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Le modèle prévisionnel trouve les patients qui adaptent des critères historiques pour le dépistage génétique

Des patients qui, peut-être à l'insu de leurs fournisseurs de soins de santé, ont besoin de dépistage génétique pour les maladies rares de non disgnostiqué peuvent être recensés en masse ont basé sur l'information courante dans les dossiers santé électroniques (EHRs), aujourd'hui rapporté d'équipe de recherche en médicament de nature de tourillon.

Les découvertes de l'étude de centre médical d'université de Vanderbilt proposent que, parmi les patients de n'importe quel important système de santé, il y ait des centaines ou des milliers avec des maladies rares de non disgnostiqué du tri où un test génétique pourrait mener à un diagnostic.

Les patients présentant des maladies génétiques rares font face souvent à des années d'odyssée diagnostique avant d'obtenir un test génétique, s'ils obtiennent un du tout. Notre travail pourrait contribuer à une approche plus systématique et plus opportune, alertant des fournisseurs des patients qui pourraient tirer bénéfice d'un test génétique. »

Douglas Ruderfer, PhD, chef de l'étude, généticien, professeur agrégé de médicament à VUMC

Il a estimé que plus de 70% de maladies rares sont génétiques d'origine. Selon des auteurs de l'étude, les maladies génétiques rares peuvent examiner très différentes d'un patient au prochain et peuvent aller non disgnostiqué même lorsque bon caractérisé dans les documents médicaux.

Utilisant le sous-programme SA caractéristique pour recenser directement des patients présentant les maladies génétiques spécifiques est, pour l'instant, tout à fait provocante : selon les auteurs d'étude, l'état actuel des connaissances au sujet de la variation génétique de pathogène veut trop, et la définition génétique des tests cliniques actuels est si basse. Donné cette situation, l'équipe a développé leur modèle prévisionnel pour trouver au lieu les patients qui ont adapté des critères historiques pour vérifier aux yeux des cliniciens.

Pour commencer, l'équipe a développé une gamme des algorithmes prévisionnels de concurrence. Pour des caractéristiques s'exerçantes, ils ont employé EHRs des patients pour qui les cliniciens commande un type de puce ADN chromosomique appelée de test génétique (1.818 cas), et des patients assimilés dont les dossiers n'ont montré aucune histoire de dépistage génétique (7.326 contrôles appariés). En travers des jeux de formation et de test, l'âge moyen des patients représenté était 8.

« Nous visions réellement à établir un modèle qui a capté et a automatisé la suspicion clinique d'une maladie génétique, » avons dit Theodore Morley, un scientifique de caractéristiques de personnel qui a travaillé attentivement avec Ruderfer sur l'étude.

Toutes les traces de dépistage génétique étant coupées d'un ensemble de test de 2.286 dossiers, un algorithme d'apprentissage automatique a apparu en tant que meilleur interprète, correctement classifiant 87% de cas et 96% de contrôles.

Montrer également de grande précision étaient des efforts indépendants de validation chez Massachusetts General Hospital de Boston et de nouveau à VUMC, avec des numéros bien plus grands des patients de longue date, des cas maintenant définis par la preuve dans ELLE de l'interaction avec un fournisseur de génétique.

D'une manière primordiale, l'algorithme également s'est comporté bien dans le recensement des patients qui ont reçu des tests génétiques autres que la puce ADN chromosomique.

L'étude supporte l'hypothèse qui, dans n'importe quelle SA population, les patients qui doivent être soupçonnés de avoir des maladies génétiques rares sont perceptibles par l'intermédiaire de grâce de calcul à la présence des signes et des sympt40mes rares multiples -- phénotypes, dans le langage de l'étude -- ce sont sujettes à la documentation dans ELLE. Les algorithmes prévisionnels de l'équipe ont employé SES indicatifs de diagnostic exclusivement (les mêmes indicatifs qui pilotent la facturation de santé), fusionné pour la prévision dans de soi-disant indicatifs de phénotype.

« Après que la validation considérable a expliqué le rendement prévisionnel élevé, nous étions réellement intéressés à évaluer comment une mise en place de notre modèle pourrait comparer au statu quo actuel pour qui reçoit un test, et ce que les résultats de ces tests sont, » Ruderfer a dit.

D'un ensemble de 6.445 deidentified EHRs correspondant aux spécimens patients genotyped de BioVU, le biobank de l'ADN de Vanderbilt, le précis prouvé d'algorithme en sélectionnant les personnes avec des variations pathogènes de numéro de copie, un type d'anomalie génétique.

En assemblant ceci et d'autres découvertes de l'étude, l'estimation d'auteurs là sont plus de 2.000 patients à VUMC qui ont une variation non reconnue et potentiellement diagnostique de numéro de copie qui pourrait être recensée avec un test génétique.

Parmi les observateurs proches de l'étude est Josh Peterson, DM, M/H, directeur du centre de VUMC pour le médicament de précision (où Ruderfer est un membre de la faculté filiale).

« Le modèle prévisionnel de l'équipe a été montré pour surpasser pratique le rendement clinique actuel, recensant les patients qui ont besoin vérifier plus rapidement et en plus grand nombre. Crucialement, le portable prouvé de modèle aussi à un autre système de santé. Les découvertes de cet article alignent très bien avec la poussée à VUMC pour employer la science de caractéristiques pour améliorer le diagnostic des syndromes génomiques, » Peterson a dit.

Source:
Journal reference:

Morley, T.J., et al. (2021) Phenotypic signatures in clinical data enable systematic identification of patients for genetic testing. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01356-z.