticas bem conhecidas do teste genético e directrizes já usadas para pacientes com DCM, assim como terapias gene-específicas da assistência.

“Nós acreditamos mostras deste estudo como a selecção genética importante e a assistência são para as mulheres que desenvolvem PPCM, algo que não é actualmente prática comum, e talvez mesmo para seus membros da família fêmeas da idade da gravidez,” Arany disse. “Como um médico, conhecendo o tenha um paciente com PPCM que mostra que estas mutações genéticas o conduziriam fazer mudanças no cuidado, tal como a redução do ponto inicial para o uso do desfibrilador no caso das variações de alto risco, ou a assistência de membros da família em seu risco de desenvolver PPCM.”

Quando este estudo brilhar uma luz importante nos genes no jogo para as mulheres que desenvolvem PPCM, que estudo mais adicional das necessidades é como a gravidez o provoca em algumas mulheres com uma predisposição genética específica, porque não todas as mulheres com estas variações do gene desenvolverão PPCM quando obtiverem grávidas.

Source:
Journal reference:

Goli, R., et al. (2021) Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy. Circulation. doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395.