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L'étude fournit de nouvelles connaissances au sujet des mécanismes moléculaires étant à la base des traits humains, les maladies

Une étude neuve analysant l'association entre la génétique d'une personne (génotype) et leurs caractéristiques observables résultant de l'interaction de la génétique et de l'environnement (phénotype), contribue de nouvelles connaissances à la compréhension des traits et des maladies complexes humains.

L'étude intitulée, « un atlas des lieux quantitatifs de trait de polyadénilation alternative (3' des aQTLs) contribuant à l'héritabilité complexe de trait et de maladie, » étaient récent publiés en génétique de nature. Abouti par l'Université de Californie, le professeur d'Irvine de la bio-informatique Wei Li, PhD, la présidence de B. Bell de grâce du service de la biochimie à l'École de Médecine d'UCI, cette recherche neuve débloque combien les différences en gènes des gens représentent des différences dans leurs traits et ce qui peut être attribué aux effets de l'environnement environnant.

Notre recherche est en particulier d'importance pendant qu'elle offre les évaluations qui expliquent comment les variations naturelles peuvent former les maladies phénotypiques humaines de diversité et de tissu-détail. Notre conclusion plus passionnante était que certains événements en gènes humains peuvent expliquer une proportion considérable d'héritabilité de trait. »

Wei Li, PhD, la présidence de B. Bell de grâce du service de la biochimie à l'École de Médecine d'UCI

Il était réputé que 3' - la polyadénilation alternative de RNT (APA) se produit dans approximativement 70 pour cent de gènes humains et influence substantiel des processus cellulaires tels que la prolifération, la différenciation et la tumorigenèse. Mais, jusqu'ici, l'association des événements d'APA avec le risque de maladie et les traits humains complexes n'étaient pas bons compris.

les études de la taille du génome d'association ont recensé des milliers de variantes noncoding liées aux traits et aux maladies humains. Cependant, l'évaluation fonctionnelle de ces variantes a prouvé à être un défi majeur. Dans cette étude, les chercheurs ont construit un atlas de multi-tissu avec de l'être humain 3 ? Lieux quantitatifs de trait (APA) de polyadénilation alternative de RNT (3 ? aQTLs), contenant approximativement 0,4 millions de variants génétiques courants liés à l'APA des gènes cibles, recensé en 46 tissus d'isolement dans 467 personnes (projet d'expression de Génotype-Tissu).

« De nos découvertes que nous pourrions prouver que les caractéristiques moléculaires spécifiques liées aux variations phénotypiques humaines contribuent considérablement aux traits et aux maladies complexes humains fondamentaux de mécanismes moléculaires, » a expliqué Li.

L'équipe de recherche continue à étudier ces mécanismes moléculaires pour tester les gènes d'aQTLs de ′ du roman 3 pour le diabète, le cancer de la prostate, la maladie d'Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique (ALS).

Source:
Journal reference:

Li, L., et al. (2021) An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-021-00864-5.