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O composto novo podia aliviar sintomas neurológicos da síndrome da CARGA

A síndrome da CARGA é uma desordem genética rara que afeta aproximadamente 1 em 10.000 neonatos. Pode conduzir às desordens neurológicas e comportáveis para que nenhum tratamento está actualmente disponível. O Dr. Kessen Tamanco e sua equipe, do scientifique pesquisa de do la nacional de Institut (INRS) apenas descobriu um composto que poderia aliviar estes sintomas. Os resultados de sua pesquisa foram publicados nos relatórios da EMBO do jornal.

Desordens neurológicas compreensivas

Descrita primeiramente em 1979, a síndrome da CARGA é causada por mutações no gene CHD7 e associada com as desordens neurodevelopmental tais como a inabilidade intelectual, o transtorno de deficit de atenção com ou sem a hiperactividade, as apreensões e a desordem do espectro do autismo. A equipa de investigação do Dr. Tamanco estudou os sintomas neurológicos desta síndrome, que são compreendidos ainda deficientemente.

A equipe desenvolveu um modelo genético dos zebrafish com perda de função do gene CHD7 similar àquele observado nos seres humanos. Encontraram que o gene CHD7 regulou o tipo de neurônios de GABAergic que são essenciais para a função apropriada do cérebro.

“A perda de função de CHD7 parece causar anomalias desenvolventes e funcionais nos neurônios de GABAergic no cérebro dos zebrafish que são relacionados às desordens neurológicas e comportáveis observadas,” o Dr. explicado Tamanco, que se especializa na genética e em doenças neurodegenerative. A equipe igualmente identificou os eventos moleculars controlados pelo gene CHD7 para explicar estes sintomas neurológicos em seu modelo genético. Os resultados similares foram feitos usando pilhas dos pacientes com a doença.

Encontrando uma droga

A equipa de investigação testou centenas de compostos já aprovados para o uso clínico pelos E.U. Food and Drug Administration. A selecção da droga foi usada para identificar candidatos potenciais para o tratamento--a efedrina foi seleccionada como o composto o mais terapêutico. “Nós observamos efeitos terapêuticos em ambos, os sintomas neurológicos e comportáveis,” disse o aluno de doutoramento Priyanka Jamadagni, autor principal do artigo. “Permitiu que o modelo doente dos zebrafish recuperasse parcialmente suas funções normais.”

Esta pesquisa abre a porta às avenidas novas para o tratamento de outras desordens neurológicas com desequilíbrios neuronal similares, tais como a desordem do espectro do autismo e a hiperactividade.

Source:
Journal reference:

Jamadagni, P., et al. (2021) Chromatin remodeller CHD7 is required for GABAergic neuron development by promoting PAQR3 expression. EMBO Reports. doi.org/10.15252/embr.202050958.