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Los investigadores destapan la nueva mutación de gen responsable de la malformación cavernosa cerebral

Los investigadores de la universidad de ciencia y tecnología de Hong Kong (HKUST) y del hospital de Pekín Tiantan han destapado recientemente una nueva mutación de gen responsable de los pacientes no-familiares de la malformación cavernosa cerebral (CCM) - un desorden vascular del cerebro que infligió cerca de 10~30 millones de personas de en el mundo.

Mientras que la mutación de tres genes: a saber CCM1, CCM2, y CCM3, eran sabidos para ser una causa de CCM - apuntaron sobre todo a pacientes que tiene antecedentes familiares en este desorden - que explican solamente al cerca de 20 por ciento de la población infligida total. Que seguían habiendo la causa para los casos no-familiares del 80 por ciento, sin embargo, no era sabida.

Ahora, usando la secuencia de la siguiente-generación y aproximación de cómputo, un equipo de investigación llevado por profesor Wang Jiguang, profesor adjunto de la división de HKUST de ciencias de la vida y del departamento de la ingeniería química y biológica, en colaboración con profesor CAO Yong del hospital de Pekín Tiantan, analizaba los datos genomic de 113 pacientes de CCM y determinó otra mutación llamada MAP3K3 c.1323C>G, que se encuentra para ser responsable de casi todos los casos probados que se convirtieron palomita-como lesiones en sus arterias del cerebro - la más común entre los cuatro tipos de lesiones de CCM (tipo II CCM).

Actualmente, la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) es una no-intrusa de uso general significa que los doctores pueden basar sobre para la diagnosis y el tratamiento. Sin embargo, las imágenes de MRI pueden informar solamente la talla y tipo de las lesiones, pero no el gen responsables del problema - cuál se puede comprobar solamente por los pruebas de la cirugía y de laboratorio. Ahora, el equipo de investigación de HKUST diseñó un método de cómputo que podría ayudar a fijar la probabilidad de la conexión entre la lesión mostrada en la imagen de MRI a la mutación genética MAP3K3 c.1323C>G. Tan los pacientes de CCM con esta mutación de gen pueden poder recibir el tratamiento apuntado sin tener que experimentar la cirugía - que podría soportar riesgos serios incluyendo hemorragia cerebral o nuevos déficits neurológicos focales.

Nuestra investigación abre una nueva dirección en el paisaje genético de CCM y destapa pistas a la correlación entre la mutación de gen de MAP3K3 c.1323C>G y el tipo II CCM. El diseño del método de cómputo, o el modelo del decisión-árbol nos toma una medida más cercano a la diagnosis no invasor de la causa de CCM, y esperamos que el descubrimiento podría ayudar a pavimentar la manera para el objetivo de la droga del candidato y revelado de la terapia, trayendo se beneficia a los pacientes en un futuro próximo.”

Profesor Wang Jiguang, profesor adjunto, la división de HKUST de las ciencias de la vida y departamento de la ingeniería química y biológica

Las conclusión fueron publicadas recientemente en el gorrón americano de la genética humana.

Source:
Journal reference:

Weng, J., et al. (2021) Somatic MAP3K3 mutation defines a subclass of cerebral cavernous malformation. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.005.