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El estudio ofrece el primer paisaje genético y del fenotipo extenso de la cardiomiopatía del peripartum

Los investigadores en el remedio de Penn han determinado mutaciones más genéticas que predisponen fuertemente más joven, si no las mujeres sanas a la cardiomiopatía del peripartum (PPCM), una condición rara caracterizada por la debilidad del músculo cardíaco que comienza alguna vez durante el mes final del embarazo con cinco meses después del lanzamiento. PPCM puede causar paro cardíaco severo y lleva a menudo al paro cardíaco e incluso a la muerte de por vida. El estudio se publica hoy en la circulación.

PPCM afecta a mujeres en una fuera de cada 2.000 lanzamientos por todo el mundo, con alrededor de un tercero de esas mujeres que desarrollan el paro cardíaco para la vida, y al cerca de cinco por ciento de ellos que mueren dentro de algunos años. La mortalidad maternal en los Estados Unidos ha duplicado en los 20 años pasados, y PPCM es una causa de cabeza de estas muertes.

Previamente, las razones detrás de porqué PPCM desarrollado las mujeres seguía siendo un misterio hasta que un estudio 2016 sugiriera fuertemente que algunas mutaciones genéticas predispongan a mujeres a la enfermedad. Zoltan P. Arany, Doctor en Medicina, PHD, el profesor de Samuel Bellet de la cardiología en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania era también el autor mayor de ese estudio.

Este estudio nuevamente liberado brilla una luz en cuatro variantes más genéticas que no habían sido asociadas previamente a PPCM. Encontró que este perfil genético es altamente similar a ése encontrado en pacientes con la cardiomiopatía dilatada no isquémica (DCM), una enfermedad muy similar que afecte típicamente hombres y a mujeres de mediana edad, y una que la comunidad médica conoce más alrededor.

Este estudio ofrece el primer paisaje genético y del fenotipo extenso de PPCM y tiene implicaciones importantes para entender cómo PPCM y DCM se relacionan el uno al otro. Muestra que la predisposición al paro cardíaco es un factor de riesgo importante para PPCM, sugiriendo que las aproximaciones que son convertidas para DCM pueden también aplicarse a los pacientes con PPCM.”

Zoltan P. Arany, Doctor en Medicina, PHD, profesor de Samuel Bellet de la cardiología en la Facultad de Medicina de Perelman, Universidad de Pensilvania

Para el estudio, los investigadores de Penn determinaron a casi 470 mujeres con PPCM, retrospectivo, de varios centros académicos en los Estados Unidos y en el extranjero, y observaban la información clínica y muestras de la DNA. Entonces, realizaron la siguiente-generación que ordenaba en 67 genes, incluyendo un gen conocido como TTN, que genera una proteína grande esa los mandos cómo las células musculares de músculo cardíaco contratan y bombean sangre.

el 10,4 por ciento de los pacientes muestreó variantes acortadas mostradas en el gen de TTN, comparado con el apenas 1,2 por ciento de la población de la referencia. Los investigadores también encontraron la sobrerepresentación de variantes acortadas en tres otros genes asociados no previamente a PPCM, pero asociados previamente a DCM.

Esperanza de los investigadores que esto activará para que los cambios permitan que los médicos sigan similar, prácticas establecidas de las pruebas genéticas y pautas usadas ya para los pacientes con DCM, así como terapias gen-específicas del asesoramiento.

“Creemos demostraciones de este estudio cómo la investigación genética importante y el asesoramiento están para las mujeres que desarrollan PPCM, algo que no es actualmente práctica común, y quizás incluso para sus miembros de la familia femeninos de la edad de la maternidad,” Arany dijo. “Como médico, conociéndole tenga un paciente con PPCM que muestre que estas mutaciones genéticas le llevarían a realizar cambios en cuidado, tal como bajar el umbral para el uso del defibrillator en el caso de variantes de alto riesgo, o asesoramiento de los miembros de la familia en su riesgo de desarrollar PPCM.”

Mientras que este estudio brilla una luz importante en los genes en el juego para las mujeres que desarrollan PPCM, qué otro estudio de las necesidades es cómo el embarazo lo acciona en algunas mujeres con una predisposición genética específica, pues no todas las mujeres con estas variantes del gen desarrollarán PPCM cuando consiguen embarazadas.

Source:
Journal reference:

Goli, R., et al. (2021) Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy. Circulation. doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395.