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La nueva composición podía aliviar síntomas neurológicos del síndrome de la CARGA

El síndrome de la CARGA es un desorden genético raro que afecta a cerca de 1 en 10.000 recién nacidos. Puede llevar a los desordenes neurológicos y del comportamiento para los cuales no hay tratamiento actualmente disponible. El Dr. Kessen Patten y sus personas, del scientifique recherche del la nacional de Institut (INRS) acaba de descubrir una composición que podría aliviar estos síntomas. Los resultados de su investigación fueron publicados en los partes del EMBO del gorrón.

Desordenes neurológicos de comprensión

Primero descrito en 1979, el síndrome de la CARGA es causado por mutaciones en el gen CHD7 y asociado a desordenes neurodevelopmental tales como incapacidad intelectual, desorden de déficit de atención con o sin hiperactividad, capturas y desorden del espectro del autismo. El equipo de investigación del Dr. Patten's estudió los síntomas neurológicos de este síndrome, que son todavía mal entendidos.

Las personas desarrollaron un modelo genético de zebrafish con la baja de la función del gen CHD7 similar a ése observado en seres humanos. Encontraron que el gen CHD7 reguló el tipo de neuronas de GABAergic que son esenciales para la función apropiada del cerebro.

“La baja de la función de CHD7 aparece causar anormalidades de desarrollo y funcionales en las neuronas de GABAergic en el cerebro de los zebrafish que se relacionan con los desordenes neurológicos y del comportamiento observados,” el Dr. explicado Patten, que se especializa en genética y enfermedades neurodegenerative. Las personas también determinaron las acciones moleculares controladas por el gen CHD7 para explicar estos síntomas neurológicos en su modelo genético. Las conclusión similares fueron hechas usando las células de pacientes con la enfermedad.

Encontrar una droga

El equipo de investigación probó centenares de composiciones aprobadas ya para el uso clínico por los E.E.U.U. Food and Drug Administration. La investigación de la droga fue utilizada para determinar a los candidatos potenciales al tratamiento--la efedrina fue seleccionada como la composición más terapéutica. “Observamos efectos terapéuticos sobre ambos, los síntomas neurológicos y del comportamiento,” dijo al estudiante Priyanka Jamadagni, autor importante del doctorado del artículo. “Permitió que el modelo enfermo de los zebrafish recuperara parcialmente sus funciones normales.”

Esta investigación abre la puerta en las nuevas avenidas para el tratamiento de otros desordenes neurológicos con desequilibrios neuronales similares, tales como desorden del espectro del autismo e hiperactividad.

Source:
Journal reference:

Jamadagni, P., et al. (2021) Chromatin remodeller CHD7 is required for GABAergic neuron development by promoting PAQR3 expression. EMBO Reports. doi.org/10.15252/embr.202050958.