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Os pesquisadores descobrem a mutação genética nova responsável para a malformação cavernosa cerebral

Os pesquisadores da universidade de Hong Kong do hospital de Tiantan da ciência e da tecnologia (HKUST) e do Pequim têm descoberto recentemente uma mutação genética nova responsável para os pacientes não-familiares da malformação cavernosa cerebral (CCM) - uma desordem vascular do cérebro que impor aproximadamente 10~30 milhões de pessoas no mundo.

Quando a mutação de três genes: a saber CCM1, CCM2, e CCM3, foram sabidos para ser uma causa de CCM - visaram na maior parte pacientes que tivesse antecedentes familiares nesta desordem - que esclarecem somente aproximadamente 20 por cento da população impor total. A causa para os exemplos não-familiares permanecendo de 80 por cento, contudo, não foi sabida.

Agora, usando arranjar em seqüência da próxima geração e aproximação computacional, uma equipa de investigação conduzida pelo prof. Wang Jiguang, professor adjunto da divisão de HKUST da ciência da vida e do departamento da engenharia química e biológica, em colaboração com o prof. CAO Yong do hospital de Tiantan do Pequim, analisou os dados genomic de 113 pacientes CCM e identificou uma outra mutação chamada MAP3K3 c.1323C>G, que é encontrado para ser responsável para quase todos os casos testados que se tornaram pipoca-como lesões em suas artérias do cérebro - a mais comum entre os quatro tipos CCM de lesões (tipo II CCM).

Presentemente, a ressonância magnética (MRI) é uma não-intrusivo de uso geral significa que os doutores podem basear para no diagnóstico e no tratamento. Contudo, as imagens de MRI podem somente dizer o tamanho e tipo das lesões, mas não o gene responsáveis para o problema - qual pode somente ser verificado pela cirurgia e pelas análises laboratoriais. Agora, a equipa de investigação de HKUST projectou um método computacional que poderia ajudar a avaliar a probabilidade da conexão entre a lesão mostrada na imagem de MRI à mutação genética MAP3K3 c.1323C>G. Os pacientes tão CCM com esta mutação genética podem poder receber o tratamento mais visado sem ter que submeter-se à cirurgia - que poderia carregar os riscos sérios que incluem a hemorragia cerebral ou deficits neurológicos focais novos.

Nossa pesquisa abre um sentido novo à paisagem genética de CCM e descobre indícios à correlação entre a mutação genética de MAP3K3 c.1323C>G e o tipo II CCM. O projecto do método computacional, ou o modelo da decisão-árvore tomam-nos uma etapa mais perto de um diagnóstico não invasor CCM da causa, e nós esperamos que a descoberta poderia ajudar a pavimentar a maneira para o alvo da droga do candidato e revelação da terapia, trazendo se beneficia aos pacientes em um futuro próximo.”

Prof. Wang Jiguang, professor adjunto, divisão de HKUST da ciência da vida e departamento da engenharia química e biológica

Os resultados foram publicados recentemente no jornal americano da genética humana.

Source:
Journal reference:

Weng, J., et al. (2021) Somatic MAP3K3 mutation defines a subclass of cerebral cavernous malformation. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.005.