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El modelo profético descubre a los pacientes que ajustan las consideraciones históricas para las pruebas genéticas

Los pacientes que, quizás sin saberlo sus proveedores de asistencia sanitaria, están necesitando las pruebas genéticas para las enfermedades undiagnosed raras pueden ser determinados en masa basaron en la información rutinaria en historiales médicos electrónicos (EHRs), un equipo de investigación denunciado hoy en el remedio de la naturaleza del gorrón.

Las conclusión del estudio del centro médico de la universidad de Vanderbilt sugieren que, entre los pacientes de cualquier sistema sanitario importante, haya centenares o millares con las enfermedades raras undiagnosed de la clase donde una prueba genética podría llevar a una diagnosis.

Los pacientes con enfermedades genéticas raras hacen frente a menudo a años de odisea diagnóstica antes de conseguir una prueba genética, si consiguen uno en absoluto. Nuestro trabajo podría contribuir a una aproximación más sistemática y más oportuna, alertando proveedores de los pacientes que pudieron beneficiarse de una prueba genética.”

Douglas Ruderfer, doctorado, líder del estudio, genetista, profesor adjunto del remedio en VUMC

Ha estimado que más los de 70% de enfermedades raras son genéticos en origen. Según los autores del estudio, las enfermedades genéticas raras pueden parecer muy diferentes a partir de un paciente al siguiente y pueden ir undiagnosed incluso cuando está bien caracterizada en la literatura médica.

Usando rutina SUS datos para determinar directamente a pacientes con enfermedades genéticas específicas son, por ahora, muy desafiadores: según los autores del estudio, el estado actual del conocimiento sobre la variación genética enfermedad-que causa está queriendo también, y la resolución genética de pruebas clínicas actuales es demasiado baja. Dado esta situación, las personas desarrollaron su modelo profético en lugar de otro para descubrir a los pacientes que ajustaron las consideraciones históricas para probar a los ojos de clínicos.

Para comenzar, las personas desarrollaron un alcance de algoritmos proféticos competentes. Para los datos de entrenamiento, utilizaron EHRs de los pacientes para quienes los clínicos habían pedido un tipo de prueba genética llamado microarray cromosómico (1.818 casos), y de los pacientes similares cuyos archivos no mostraron ninguna historia de las pruebas genéticas (7.326 mandos igualados). A través de los equipos del entrenamiento y de la prueba, la edad media de los pacientes representados era 8.

“Apuntábamos realmente construir un modelo que capturó y automatizó la sospecha clínica de una enfermedad genética,” dijimos a Theodore Morley, científico de los datos del estado mayor que trabajó de cerca con Ruderfer en el estudio.

Con todos los trazos de las pruebas genéticas quitados de un equipo de la prueba de 2.286 archivos, un algoritmo de aprendizaje de máquina emergió como el mejor ejecutante, correctamente clasificando el 87% de casos y el 96% de mandos.

También mostrando alta exactitud eran esfuerzos independientes de la validación en el Hospital General de Massachusetts de Boston y otra vez en VUMC, con números lejos mayores de prolongados pacientes, los casos ahora definidos por pruebas en ELLA de la acción recíproca con un proveedor de la genética.

Importantemente, el algoritmo también se realizó bien en determinar a los pacientes que recibieron pruebas genéticas con excepción de microarray cromosómico.

El estudio soporta la hipótesis que, dentro de cualquier SU población, los pacientes que deben ser sospechados de tener raro las enfermedades genéticas son distinguibles vía gracias del cómputo a la presencia de signos y de síntomas raros múltiples -- fenotipos, en el lenguaje del estudio -- ésa es conforme a la documentación en ELLA. Los algoritmos proféticos de las personas utilizaron SUS claves de la diagnosis exclusivamente (las mismas claves que impulsan la factura de la atención sanitaria), unido para los propósitos de la predicción en supuestas claves del fenotipo.

“Después de que la validación extensa demostró alto funcionamiento profético, estábamos realmente interesados en fijar cómo una puesta en vigor de nuestro modelo pudo comparar al status quo actual para quién recibe una prueba, y cuál son los resultados de esas pruebas,” Ruderfer dijo.

De un equipo de 6.445 deidentified EHRs correspondiente a los especímenes pacientes genotyped de BioVU, biobank de la DNA de Vanderbilt, el exacto probada algoritmo en la selección de los individuos con variaciones patógenas del número de copia, un tipo de anormalidad genética.

En compaginar esto y otras conclusión del estudio, el presupuesto de los autores allí es más de 2.000 pacientes en VUMC que tengan una variación desconocida, potencialmente diagnóstica del número de copia que se podría determinar con una prueba genética.

Entre los observadores cercanos del estudio es Josh Peterson, Doctor en Medicina, MPH, director del centro de VUMC para el remedio de la precisión (donde está un miembro del profesorado Ruderfer afiliado).

“El modelo profético de las personas fue mostrado para superar práctico el funcionamiento clínico actual, determinando a los pacientes que necesitan probar más rápidamente y en mayor número. Crucial, el modelo también probó el portable a otro sistema de la salud. Las conclusión de este papel alinean muy bien con el empuje en VUMC para utilizar ciencia de los datos para perfeccionar la diagnosis de síndromes genomic,” Peterson dijo.

Source:
Journal reference:

Morley, T.J., et al. (2021) Phenotypic signatures in clinical data enable systematic identification of patients for genetic testing. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01356-z.