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O estudo fornece o conhecimento novo sobre os mecanismos moleculars que são a base de traços humanos, doenças

Um estudo novo que analisa a associação entre a genética de um indivíduo (genótipo) e suas características perceptíveis resultando da interacção da genética e do ambiente (fenótipo), contribui o conhecimento novo à compreensão de traços e de doenças complexos humanos.

O estudo intitulado, “um atlas dos locus quantitativos do traço do polyadenylation alternativo (3' aQTLs) que contribuem à hereditariedade complexa do traço e da doença,” foram publicados recentemente na genética da natureza. Conduzido pelo professor do University of California, Irvine da bioinformática Wei Li, PhD, a cadeira de Grace B. Bell do departamento da química biológica na Faculdade de Medicina de UCI, esta pesquisa nova destrava quanto as diferenças nos genes do pessoa esclarecem diferenças em seus traços e o que pode ser atribuído aos efeitos do ambiente circunvizinho.

Nossa pesquisa é particularmente da importância enquanto oferece as interpretações que explicam como as variações naturais podem dar forma à diversidade fenotípica humana e a doenças tecido-específicas. Nosso encontrar mais emocionante era que determinados eventos em genes humanos podem explicar uma proporção substancial de hereditariedade do traço.”

Wei Li, PhD, a cadeira de Grace B. Bell do departamento da química biológica na Faculdade de Medicina de UCI

Era conhecido que 3' - o polyadenylation alternativo de UTR (APA) ocorre em aproximadamente 70 por cento de genes humanos e impacta substantivamente processos celulares tais como a proliferação, a diferenciação e o tumorigenesis. Mas, até aqui, a associação de eventos de APA com risco da doença e os traços humanos complexos não eram bons compreendidos.

os estudos Genoma-largos da associação identificaram milhares de variações noncoding associadas com os traços e as doenças humanos. Contudo, a interpretação funcional destas variações provou ser um desafio principal. Neste estudo, os pesquisadores construíram um atlas do multi-tecido do ser humano 3? Locus quantitativos do traço (APA) do polyadenylation alternativo de UTR (3? aQTLs), contendo aproximadamente 0,4 milhão variações genéticas comuns associadas com o APA de genes do alvo, identificado em 46 tecidos isolados de 467 indivíduos (projecto da expressão do Genótipo-Tecido).

“De nossos resultados que nós poderíamos mostrar que as características moleculars específicas associadas com as variações fenotípicas humanas contribuem substancialmente aos traços complexos humanos subjacentes e às doenças dos mecanismos moleculars,” explicou Li.

A equipa de investigação está continuando a estudar estes mecanismos moleculars para testar os genes dos aQTLs do ′ da novela 3 para o diabetes, o cancro da próstata, a esclerose da doença de Alzheimer e de lateral Amyotrophic (ALS).

Source:
Journal reference:

Li, L., et al. (2021) An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-021-00864-5.