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Il modello premonitore individua i pazienti che misura i criteri storici per test genetico

I pazienti che, forse all'insaputa dei loro fornitori di cure mediche, sono necessitante test genetico per le malattie undiagnosed rare possono essere identificati in blocco hanno basato su informazioni sistematiche nelle cartelle mediche elettroniche (EHRs), un gruppo di ricerca riferito oggi nella medicina della natura del giornale.

I risultati dallo studio del centro medico di Vanderbilt University suggeriscono che, fra i pazienti di tutto il sistema sanitario importante, ci siano centinaia o migliaia con le malattie rare undiagnosed dell'ordinamento dove una prova genetica potrebbe piombo ad una diagnosi.

I pazienti con le malattie genetiche rare affrontano spesso gli anni di odissea diagnostica prima di ottenere una prova genetica, se ottengono uno affatto. Il nostro lavoro potrebbe contribuire ad un approccio più sistematico e più tempestivo, avvisante i fornitori dei pazienti che potrebbero trarre giovamento da una prova genetica.„

Douglas Ruderfer, PhD, guida dello studio, genetista, professore associato di medicina a VUMC

Ha stimato che più di 70% delle malattie rare fossero genetici in origine. Secondo gli autori dello studio, le malattie genetiche rare possono guardare abbastanza differenti da un paziente al seguente e possono andare undiagnosed anche quando buono caratterizzato nella letteratura medica.

Facendo uso della routine i SUOI dati direttamente per identificare i pazienti con le malattie genetiche specifiche sono, per ora, abbastanza provocatorio: secondo gli autori di studio, lo stato corrente di conoscenza circa la variazione genetica malattia-causante ugualmente sta volendo e la risoluzione genetica delle prove cliniche correnti è troppo bassa. Dato questa situazione, il gruppo ha sviluppato il loro modello premonitore invece per individuare i pazienti che misura i criteri storici per le prove secondo i clinici.

Per cominciare, il gruppo ha sviluppato un intervallo degli algoritmi premonitori facenti concorrenza. Per i dati di formazione, hanno usato EHRs dei pazienti per cui i clinici avevano ordinato un tipo di prova genetica chiamato microarray cromosomico (1.818 casi) e di simili pazienti di cui le registrazioni non hanno mostrato cronologia di test genetico (7.326 comandi abbinati). Attraverso gli insiemi della prova e di addestramento, l'età media dei pazienti rappresentati era 8.

“Realmente stavamo mirando a sviluppare un modello che ha catturato e automatizzato il sospetto clinico di una malattia genetica,„ abbiamo detto Teodoro II Morley, uno scienziato di dati del personale che ha lavorato molto attentamente con Ruderfer sullo studio.

Con tutte le tracce di test genetico eliminate da un insieme della prova di 2.286 registrazioni, un algoritmo di apprendimento automatico è emerso come il migliore esecutore, correttamente classificando 87% dei casi e 96% dei comandi.

Inoltre mostrando l'alta precisione erano sforzi indipendenti di convalida al policlinico del Massachusetts di Boston ed ancora a VUMC, con i numeri ben maggiori dei pazienti di lunga durata, casi ora definiti da prova in LEI di interazione con un fornitore della genetica.

D'importanza, l'algoritmo egualmente ha eseguito bene nell'identificazione dei pazienti che hanno ricevuto le prove genetiche all'infuori del microarray cromosomico.

Lo studio supporta l'ipotesi che, all'interno di tutta la SUA popolazione, i pazienti che devono essere sospettati di avere raro malattie genetiche sono distinguibili via grazie di calcolo alla presenza di segni e di sintomi rari multipli -- fenotipi, nel linguaggio dello studio -- quella è conforme a documentazione in LEI. Gli algoritmi premonitori del gruppo hanno usato i SUOI codici di diagnosi esclusivamente (gli stessi codici che determinano la fatturazione di sanità), amalgamato per gli scopi di previsione nei cosiddetti codici di fenotipo.

“Dopo che l'estesa convalida ha dimostrato l'alta prestazione premonitrice, eravamo realmente interessati nella valutazione come un'entrata in vigore del nostro modello potrebbe confrontare allo status quo corrente per cui riceve una prova e cui i risultati di quelle prove sono,„ Ruderfer ha detto.

Da un insieme di 6.445 deidentified EHRs che corrisponde agli esemplari pazienti genotyped da BioVU, il biobank del DNA di Vanderbilt, l'accurato provato algoritmo nella selezione delle persone con le variazioni patogene di numero di copia, un tipo di anomalia genetica.

Nella fascicolazione questo e degli altri risultati dallo studio, il preventivo degli autori là è più di 2.000 pazienti a VUMC che hanno una variazione non riconosciuta e potenzialmente diagnostica di numero di copia che potrebbe essere identificata con una prova genetica.

Fra gli osservatori vicini dello studio è Josh Peterson, il MD, il MPH, Direttore del centro di VUMC per la medicina di precisione (dove Ruderfer è un docente affiliato).

“Il modello premonitore del gruppo è stato indicato per superare pratico la prestazione clinica corrente, identificante i pazienti che devono provare più rapidamente e in numero maggiore. Fondamentalmente, il modello egualmente ha provato il portatile ad un altro sistema di salubrità. I risultati di questo documento allineano molto bene con la spinta a VUMC per usare la scienza di dati per migliorare la diagnosi delle sindromi genomiche,„ Peterson ha detto.

Source:
Journal reference:

Morley, T.J., et al. (2021) Phenotypic signatures in clinical data enable systematic identification of patients for genetic testing. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01356-z.