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Les chercheurs découvrent la mutation génique neuve responsable de la malformation caverneuse cérébrale

Les chercheurs de l'Université Polytechnique de Hong Kong (HKUST) et de l'hôpital de Pékin Tiantan ont récent découvert une mutation génique neuve responsable des patients non-familiaux de la malformation caverneuse cérébrale (CCM) - une affection vasculaire de cerveau qui a infligé environ 10~30 millions de personnes dans le monde.

Tandis que la mutation de trois gènes : à savoir CCM1, CCM2, et CCM3, ont été connus pour être une cause de CCM - ils ont en grande partie visé des patients qui a des antécédents familiaux dans ce trouble - qui représentent seulement environ 20 pour cent de la population infligée par total. La cause pour les autres cas non-familiaux de 80 pour cent, cependant, n'ont pas été connues.

Maintenant, utilisant l'ordonnancement de la deuxième génération et l'approche de calcul, une équipe de recherche aboutie par prof. Wang Jiguang, professeur adjoint de la Division de HKUST des sciences de la vie et du service du bureau d'études chimique et biologique, en collaboration avec prof. CAO Yong à partir de l'hôpital de Pékin Tiantan, a analysé les caractéristiques génomiques de 113 patients CCM et a recensé une autre mutation MAP3K3 appelé c.1323C>G, qui s'avère responsable de presque tous les cas vérifiés qui ont développé les lésions comme un maïs dans leurs artères de cerveau - les plus courantes parmi les quatre types CCM de lésions (type II CCM).

Actuellement, l'imagerie par résonance magnétique (MRI) est une non-intrusive utilisé généralement signifie que les médecins peuvent baser au moment pour le diagnostic et la demande de règlement. Cependant, les images IRM peuvent seulement indiquer la taille et type des lésions, mais pas le gène responsables du problème - ce qui peut seulement être établi par la chirurgie et les essais en laboratoire. Maintenant, l'équipe de recherche de HKUST a conçu une méthode de calcul qui pourrait aider à évaluer la probabilité du lien entre la lésion montrée dans l'image IRM à la mutation génétique MAP3K3 c.1323C>G. Les patients tellement CCM présentant cette mutation génique peuvent pouvoir recevoir la demande de règlement plus visée sans devoir subir la chirurgie - qui pourrait porter des risques graves comprenant l'hémorragie cérébrale ou les déficits neurologiques focaux neufs.

Notre recherche ouvre un sens neuf à l'horizontal génétique de CCM et découvre des indices à la corrélation entre la mutation génique et le type II CCM de MAP3K3 c.1323C>G. Le modèle de la méthode de calcul, ou le modèle de décision-arbre nous prend une mesure plus près de diagnostic non envahissant CCM de cause, et nous espérons que la découverte pourrait aider à préparer le terrain pour l'objectif de médicament de candidat et développement de traitement, portant bénéficie aux patients dans un avenir proche. »

Prof. Wang Jiguang, professeur adjoint, Division de HKUST des sciences de la vie et service du bureau d'études chimique et biologique

Les découvertes étaient récent publiées dans le tourillon américain de la génétique humaine.

Source:
Journal reference:

Weng, J., et al. (2021) Somatic MAP3K3 mutation defines a subclass of cerebral cavernous malformation. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.005.