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Lo studio fornisce la conoscenza nuova circa i meccanismi molecolari che sono alla base dei tratti umani, malattie

Un nuovo studio che analizza l'associazione fra la genetica di una persona (genotipo) e le loro caratteristiche osservabili derivando dall'interazione della genetica e dell'ambiente (fenotipo), contribuisce la conoscenza nuova alla comprensione dei tratti e delle malattie complessi umani.

Lo studio nominato, “un atlante dei luoghi quantitativi di tratto di poliadenilazione alternativa (3' aQTLs) che contribuiscono all'ereditarietà complessa di malattia e di tratto,„ recentemente sono stati pubblicati nella genetica della natura. Piombo dall'università di California, professore di Irvine di bioinformatica Wei Li, il PhD, la presidenza di B. Bell della tolleranza del dipartimento della biochimica alla scuola di medicina di UCI, questa nuova ricerca apre quante le differenze nei geni della gente rappresentano le differenze nei loro tratti e che cosa può essere attribuito agli effetti dell'ambiente circostante.

La nostra ricerca è specialmente di importanza mentre offre le interpretazioni che spiegano come le variazioni naturali possono modellare la diversità fenotipica umana e le malattie tessuto-specifiche. La nostra individuazione più emozionante era che determinati eventi in geni umani possono spiegare una proporzione sostanziale di ereditarietà di tratto.„

Wei Li, PhD, la presidenza di B. Bell di tolleranza del dipartimento di biochimica alla scuola di medicina di UCI

Era ben noto che 3' - la poliadenilazione alternativa di UTR (APA) si presenta in circa 70 per cento dei geni umani e sostanziale urta i trattamenti cellulari quali proliferazione, differenziazione e il tumorigenesis. Ma, finora, l'associazione degli eventi di APA con il rischio di malattia ed i tratti umani complessi non erano buono capiti.

gli studi Genoma di ampiezza di associazione hanno identificato migliaia di varianti noncoding connesse con i tratti e le malattie umani. Tuttavia, l'interpretazione funzionale di queste varianti è risultato essere una sfida importante. In questo studio, i ricercatori hanno costruito un atlante del multi-tessuto con essere umano 3? Luoghi quantitativi di tratto (APA) di poliadenilazione alternativa di UTR (3? aQTLs), contenenti circa 0,4 milione varianti genetiche comuni connesse con il APA dei geni dell'obiettivo, identificato in 46 tessuti isolati da 467 persone (progetto di espressione del Genotipo-Tessuto).

“Dai nostri risultati che potremmo indicare che le funzionalità molecolari specifiche connesse con le variazioni fenotipiche umane contribuiscono sostanzialmente ai tratti complessi umani di fondo ed alle malattie dei meccanismi molecolari,„ ha spiegato Li.

Il gruppo di ricerca sta continuando a studiare questi meccanismi molecolari per analizzare i geni dei aQTLs del ′ del romanzo 3 a diabete, a carcinoma della prostata, a morbo di Alzheimer ed a sclerosi laterale amiotrofica (ALS).

Source:
Journal reference:

Li, L., et al. (2021) An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-021-00864-5.