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Il nuovo composto ha potuto alleviare i sintomi neurologici della sindrome della TASSA

La sindrome della TASSA è una malattia genetica rara che pregiudica circa 1 in 10.000 neonati. Può piombo ai disordini neurologici e comportamentistici per cui non c'è nessun trattamento attualmente disponibile. Il Dott. Kessen Patten ed il suo gruppo, dallo scientifique ricercato de della La nazionale di Institut (INRS) ha scoperto appena un composto che potrebbe alleviare questi sintomi. I risultati della loro ricerca sono stati pubblicati nei rapporti dell'EMBO del giornale.

Disordini neurologici di comprensione

In primo luogo descritta nel 1979, la sindrome della TASSA è causata dalle mutazioni nel gene CHD7 ed è associata con i disordini neurodevelopmental quali l'inabilità intellettuale, il disturbo da deficit di attenzione con o senza l'iperattività, gli attacchi ed il disordine di spettro di autismo. Il gruppo di ricerca del Dott. Patten ha studiato i sintomi neurologici di questa sindrome, che sono ancora capiti male.

Il gruppo ha sviluppato un modello genetico degli zebrafish con perdita di funzione del gene CHD7 simile a quello osservato in esseri umani. Hanno trovato che il gene CHD7 ha regolamentato il tipo di neuroni di GABAergic che sono essenziali per la funzione adeguata del cervello.

“La perdita di funzione di CHD7 sembra causare le anomalie inerenti allo sviluppo e funzionali in neuroni di GABAergic nel cervello di zebrafish che sono collegati con i disordini neurologici e comportamentistici osservati,„ il Dott. spiegato Patten, che si specializza nella genetica e nelle malattie neurodegenerative. Il gruppo egualmente ha identificato gli eventi molecolari controllati dal gene CHD7 per spiegare questi sintomi neurologici nel loro modello genetico. I simili risultati sono stati fatti facendo uso delle celle dai pazienti con la malattia.

Individuazione della droga

Il gruppo di ricerca ha verificato le centinaia di composti già approvati ad uso clinico dagli Stati Uniti Food and Drug Administration. La selezione della droga è stata usata per identificare i candidati potenziali per il trattamento--l'efedrina è stata selezionata come il composto più terapeutico. “Abbiamo osservato gli effetti terapeutici su entrambi, i sintomi neurologici e comportamentistici,„ ha detto lo studente Priyanka Jamadagni, autore principale di PhD dell'articolo. “Ha permesso che il modello malato di zebrafish parzialmente recuperasse le sue funzioni normali.„

Questa ricerca apre la porta ai nuovi viali per il trattamento di altri disordini neurologici con i simili squilibri di un neurone, quali disordine di spettro di autismo e l'iperattività.

Source:
Journal reference:

Jamadagni, P., et al. (2021) Chromatin remodeller CHD7 is required for GABAergic neuron development by promoting PAQR3 expression. EMBO Reports. doi.org/10.15252/embr.202050958.