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Lo studio sulla sordità ereditaria canina può anche fare luce sui difetti ereditari umani di audizione

I ricercatori finlandesi sono stati i primi per determinare la causa per la perdita dell'udito canina ereditaria di presto-inizio nonsyndromic in Rottweilers. Il difetto di gene è stato identificato in un gene relativo al senso dell'audizione. Lo studio può anche promuovere la comprensione dei meccanismi di perdita dell'udito in essere umano.

La perdita dell'udito è il danno sensitivo più comune e un problema complesso in esseri umani, con le cause, la severità e l'età varianti dell'inizio. La sordità e la perdita dell'udito sono equo comuni egualmente in cani, ma le varianti del gene che sono alla base del modulo ereditario del disordine sono conosciute finora male.

Ricercatori dall'università di Helsinki e dal centro di ricerca di Folkhalsan messo a fuoco su un tipo raro di perdita dell'udito osservato in Rottweilers. Comincia presto in puppyhood e diventa la sordità all'età di pochi mesi. Un simile tipo di perdita dell'udito inoltre è stato veduto in un piccolo numero di cani di razza mista, di cui la maggioranza ha avuta ascendenza di Rottweiler.

Abbiamo identificato la variante nel gene LOXHD1, che svolge un ruolo chiave nella funzione delle ciglia delle celle sensoriali cocleari. Mentre il meccanismo esatto della sordità non è conosciuto, le varianti dello stesso gene causano la perdita dell'udito ereditaria in esseri umani e mouse pure,„

Docente Marjo Hytonen, università di Helsinki e centro di ricerca di Folkhalsan

L'indebolimento dell'udito causato dal difetto di gene LOXHD1 è un tratto recessively ereditato, in modo da significa quello per sviluppare il disordine, il cane deve avere due copie del gene difettoso, una dal padre ed una dalla diga.

“Attraverso il nostro partner di collaborazione, abbiamo avuti la probabilità studiare la specificità della razza e di prevalenza della variante del gene in un gruppo di dati globale unico di circa 800.000 cani. Nessun'indagine di simile portata precedentemente è stata pubblicata,„ dice il professor Hannes Lohi dall'università di Helsinki e del centro di ricerca di Folkhalsan.

I nuovi diversi cani che avevano ereditato il difetto di gene ed egualmente sono risultati sordi sono stati identificati nella selezione.

“Questo migliora il significato della nostra individuazione. Grazie alla nostra scoperta del gene, cani usati per crescere possono ora essere provati a difetto. Ciò permette di evitare le combinazioni che potrebbero provocare cuccioli che perderanno la loro audizione.„

Lo studio recente fa parte di un programma di ricerca piombo dal professor Lohi e studiare i precedenti genetici delle malattie ereditarie. Corrente in corso sono parecchi progetti di cui gli scopi comprendono la determinazione delle cause genetiche per perdita dell'udito.

Secondo Marjo Hytonen, i risultati preliminari stanno promettendo.

“Abbiamo osservato che entrambi perdita dell'udito congenita ereditaria precedentemente sconosciuta e perdita dell'udito di adulto-inizio si presentano in vari razze del cane. Oltre ai cani, i risultati preliminari aprono i nuovi viali per lo studio dei difetti ereditari umani di audizione.„

Source:
Journal reference:

Hytönen, M. K., et al. (2021) Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Human Genetic. doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z.