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O modelo com carácter de previsão detecta os pacientes que cabem critérios históricos para o teste genético

Os pacientes que, talvez sem o conhecimento de seus fornecedores de serviços de saúde, são com necessidade do teste genético para doenças undiagnosed raras podem ser identificados em massa basearam na informação rotineira em registos de saúde eletrônicos (EHRs), uma equipa de investigação relatada hoje na medicina da natureza do jornal.

Os resultados do estudo do centro médico de universidade de Vanderbilt sugerem que, entre os pacientes de todo o sistema de saúde importante, haja umas centenas ou uns milhares com doenças raras undiagnosed do tipo onde um teste genético poderia conduzir a um diagnóstico.

Os pacientes com doenças genéticas raras enfrentam frequentemente anos de odisseia diagnóstica antes de obter um teste genético, se obtêm um de todo. Nosso trabalho poderia contribuir a uma aproximação mais sistemática e mais oportuna, alertando fornecedores dos pacientes que puderam tirar proveito de um teste genético.”

Douglas Ruderfer, PhD, líder do estudo, geneticista, professor adjunto da medicina em VUMC

Calculou que mais de 70% de doenças raras são genéticas na origem. De acordo com autores do estudo, as doenças genéticas raras podem olhar bastante diferentes de um paciente ao seguinte e podem ir undiagnosed mesmo quando bom caracterizado na literatura médica.

Usando a rotina SEUS dados para identificar directamente pacientes com doenças genéticas específicas são, por agora, bastante desafiantes: de acordo com os autores do estudo, o estado actual de conhecimento sobre a variação genética decausa está querendo demasiado, e a definição genética de testes clínicos actuais é demasiado baixa. Dado esta situação, a equipe desenvolveu seu modelo com carácter de previsão para detectar pelo contrário os pacientes que couberam critérios históricos para testar nos olhos dos clínicos.

Para começar, a equipe desenvolveu uma escala de algoritmos com carácter de previsão de competência. Para dados de formação, usaram EHRs dos pacientes para quem os clínicos tinham pedido um tipo de teste genético chamado microarray cromossomático (1.818 casos), e dos pacientes similares cujos os registros não mostraram nenhuma história do teste genético (7.326 controles combinados). Através dos grupos do treinamento e do teste, a idade média dos pacientes representados era 8.

“Nós estávamos apontando realmente construir um modelo que capturasse e automatizasse a suspeita clínica de uma doença genética,” dissemos Theodore Morley, um cientista dos dados do pessoal que trabalhasse pròxima com o Ruderfer no estudo.

Com todos os traços de teste genético removidos de um grupo do teste de 2.286 registros, um algoritmo de aprendizagem da máquina emergiu como o melhor executor, correctamente classificando 87% dos casos e 96% dos controles.

Igualmente mostrando a precisão alta eram esforços independentes da validação no Hospital Geral do Massachusetts de Boston e outra vez em VUMC, com números distante maiores de pacientes de longa data, os casos definidos agora pela evidência no ELA da interacção com um fornecedor da genética.

Importante, o algoritmo igualmente executou bem em identificar os pacientes que receberam testes genéticos diferentes do microarray cromossomático.

O estudo apoia a hipótese que, dentro de toda a SUA população, os pacientes que devem ser suspeitada de ter raro doenças genéticas são distinguíveis através dos agradecimentos da computação à presença de sinais e de sintomas raros múltiplos -- fenótipos, na língua do estudo -- isso é sujeito à documentação no ELA. Os algoritmos com carácter de previsão da equipe usaram SEUS códigos do diagnóstico exclusivamente (os mesmos códigos que conduzem o faturamento dos cuidados médicos), amalgamado para finalidades da previsão em códigos assim chamados do fenótipo.

“Depois que a validação extensiva demonstrou o desempenho com carácter de previsão alto, nós estávamos realmente interessados em avaliar como uma aplicação de nosso modelo pôde comparar ao status quo actual para quem recebe um teste, e o que os resultados daqueles testes são,” Ruderfer disse.

De um grupo de 6.445 deidentified EHRs que corresponde aos espécimes pacientes genotyped de BioVU, biobank do ADN de Vanderbilt, o exacto provado algoritmo em seleccionar os indivíduos com variações patogénicos do número de cópia, um tipo de anomalia genética.

Em ordenar isto e outros resultados do estudo, a avaliação dos autores lá é mais de 2.000 pacientes em VUMC que têm uma variação não reconhecida, potencial diagnóstica do número de cópia que poderia ser identificada com um teste genético.

Entre observadores próximos do estudo é Josh Peterson, DM, MPH, director do centro de VUMC para a medicina da precisão (onde Ruderfer é um membro da faculdade afiliado).

“O modelo com carácter de previsão da equipe foi mostrado para outperform acessìvel o desempenho clínico actual, identificando os pacientes que precisam de testar mais rapidamente e em maiores números. Crucial, o modelo igualmente provou o portable a um outro sistema da saúde. Os resultados deste papel alinham muito bem com o impulso em VUMC para usar a ciência dos dados para melhorar o diagnóstico de síndromes genomic,” Peterson disse.

Source:
Journal reference:

Morley, T.J., et al. (2021) Phenotypic signatures in clinical data enable systematic identification of patients for genetic testing. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01356-z.