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La terapia genica può essere un trattamento d'una sola dose sicuro ed efficace per la malattia morbida dell'osso

Uno studio preclinico piombo dagli scienziati a Sanford Burnham Prebys ha stabilito quel AAV8-TNAP-D10--una terapia genica che sostituisce un enzima chiave ha trovato in osso--può essere un trattamento d'una sola dose sicuro ed efficace per il hypophosphatasia (HPP). Lo studio, pubblicato nel giornale dell'osso e della ricerca minerale e svolto in un modello murino della malattia, avanza i supporti che avanzano la terapia verso i test clinici umani.

Ciò è lo studio di terapia genica di promessa fin qui che dimostrano un riuscito aumento nella durata e miglioramento delle anomalie scheletriche e dentarie connesse con HPP, senza segni degli effetti secondari in altri organi. Siamo promettenti che questa ricerca piombo ad una terapia curativa--un'alternativa per i pazienti che devono corrente subire le iniezioni multiple del farmaco alla settimana, connessa spesso con le reazioni del sito iniezione, per mantenere la loro salubrità.„

José Luis Millán, Ph.D., il professor, programma della genetica umana, Sanford Burnham Prebys

HPP--anche conosciuto come malattia morbida dell'osso--è uno stato ereditato e raro dell'osso della severità di grande portata che causa la malattia pericolosa in circa una per 100.000 nati vivi. Secondo la severità della malattia scheletrica, i sintomi possono comprendere la deformità degli arti ed il torace, polmonite e fratture ricorrenti. Sebbene non ci sia corrente maturazione per HPP, i pazienti possono trarre giovamento dalle iniezioni dell'alfa di asfotase--un modulo minerale-mirato a dell'enzima mancante ha chiamato TNAP--quale è una terapia approvata dalla FDA basata anni di Millán sui più di 20 di esplorazione della ricerca sull'enzima e caratterizzata nel suo laboratorio per efficacia preclinica.

Il nuovo studio ha valutato l'efficacia di singola iniezione intramuscolare di AAV8-TNAP-D10 in un modello murino di HPP infantile. AAV8-TNAP-D10 ha esteso la durata dei mouse; e nessun calcificazioni ectopiche--un effetto secondario potenziale della terapia corrente--sono stati osservati nei reni, nell'aorta, nelle arterie coronarie o nel cervello dei mouse trattati. AAV8-TNAP-D10 è una costruzione di gene adeno-associata del virus che incorpora il gene TNAP-D10 minerale-mirato alla codifica.

“Questo è un avanzamento tanto necessario nel campo della ricerca di HPP,„ dice il Fowler di Deborah, il fondatore e Presidente delle ossa molli, di un gruppo di pressione principale dedicato alla comunità dei pazienti, dei badante e delle famiglie che vivono con HPP. “I nostri pazienti variano nella severità e rimane un'esigenza insoddisfatta significativa di quelle incapaci di ricevere il trattamento e di coloro che avverte le sfide dell'amministrazione con la terapia cronica.„

“I nostri sforzi di ricerca sono commessi a migliorare le vite della gente influenzata da HPP,„ dice Millán. “Sono riconoscente alle molte persone che hanno permesso a questa ultimo studio--dagli istituti della sanità nazionali, che ha costituito un fondo per generoso la nostra ricerca dagli anni 80, ai collaboratori ed ai membri del laboratorio che sono strumentali nei nostri avanzamenti scientifici. “Questo lavoro è il punto di più di 10 anni di sforzi di collaborazione con il professor Takashi Shimada degli esperti in terapia genica e Dott. Koichi Miyake dalla facoltà di medicina del Giappone a Tokyo, per identificare il migliori vettore ed itinerario della consegna del vettore della codifica TNAP-D10 per trattare HPP,„ aggiunge Millán.

Source:
Journal reference:

Kinoshita, Y., et al. (2021) Gene therapy using adeno-associated virus serotype 8 encoding TNAP-D10 improves the skeletal and dentoalveolar phenotypes in Alpl−/− mice. Journal of Bone & Mineral Research. doi.org/10.1002/jbmr.4382.