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El estudio ofrece nuevo conocimiento sobre los mecanismos moleculares que son la base de los rasgos humanos, enfermedades

Un nuevo estudio que analiza la asociación entre la genética de un individuo (genotipo) y sus características observables resultando de la acción recíproca de la genética y del ambiente (fenotipo), contribuye nuevo conocimiento a la comprensión de rasgos y de enfermedades complejos humanos.

El estudio titulado, “un atlas de los lugares geométricos cuantitativos del rasgo de la poliadenilación alternativa (3' los aQTLs) que contribuían a la heredabilidad compleja del rasgo y de la enfermedad,” fueron publicados recientemente en genética de la naturaleza. Llevado por la Universidad de California, el profesor de Irvine de la bioinformática Wei Li, doctorado, la silla de B. Bell de la tolerancia del departamento de la química biológica en la Facultad de Medicina de UCI, esta nueva investigación abre cuántas explican las diferencias en los genes de la gente diferencias en sus rasgos y qué se puede atribuir a los efectos del ambiente circundante.

Nuestra investigación es determinado de importancia mientras que ofrece las interpretaciones que explican cómo las variaciones naturales pueden dar forma diversidad fenotípica humana y enfermedades tejido-específicas. El nuestro encontrar más emocionante era que ciertas acciones en genes humanos pueden explicar una proporción sustancial de heredabilidad del rasgo.”

Wei Li, doctorado, la silla de B. Bell de la tolerancia del departamento de la química biológica en la Facultad de Medicina de UCI

Era bien sabido que 3' - la poliadenilación alternativa de UTR (APA) ocurre en el aproximadamente 70 por ciento de genes humanos y afecta sustantivo procesos celulares tales como proliferación, diferenciación y tumorigenesis. Pero, hasta ahora, la asociación de las acciones de APA con riesgo de la enfermedad y los rasgos humanos complejos no estaban bien entendidos.

los estudios Genoma-anchos de la asociación han determinado millares de variantes noncoding asociadas a rasgos y a enfermedades humanos. Sin embargo, la interpretación funcional de estas variantes ha demostrado ser un reto importante. ¿En este estudio, los investigadores construyeron un atlas del multi-tejido del ser humano 3? (APA)¿Lugares geométricos cuantitativos del rasgo de la poliadenilación alternativa de UTR (3? aQTLs), conteniendo aproximadamente 0,4 millones de variantes genéticas comunes asociadas al APA de los genes del objetivo, determinado en 46 tejidos aislados a partir de 467 individuos (proyecto de la expresión del Genotipo-Tejido).

“De nuestras conclusión que podríamos mostrar que las características moleculares específicas asociadas a variaciones fenotípicas humanas contribuyen substancialmente a los rasgos complejos humanos subyacentes y a las enfermedades de los mecanismos moleculares,” explicó a Li.

El equipo de investigación está continuando estudiar estos mecanismos moleculares para probar los genes de los aQTLs del ′ de la novela 3 para la diabetes, el cáncer de próstata, la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ALS).

Source:
Journal reference:

Li, L., et al. (2021) An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-021-00864-5.