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Estudo: As mutações genéticas associadas com o risco de cancro da mama estão as mesmas em mulheres preto e branco

A predominância das mutações genéticas associadas com o cancro da mama em mulheres preto e branco é a mesma, de acordo com um estudo novo da oncologia do JAMA de quase 30.000 pacientes conduzidos por pesquisadores no centro de Basser para BRCA no centro do cancro de Abramson. Aproximadamente cinco por cento de ambas as mulheres preto e branco têm uma mutação genética que aumente seu risco de cancro da mama.

O desafio dos resultados perto, os estudos menores que encontraram mulheres negras enfrenta um risco genético maior e a sugestão que a raça deve ser um factor independente quando considerando o teste genético. Nós não devemos fazer mudanças às directrizes de teste baseadas na raça apenas. Um pouco, nossos esforços devem centrar-se sobre assegurar a igualdade de acesso a e a tomada do teste para minimizar disparidades no cuidado e nos resultados.”

Susan Domchek, DM, primeiro autor, director executivo, centro de Basser para BRCA

As mulheres negras são mais prováveis ser diagnosticadas com cancro da mama antes da idade 50 ou com cancro da mama (ER) receptor-negativo e triplo-negativo da hormona estrogénica do que as mulheres brancas do não-Hispânico. Permaneceu obscuro se estas disparidades estão relacionadas às diferenças raciais em variações patogénicos genéticas do germline (PVs) em genes conhecidos do cancro da mama e se a raça informar estratégias para o teste genético.

O esforço multi-institucional o mais atrasado--qual segue um estudo 2020 que investigasse o risco de cancro da mama relativo nas mulheres negras mas sem a comparação directa às mulheres brancas--dados analisados de sete estudos população-baseados no consórcio dos PORTADORES. Os pesquisadores mediram a predominância de PVs em 12 genes conhecidos confer ao risco de cancro da mama. O consórcio dos PORTADORES é um grupo de 17 grandes estudos da epidemiologia nos E.U. focalizados nas mulheres na população geral que desenvolvem o cancro da mama.

Entre 3.946 25.287 do não-Hispânico mulheres brancas pretas e, não havia nenhuma diferença estatìstica significativa em PVs pela raça: 5,65 por cento das mulheres negras contra 5,06 por cento das mulheres brancas do não-Hispânico tiveram PVs nos 12 genes. Os pesquisadores igualmente encontraram que uma idade mais nova e o cancro da mama ER-negativo eram factores de risco nos genes os mais impactful, incluindo BRCA1, BRCA2, e PALB2, para o branco e as mulheres negras.

Comparado às mulheres brancas, as mulheres negras são muito menos prováveis submeter-se à assistência e ao teste genéticos, pela maior parte devido às diferenças em recomendações ou em acesso do médico ao cuidado.

Para ajudar perto essa diferença, o centro de Basser lançou seu preto & iniciativa de BRCA em 2020 para trazer recursos e o apoio costurados à comunidade preta para a assistência e o teste genéticos. O esforço do outreach fornece ferramentas para recolher antecedentes familiares, endereça mitos, e educa fornecedores.

“Numa altura em que os homens negros e as mulheres são mais prováveis ser diagnosticados com cancro em estados avançados quando é menos tratável, preto & BRCA procura autorizar povos para compreender sua história da saúde da família e para tomar a acção para impedir o cancro de uma geração ao seguinte,” Domchek disse.

Source:
Journal reference:

Domchek, S.M., et al. (2021) Comparison of the Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes in Black Women and Non-Hispanic White Women With Breast Cancer in the United States. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.1492.