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Des anomalies du développement sont réglées par la génétique du foetus et du placenta

Les chercheurs de Yale ont prouvé que des anomalies du développement, y compris ceux qui mènent à la perte et à l'autisme de grossesse, sont réglées par la génétique du foetus et du placenta -- et pas l'environnement intra-utérin de la mère.

Les découvertes sont rapportées dans l'édition en ligne du 28 avril du placenta de tourillon.

On sur chaque 33 enfants est diagnostiqué tous les ans avec une anomalie congénitale aux Etats-Unis, selon le centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC). Ceci traduit en un bébé des minutes portées de chaque 4 ½ -- ou 120.000 par an.

Les mères estiment souvent qu'elles sont responsables de ces défectuosités. Mais ce n'est pas leur erreur. Cette recherche neuve indique la génétique de ces enfants en tant qu'étant la cause la plus importante. »

M. Harvey Kliman, auteur d'étude et scientifique supérieur de recherches, service de l'obstétrique, gynécologie et services reproducteurs, École de Médecine de Yale

Pour l'étude, l'équipe de Kliman a examiné des caractéristiques placentaires pour presque 50 ensembles de jumeaux identiques et non identiques. Les chercheurs ont constaté que les inclusions appelées de trophoblaste d'accroissements de cellule anormale (TIs) qui sont des bornes pour beaucoup d'anomalies du développement, produites avec la fréquence assimilée dans les vrais jumeaux, alors que les jumeaux non identiques montraient un compte nettement différent de TI.

Les vrais jumeaux partagent la même séquence d'ADN ; les jumeaux non identiques partagent la moitié de leur séquence d'ADN. Les chercheurs ont constaté que les vrais jumeaux ont souvent eu le même numéro de TIs ou étaient à moins d'un de avoir le même compte de TI. Les jumeaux non identiques ont eu les comptes de TI qui étaient, en moyenne, différents par quatre ou cinq.

« Ce travail propose que les anomalies du développement soient beaucoup pour être dues à la génétique de l'enfant, et pas l'erreur de la mère, » Kliman a dit.

Auteur important Julia Katz, un ancien étudiant préparant une licence de Yale qui est maintenant un étudiant en médecine à l'université de Hofstra, si l'inspiration pour l'étude.

Katz et son frère, Jesse, qui était maigre né et avec plusieurs anomalies congénitales, sont les jumeaux non identiques. « J'ai eu beaucoup de culpabilité, grandissant, au sujet de pourquoi mon jumeau a eu certaines conditions que je n'ai pas faites, » Katz a dit. « Je pense que les mères tendent également à se blâmer. »

Katz a approché Kliman après une conférence de Yale et lui a demandé ce qui rend des bébés trop petits porté. La conversation a mené à une discussion au sujet des anomalies du développement et au désir de Katz de chercher des informations sur la génétique de son et son jumeau -- y compris regarder ses propres guides placentaires de la naissance.

Elle a également abouti Kliman, Katz, et co-auteur Parker Holzer, un étudiant de troisième cycle dans le service de Yale des statistiques et de la Science de caractéristiques, à entreprendre l'étude neuve.

Le « besoin de Julia de résoudre ce fardeau est ce qui actionné notre étude, » Kliman a dit. « Si tout va bien, ceci trouvant aidera beaucoup d'autres gens, aussi bien. »

Katz a ajouté : « Cette expérience m'a prouvé que si vous avez une question, demandez-la. Et si vous n'obtenez pas de réponse, essai pour lui répondre vous-même. »

Source:
Journal reference:

Katz, J., et al. (2021) Genetics, not the uterine environment, drive the formation of trophoblast inclusions: Insights from a twin study. Placenta. doi.org/10.1016/j.placenta.2021.04.010.