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O estudo na surdez hereditária canina pode igualmente derramar a luz em defeitos hereditários humanos da audição

Os pesquisadores finlandeses foram os primeiros para determinar a causa para a perda da audição canina hereditária do cedo-início nonsyndromic em Rottweilers. O defeito de gene foi identificado em um gene relevante ao sentido de audição. O estudo pode igualmente promover a compreensão dos mecanismos da perda da audição no ser humano.

A perda da audição é o prejuízo sensorial o mais comum e um problema complexo nos seres humanos, com causas, severidade e idade de variação do início. A perda da surdez e da audição é razoavelmente comum igualmente nos cães, mas as variações do gene que são a base do formulário hereditário da desordem são sabidas até agora deficientemente.

Pesquisadores da universidade de Helsínquia e do centro de pesquisa de Folkhalsan centrado sobre um tipo raro de perda da audição observado em Rottweilers. Começa cedo no puppyhood e progride à surdez na idade de poucos meses. Um tipo similar de perda da audição foi considerado igualmente em um pequeno número de cães da misturado-raça, de que a maioria teve a ascendência de Rottweiler.

Nós identificamos a variação no gene LOXHD1, que joga um papel chave na função das pestanas das pilhas sensoriais cocleárias. Quando o mecanismo exacto da surdez não for sabido, as variações do mesmo gene causam a perda da audição hereditária nos seres humanos e nos ratos também,”

Docent Marjo Hytonen, universidade de Helsínquia e centro de pesquisa de Folkhalsan

O prejuízo de audição causado pelo defeito de gene LOXHD1 é um traço recessively herdado, assim que significa aquele desenvolver a desordem, o cão deve ter duas cópias do gene defeituoso, uma do pai e uma da represa.

“Através de nosso sócio da colaboração, nós tivemos a possibilidade investigar a predominância e produzir a especificidade da variação do gene em um conjunto de dados global original de uns 800.000 cães. Nenhuma avaliação do espaço similar tem sido publicada previamente,” diz o professor Hannes Lohi da universidade de Helsínquia e do centro de pesquisa de Folkhalsan.

Os cães individuais novos que tinham herdado o defeito de gene e foram encontrados igualmente para ser surdos foram identificados na selecção.

“Isto aumenta o significado de nosso encontrar. Os agradecimentos a nossa descoberta do gene, cães usados produzindo podem agora ser testados para o defeito. Isto torna possível evitar as combinações que poderiam conduzir aos cachorrinhos que perderão sua audição.”

O estudo recente é parte de um programa de investigação conduzido pelo professor Lohi e investigação do fundo genético de doenças hereditárias. Actualmente em curso são diversos projectos cujos os objetivos incluem a determinação de causas genéticas para a perda da audição.

De acordo com Marjo Hytonen, os resultados preliminares são prometedores.

“Nós observamos que ambos perda da audição congenital hereditária previamente desconhecida e perda da audição do adulto-início ocorrem em diversos raças do cão. Além do que cães, os resultados preliminares abrem avenidas novas para investigar defeitos hereditários humanos da audição.”

Source:
Journal reference:

Hytönen, M. K., et al. (2021) Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Human Genetic. doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z.