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Lo studio descrive le differenze fra il profilo di mutazione dei nei acral ed il melanoma acral

I nei melanocitici, o le mole, sono le crescite benigne che risultano dal pigmento producendo le celle dell'interfaccia. Principalmente sono trovati nelle aree esposte al sole; tuttavia, anche possono essere trovati nelle aree Sun-protette, quali le palme, le sogliole dei piedi ed i letti ungueali, in cui sono conosciuti come nei acral. Mentre il profilo di mutazione dei nei nelle aree esposte al sole è capito bene, di meno è conosciuto circa i geni che sono subiti una mutazione comunemente nei acral. E mentre un sottoinsieme del melanoma di interfaccia esposta al sole sorge nei, il collegamento fra i nei e melanoma in interfaccia acral è capito male.

In un nuovo studio pubblicato in dermatologia di JAMA, i ricercatori del centro del Cancro di Moffitt riferiscono sul profilo di mutazione dei nei acral e descrivono le differenze fra i nei acral ed il melanoma acral.

Il melanoma è uno dei tipi più comuni di cancri, con 100.000 nuovi casi stimati diagnosticati nel 2020 negli Stati Uniti. Il melanoma Acral è un sottotipo sulle aree nonsun-esposte dell'interfaccia e non è collegato ad esposizione a radiazioni ultravioletta. Malgrado entrambe le circostanze che sono derivate dai melanocytes producenti pigmento, il melanoma ed il melanoma acral differiscono in parecchi modi. I pazienti con il melanoma acral tendono ad avere una risposta più difficile al trattamento e ad un più alto tasso di mortalità che i pazienti con il melanoma tipico. Ulteriormente, i due tipi di melanomi differiscono nel loro profilo di mutazione.

Circa 30% del melanoma maligno sono derivati dai nei melanocitici benigni. Una delle alterazioni genetiche più comuni nei melanocitici come pure nel melanoma, è mutazioni nel gene di BRAF.

Per determinare se c'è un collegamento genetico fra i nei acral ed il melanoma acral, i ricercatori di Moffitt hanno eseguito un'analisi genetica su 50 nei acral da 49 pazienti - 19 maschi e 30 femmine. Hanno scoperto che a differenza del melanoma acral, attivante le mutazioni nel gene di BRAF erano molto comune nei nei, con 86% dei pazienti che hanno una mutazione nel gene di BRAF. Ulteriormente, 10% dei pazienti ha avuto mutazioni d'attivazione nel gene delle EKA, che erano reciprocamente - esclusiva dalle mutazioni di BRAF.

Queste osservazioni dimostrano che i nei acral ed il melanoma acral hanno reticoli differenti di mutazione.

I nei Acral hanno dimostrato uno spettro mutational molto simile a quello dei nei su interfaccia esposta al sole, suggerendo che i nei acral fossero improbabili da essere la lesione del precursore per la maggior parte dei melanomi acral. Speriamo che i nostri risultati piombo ad una migliore comprensione di come il melanoma acral si sviluppa.„

Keiran Smalley, Ph.D., autore di studio e Direttore di Donald A. Adam Melanoma di Moffitt e del centro di eccellenza del Cancro di interfaccia

“Questa è il più ampia serie di nei acral che sono stati ordinati fin qui ed i risultati erano sorprendenti a me,„ ha detto Jane Messina, M.D., autore senior di studio e membro senior nel dipartimento dell'oncologia cutanea. “Ulteriormente, la maggior parte dei nostri pazienti erano bianchi/europeo in origine, mentre gli studi precedenti principalmente sono stati svolti in popolazioni asiatiche in cui c'è una frequenza molto più alta dei nei acral. La frequente presenza di mutazione con un forte collegamento per esporre al sole l'esposizione suggerisce che anche l'interfaccia acral possa essere conforme alle devastazioni del sole.„

Source:
Journal reference:

Smalley, K.S.M., et al. (2021) A Mutational Survey of Acral Nevi. JAMA Dermatology. doi.org/10.1001/jamadermatol.2021.0793.