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Le composé neuf a pu alléger des sympt40mes neurologiques de syndrome de CHARGE

Le syndrome de CHARGE est une affection génétique rare affectant environ 1 dans 10.000 nouveaux-nés. Il peut mener aux troubles neurologiques et comportementaux pour lesquels aucune demande de règlement n'est actuellement disponible. M. Kessen Patten et son équipe, du scientifique recherche De de La nationale d'Institut (INRS) ont juste découvert un composé qui pourrait alléger ces sympt40mes. Les résultats de leur recherche étaient publiés dans les états du tourillon EMBO.

Troubles neurologiques de compréhension

D'abord décrit en 1979, le syndrome de CHARGE est provoqué par des mutations dans le gène CHD7 et est associé aux troubles neurodevelopmental tels que l'invalidité intellectuelle, le trouble du déficit de l'attention avec ou sans l'hyperactivité, les grippages et le trouble de spectre d'autisme. L'équipe de recherche de M. Patten's a étudié les sympt40mes neurologiques de ce syndrome, qui sont encore mal compris.

L'équipe a développé un modèle génétique des zebrafish avec la perte de fonctionnement du gène CHD7 assimilé à cela observé chez l'homme. Ils ont constaté que le gène CHD7 a réglé le type de neurones de GABAergic qui sont essentiels pour la fonction cérébrale correcte.

« La perte de fonctionnement de CHD7 semble entraîner des anomalies de développement et fonctionnelles dans des neurones de GABAergic dans le cerveau de zebrafish qui sont liés aux troubles neurologiques et comportementaux observés, » M. expliqué Patten, qui se spécialise dans la génétique et les maladies neurodegenerative. L'équipe a également recensé des événements moléculaires réglés par le gène CHD7 pour expliquer ces sympt40mes neurologiques dans leur modèle génétique. Des découvertes assimilées ont été effectuées utilisant des cellules à partir des patients présentant la maladie.

Conclusion d'un médicament

L'équipe de recherche a vérifié des centaines de composés déjà reconnus pour l'utilisation clinique par les États-Unis Food and Drug Administration. Le dépistage des drogues a été employé pour recenser les candidats potentiels pour la demande de règlement--l'éphédrine a été sélectée comme composé le plus thérapeutique. « Nous avons observé des effets thérapeutiques sur les deux, les sympt40mes neurologiques et comportementaux, » a dit le stagiaire Priyanka Jamadagni, auteur important de PhD de l'article. « Il a permis au modèle malade de zebrafish de récupérer partiellement ses fonctionnements normaux. »

Cette recherche ouvre la trappe aux avenues neuves pour la demande de règlement d'autres troubles neurologiques avec les déséquilibres neuronaux assimilés, tels que le trouble de spectre d'autisme et l'hyperactivité.

Source:
Journal reference:

Jamadagni, P., et al. (2021) Chromatin remodeller CHD7 is required for GABAergic neuron development by promoting PAQR3 expression. EMBO Reports. doi.org/10.15252/embr.202050958.