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Étude : Les mutations génétiques liées au risque de cancer du sein sont les mêmes dans les femmes monochromes

La prévalence des mutations génétiques liées au cancer du sein dans les femmes monochromes est identique, selon une étude neuve d'oncologie de JAMA de presque 30.000 patients aboutis par des chercheurs au centre de Basser pour BRCA au centre de lutte contre le cancer d'Abramson. Environ cinq pour cent des deux femmes monochromes ont une mutation génétique qui augmente leur risque de cancer du sein.

Le défi de découvertes au delà, de plus petites études qui ont trouvé des femmes de couleur font face à un risque génétique plus grand et à la suggestion que le chemin devrait être un principal facteur en considérant le dépistage génétique. Nous ne devrions pas apporter des modifications aux directives de contrôle basées sur seul le chemin. En revanche, nos efforts devraient se concentrer sur assurer l'égalité d'accès à et la prise du contrôle pour réduire à un minimum des disparités dans les soins et les résultats. »

Susan Domchek, DM, premier auteur, directeur exécutif, centre de Basser pour BRCA

Des femmes de couleur sont pour être diagnostiquées avec le cancer du sein avant l'âge 50 ou avec le cancer du sein (ER) récepteur-négatif et triple-négatif d'oestrogène que les femmes blanches de non-Hispanique. Elle est restée peu claire si ces disparités sont liées aux différences raciales dans des variantes pathogènes génétiques de lignée germinale (PVs) en gènes connus de cancer du sein et si le chemin avise des stratégies pour le dépistage génétique.

Le dernier effort multi-institutionnel--ce qui suit une étude 2020 qui a vérifié le risque de cancer du sein relatif chez les femmes de couleur mais sans la comparaison directe aux femmes blanches--caractéristiques analysées de sept études basées sur la population dans le consortium de TRANSPORTEURS. Les chercheurs ont mesuré la prévalence de PVs en 12 gènes connus pour s'entretenir risque de cancer du sein. Le consortium de TRANSPORTEURS est un groupe de 17 grandes études d'épidémiologie aux États-Unis concentré sur les femmes dans la population globale qui développent le cancer du sein.

Parmi 3.946 25.287 de non-Hispanique femmes blanches noires et, il n'y avait aucune statistiquement différence important dans PVs par le chemin : 5,65 pour cent de femmes de couleur contre 5,06 pour cent de femmes blanches de non-Hispanique ont eu PVs dans les 12 gènes. Les chercheurs ont également constaté qu'un plus jeune âge et un cancer du sein Heu-négatif étaient des facteurs de risque dans les gènes les plus impactful, y compris le BRCA1, le BRCA2, et le PALB2, pour la zone blanche et les femmes de couleur.

Comparé aux femmes blanches, femmes de couleur soyez beaucoup moins pour subir le conseil génétique et le contrôle, en grande partie dus aux différences dans des recommandations ou l'accès aux soins de médecin.

Pour aider étroitement cet écartement, le centre de Basser a lancé son noir et initiative de BRCA en 2020 pour porter les moyens et le support réglés à la communauté noire pour le conseil génétique et le contrôle. L'effort d'outreach fournit des outils pour rassembler des antécédents familiaux, adresse des mythes, et instruit des fournisseurs.

« À un moment où des hommes de couleur et les femmes sont pour être diagnostiqués avec le cancer aux stades avancés quand il est moins traitable, noir et BRCA recherche à autoriser des gens pour comprendre leur histoire de santés de la famille et agir pour éviter le cancer d'un rétablissement au prochain, » Domchek a dit.

Source:
Journal reference:

Domchek, S.M., et al. (2021) Comparison of the Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes in Black Women and Non-Hispanic White Women With Breast Cancer in the United States. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.1492.