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Studio: Le mutazioni genetiche connesse con il rischio di cancro al seno sono le stesse in bianco e nero donne

La prevalenza delle mutazioni genetiche connesse con le donne del cancro al seno in bianco e nero è la stessa, secondo un nuovo studio dell'oncologia di JAMA di quasi 30.000 pazienti piombo dai ricercatori nel centro di Basser per BRCA al centro del Cancro di Abramson. Circa cinque per cento di entrambe le donne in bianco e nero hanno una mutazione genetica che aumenta il loro rischio di cancro al seno.

La sfida di risultati oltre, più piccoli studi che hanno trovato le donne di colore affronta un maggior rischio genetico ed il suggerimento che la corsa dovrebbe essere un fattore indipendente quando tenendo conto di test genetico. Non dovremmo fare i cambiamenti alle linee guida difficili basate sulla corsa da solo. Piuttosto, i nostri sforzi dovrebbero mettere a fuoco sull'assicurazione la parità d'accesso a e della comprensione di test per minimizzare le disparità nella cura e nei risultati.„

Susan Domchek, MD, primo autore, direttore esecutivo, centro di Basser per BRCA

Le donne di colore sono più probabili essere diagnosticate con cancro al seno prima dell'età 50 o con il cancro al seno (ER) ricevitore-negativo e triplo-negativo dell'estrogeno che le donne bianche del non Latino-americano. È rimanere poco chiaro se queste disparità sono collegate con le differenze razziali nelle varianti patogene genetiche di germline (PVs) nei geni conosciuti del cancro al seno e se la corsa informa le strategie per test genetico.

L'ultimo sforzo multi-istituzionale--quale segue uno studio 2020 che ha studiato il rischio di cancro al seno relativo in donne di colore ma senza il confronto diretto alle donne bianche--dati analizzati da sette studi basati sulla popolazione nel consorzio dei PORTAFILI. I ricercatori hanno misurato la prevalenza di PVs in 12 geni conosciuti confer al rischio di cancro al seno. Il consorzio dei PORTAFILI è un gruppo di 17 grandi studi dell'epidemiologia negli Stati Uniti messi a fuoco sulle donne nella popolazione in genere che sviluppano il cancro al seno.

Fra 3.946 del non Latino-americano 25.287 e nere donne bianche, non c'era differenza statisticamente significativa in PVs tramite la corsa: 5,65 per cento delle donne di colore contro 5,06 per cento delle donne bianche del non Latino-americano hanno avuti PVs nei 12 geni. I ricercatori egualmente hanno trovato che la più giovane età ed il cancro al seno ER-negativo erano fattori di rischio nei geni più impactful, compresi BRCA1, BRCA2 e PALB2, per sia bianco che le donne di colore.

Confrontato alle donne bianche, le donne di colore sono molto meno probabili subire il consiglio e le prove genetici, in gran parte dovuto le differenze nelle raccomandazioni o nell'accesso alle cure del medico.

Per aiutare vicino quello spazio, il centro di Basser ha lanciato nel 2020 il suo nero & l'iniziativa di BRCA per portare le risorse ed il supporto adattati alla comunità nera per il consiglio e le prove genetici. Lo sforzo di esagerare fornisce gli strumenti per raccogliere la storia della famiglia, indirizza i miti ed istruisce i fornitori.

“In un momento in cui gli uomini di colore e le donne sono più probabili essere diagnosticati con cancro agli stadi avanzati quando è meno trattabile, nero & BRCA cerca di autorizzare la gente per capire la loro cronologia di salubrità della famiglia ed agire impedire cancro una generazione al seguente,„ Domchek ha detto.

Source:
Journal reference:

Domchek, S.M., et al. (2021) Comparison of the Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes in Black Women and Non-Hispanic White Women With Breast Cancer in the United States. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.1492.