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El estudio en sordera hereditaria canina puede también verter la luz en defectos hereditarios humanos de la audiencia

Los investigadores finlandeses han sido los primeros para determinar la causa para la pérdida de oído canina hereditaria del temprano-inicio nonsyndromic en Rottweilers. El defecto de gen fue determinado en un gen relevante al sentido de la audiencia. El estudio puede también ascender la comprensión de mecanismos de la pérdida de oído en ser humano.

La pérdida de oído es la debilitación sensorial más común y un problema complejo en seres humanos, con causas, severidad y la edad diversas del inicio. La pérdida de la sordera y de oído es bastante común también en perros, pero las variantes del gen que son la base de la forma hereditaria del desorden se saben hasta ahora mal.

Investigadores de la universidad de Helsinki y del centro de investigación de Folkhalsan centrado en un tipo raro de pérdida de oído observado en Rottweilers. Comienza temprano en puppyhood y progresa a la sordera a la edad de pocos meses. Un tipo similar de pérdida de oído también fue considerado en una pequeña cantidad de perros de la mezclado-raza, cuyo la mayoría tenía ascendencia de Rottweiler.

Determinamos la variante en el gen LOXHD1, que desempeña un papel dominante en la función de los cilios de las células sensoriales cocleares. Mientras que el mecanismo exacto de la sordera no se sabe, las variantes del mismo gen causan pérdida de oído hereditaria en seres humanos y ratones también,”

Docent Marjo Hytonen, universidad de Helsinki y centro de investigación de Folkhalsan

El deterioro de oído causado por el defecto de gen LOXHD1 es un rasgo recessively heredado, así que significa eso para desarrollar el desorden, el perro debe tener dos copias del gen defectuoso, una del padre y una de la presa.

“A través de nuestro socio de la colaboración, teníamos la ocasión de investigar la incidencia y de criar la especificidad de la variante del gen en un grupo de datos global único de unos 800.000 perros. No se ha publicado ningunos levantamientos topográficos de la extensión similar previamente,” dice a profesor Hannes Lohi de la universidad de Helsinki y del centro de investigación de Folkhalsan.

Los nuevos perros individuales que habían heredado el defecto de gen y también fueron encontrados para ser sordos fueron determinados en la investigación.

“Esto aumenta la significación de nuestro encontrar. Los gracias a nuestro descubrimiento del gen, perros usados para criar se pueden ahora probar para el defecto. Esto permite evitar las combinaciones que podrían dar lugar a los perritos que perderán su audiencia.”

El estudio reciente es parte de un programa de investigación llevado por el profesor Lohi e investigación del fondo genético de enfermedades hereditarias. En curso están actualmente varios proyectos cuyas metas incluyen la determinación de las causas genéticas para la pérdida de oído.

Según Marjo Hytonen, los resultados preliminares son prometedores.

“Hemos observado que ambos pérdida de oído congénita hereditaria previamente desconocida y pérdida de oído del adulto-inicio ocurren en varios las razas del perro. Además de perros, las conclusión preliminares abren las nuevas avenidas para investigar defectos hereditarios humanos de la audiencia.”

Source:
Journal reference:

Hytönen, M. K., et al. (2021) Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Human Genetic. doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z.