Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I ricercatori scoprono la nuova mutazione genetica responsabile di malformazione cavernosa cerebrale

I ricercatori dall'università di Hong Kong di scienza e tecnologia (HKUST) e di ospedale di Pechino Tiantan recentemente hanno scoperto una nuova mutazione genetica responsabile dei pazienti non familiari di malformazione cavernosa cerebrale (CCM) - un disturbo vascolare del cervello che ha inflitto circa 10~30 milione di persone nel mondo.

Mentre la mutazione di tre geni: vale a dire CCM1, CCM2 e CCM3, sono stati conosciuti per essere una causa di CCM - principalmente hanno mirato ai pazienti che ha storia della famiglia in questo disordine - che rappresentano soltanto circa 20 per cento della popolazione inflitta totale. La causa per i casi non familiari rimanenti di 80 per cento, tuttavia, non è stata conosciuta.

Ora, facendo uso dell'ordinamento di prossima generazione e approccio di calcolo, un gruppo di ricerca piombo da prof. Wang Jiguang, assistente universitario dalla divisione di HKUST di scienze biologiche e dal dipartimento di assistenza tecnica chimica e biologica, in collaborazione con prof. CAO Yong dall'ospedale di Pechino Tiantan, ha analizzato i dati genomica di 113 pazienti CCM ed ha identificato un'altra mutazione chiamata MAP3K3 c.1323C>G, che è trovato per essere responsabile di quasi tutti i banchi di prova che hanno sviluppato le lesioni del tipo di popcorn nelle loro arterie del cervello - più comune quella fra i quattro tipi CCM di lesioni (tipo II CCM).

Attualmente, l'imaging a risonanza magnetica (MRI) è un non intrusivo comunemente usato significa che medici possono basare su per la diagnosi ed il trattamento. Tuttavia, le risonanze magnetiche possono dire soltanto la dimensione e tipo delle lesioni, ma non il gene responsabili del problema - quale può essere accertato di soltanto da chirurgia e dalle prove di laboratorio. Ora, il gruppo di ricerca di HKUST ha progettato un metodo di calcolo che potrebbe contribuire a valutare la probabilità di connessione fra la lesione indicata nella risonanza magnetica alla mutazione genetica MAP3K3 c.1323C>G. I pazienti così CCM con questa mutazione genetica possono potere ricevere il trattamento mirato a senza dovere subire la chirurgia - in grado di sopportare i rischi seri compreso l'emorragia cerebrale o i nuovi deficit neurologici focali.

La nostra ricerca apre una nuova direzione al paesaggio genetico di CCM e scopre le bugne alla correlazione fra la mutazione genetica di MAP3K3 c.1323C>G ed il tipo II CCM. La progettazione del metodo di calcolo, o il modello dell'decisione-albero ci intraprende un'azione più vicino ad una diagnosi non invadente CCM di causa e speriamo che la scoperta potrebbe contribuire ad aprire la strada per l'obiettivo della droga del candidato e lo sviluppo di terapia, portante si avvantaggia ai pazienti nell'immediato futuro.„

Prof. Wang Jiguang, assistente universitario, la divisione di HKUST di scienze biologiche e dipartimento di assistenza tecnica chimica e biologica

I risultati recentemente sono stati pubblicati nel giornale americano della genetica umana.

Source:
Journal reference:

Weng, J., et al. (2021) Somatic MAP3K3 mutation defines a subclass of cerebral cavernous malformation. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.005.