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L'étude sur la surdité héréditaire canine peut également jeter la lumière sur des défectuosités héréditaires humaines d'audition

Les chercheurs finlandais ont été les premiers pour déterminer la cause pour la perte auditive canine héréditaire de tôt-début nonsyndromic dans les rottweilers. L'anomalie du gène a été recensée dans un gène concernant le sens de l'audition. L'étude peut également introduire la compréhension des mécanismes de la perte auditive dans l'être humain.

La perte auditive est le handicap sensoriel le plus courant et un problème complexe chez l'homme, avec des causes, la gravité et l'âge variables du début. La surdité et la perte auditive sont assez courantes également chez les crabots, mais des variantes de gène étant à la base de la forme héréditaire du trouble sont jusqu'ici mauvais connues.

Chercheurs de l'université de Helsinki et du centre de recherche de Folkhalsan concentré sur un type rare de perte auditive observé dans les rottweilers. Elle commence tôt dans le puppyhood et progresse à la surdité à l'âge de peu de mois. Un type assimilé de perte auditive a été également vu chez un nombre restreint de crabots de mélangé-race, dont la majorité a eu l'ascendance de rottweiler.

Nous avons recensé la variante dans le gène LOXHD1, qui joue une fonction clé dans le fonctionnement des cils des cellules sensorielles cochléaires. Tandis que le mécanisme exact de la surdité n'est pas connu, les variantes du même gène entraînent la perte auditive héréditaire chez l'homme et des souris aussi bien, »

Docent Marjo Hytonen, université de Helsinki et centre de recherche de Folkhalsan

L'altération de la perception auditive provoquée par l'anomalie du gène LOXHD1 est un trait recessively hérité, ainsi elle signifie cela pour développer le trouble, le crabot doit avoir deux copies du gène défectueux, une du père et une du barrage.

« Par notre associé de collaboration, nous avons eu l'occasion de vérifier la prévalence et de multiplier la spécificité de la variante de gène dans un seul ensemble de données global d'environ 800.000 crabots. Aucune étude d'étendue assimilée n'a précédemment été publiée, » dit professeur Hannes Lohi de l'université de Helsinki et du centre de recherche de Folkhalsan.

Différents crabots neufs qui ont eu hérité l'anomalie du gène et se sont également avérés sourds ont été recensés dans l'examen critique.

« Ceci améliore la signification de notre conclusion. Grâce à notre découverte de gène, crabots utilisés pour multiplier peut maintenant être vérifiée pour la défectuosité. Ceci permet pour éviter les combinaisons qui pourraient avoir comme conséquence les chiots qui détruiront leur audition. »

L'étude récente fait partie d'un programme de recherche abouti par le professeur Lohi et vérifier le mouvement propre génétique des maladies héréditaires. Actuel actuels sont plusieurs projets dont les objectifs comprennent la détermination des origines génétiques pour la perte auditive.

Selon Marjo Hytonen, les résultats préliminaires sont prometteurs.

« Nous avons observé que les deux perte auditive congénitale héréditaire précédemment inconnue et perte auditive d'adulte-début se produisent dans plusieurs des races de crabot. En plus des crabots, les découvertes préliminaires ouvrent les avenues neuves pour vérifier des défectuosités héréditaires humaines d'audition. »

Source:
Journal reference:

Hytönen, M. K., et al. (2021) Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Human Genetic. doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z.