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As anomalias desenvolventes são controladas pela genética do feto e da placenta

Os pesquisadores de Yale mostraram que as anomalias desenvolventes, incluindo aquelas que conduzem à perda e ao autismo da gravidez, estão controladas pela genética do feto e da placenta -- e não o ambiente intra-uterino da matriz.

Os resultados são relatados na edição em linha do 28 de abril da placenta do jornal.

Se de cada 33 crianças é diagnosticado com um defeito congénito todos os anos nos Estados Unidos, de acordo com os centros para o controlo e prevenção de enfermidades (CDC). Isto traduz em um bebê actas carregadas de cada 4 ½ -- ou 120.000 pelo ano.

As matrizes sentem frequentemente que são responsáveis para estes defeitos. Mas não é sua falha. Esta pesquisa nova aponta à genética destas crianças como sendo a causa a mais importante.”

O Dr. Harvey Kliman, estuda o cientista superior do autor e da pesquisa, o departamento da obstetrícia, a ginecologia & serviços reprodutivos, Faculdade de Medicina de Yale

Para o estudo, a equipe de Kliman examinou dados placental para quase 50 grupos de gêmeos idênticos e não-idênticos. Os pesquisadores encontraram que os crescimentos anormais da pilha chamaram as inclusões trophoblast (TIs) que são marcadores para muitas anomalias desenvolventes, ocorridos com freqüência similar em gêmeos idênticos, quando os gêmeos não-idênticos mostraram uma contagem marcada diferente do SI.

Os gêmeos idênticos compartilham da mesma seqüência do ADN; os gêmeos não-idênticos compartilham da metade de sua seqüência do ADN. Os pesquisadores encontraram que os gêmeos idênticos frequentemente tiveram o mesmo número de TIs ou estiveram dentro de um de ter a mesma contagem do SI. os gêmeos Não-idênticos tiveram as contagens do SI que eram, em média, diferentes por quatro ou por cinco.

“Este trabalho sugere que as anomalias desenvolventes sejam muito mais prováveis ser devido à genética da criança, e não a falha da matriz,” Kliman disse.

Autor principal Julia Katz, um universitário anterior de Yale que seja agora uma estudante de Medicina na universidade de Hofstra, desde que a inspiração para o estudo.

Katz e seu irmão, Jesse, que era de pouco peso nascido e com diversas anomalias congenitais, são gêmeos não-idênticos. “Eu tive muita culpa, crescendo acima, sobre porque meu gêmeo teve determinadas circunstâncias que eu não fiz,” Katz disse. “Eu penso que as matrizes igualmente tendem a se responsabilizar.”

Katz aproximou Kliman após uma leitura de Yale e perguntou lhe o que faz com que os bebês sejam subdimensionados carregado. A conversação conduziu a uma discussão sobre anomalias desenvolventes e ao desejo de Katz procurar a informação sobre a genética do seu e seu gêmeo -- incluir olhando suas próprias corrediças placental do nascimento.

Igualmente conduziu Kliman, Katz, e co-autor Parker Holzer, um aluno diplomado no departamento de Yale das estatísticas e da ciência dos dados, conduzir o estudo novo.

De “a necessidade Julia de resolver esta carga é que propelido nosso estudo,” Kliman disse. “Esperançosamente, isto que encontra ajudará muitos outros povos, também.”

Katz adicionou: “Esta experiência tem-me mostrado que se você tem uma pergunta, a peça. E se você não obtem uma resposta, tentativa para responder-lhe você mesmo.”

Source:
Journal reference:

Katz, J., et al. (2021) Genetics, not the uterine environment, drive the formation of trophoblast inclusions: Insights from a twin study. Placenta. doi.org/10.1016/j.placenta.2021.04.010.