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Les chercheurs enregistrent une origine génétique neuve pour des fractures infantiles

Une fracture intra-utérine est une conclusion rare pendant la représentation prénatale courante. Cette condition peut être due au traumatisme maternel, les affections génétiques du squelette, ainsi que d'autres métabolique et affections vasculaires maternelles prédisposantes. Les affections génétiques qui ont précédemment été rapportées pour entraîner la fracture intra-utérine comprennent la maladie des os cassante (imperfecta d'ostéogenèse ou OI), l'osteopetrosis, le hypophosphatasia et le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS).

Maintenant pour la première fois, les chercheurs de l'École de Médecine d'université de Boston (BUSM) enregistrent une origine génétique neuve, indépendant d'OI, pour les 23 fractures qui se sont produites dans l'utérus à une mère avec le type d'hypermobilité d'EDS.

L'EDS est une maladie qui affaiblit les os et les tissus conjonctifs de votre fuselage. Il peut rendre des joints desserrés et les peler légèrement et a facilement meurtri. Il peut également affaiblir des vaisseaux sanguins et des organes. Il y a 13 types d'EDS. Le plus courant, et généralement considéré moins le sévère, est EDS hypermobile (hEDS). Tandis qu'il y a des tests génétiques pour quelques sous-types d'EDS, aucun test génétique n'a été développé pour diagnostiquer le hEDS.

Après la naissance, la maman, le mineur et le papa ont été inscrits dans le programme de recherche clinique d'Ehlers-Danlos de BUSM. Après le bilan de la famille, y compris documenter des antécédents médicaux et des découvertes matérielles, des échantillons d'ADN ont été prélevés de chacun d'eux. L'ADN a été évalué et a confirmé que le mineur n'a fait lié des mutations génétiques pas pathologiques à OI. Cependant, plusieurs mutations géniques neuves comprenant un gène, CCDC134, qui a été recensé en tant qu'entraîner la fragilité d'os, ont été recensées dans le mineur.

Selon les chercheurs, cette observation explique clairement qu'il y a au moins une autre origine génétique pour des fractures infantiles autres qu'OI et mauvais traitement à enfant (traumatisme non-accidentel) qui est associé à l'EDS.

Par conséquent nous recommandons que le gène complémentaire que nous avons recensé en tant qu'étant la cause susceptible pour les fractures de ce mineur, soyons inclus dans la Commission génétique pour la fragilité d'os et que l'examen consciencieux soit donné pour d'autres causes des fractures infantiles autres qu'OI et traumatisme non-accidentel. »

SMichael F. Holick, PhD, DM, auteur correspondant tudy et professeur de médecine, physiologie et biophysique et médicament moléculaire, École de Médecine d'université de Boston

Tout en reconnaissant que le mauvais traitement à enfant est un problème grave qui doit être traité convenablement, Holick croit mal diagnostiquer le mauvais traitement à enfant peut également avoir des conséquences à long terme de dévaster pour l'enfant et les parents.

« Si ce mineur étaient introduits dans l'hôpital avec une infection des voies respiratoires supérieures à huit semaines d'âge, un rayon X de sa poitrine aurait indiqué des fractures curatives de ses armes et des fractures curatives multiples de ses côtes. Une étude squelettique aurait indiqué les fractures curatives dans des ses deux pattes. Il aurait été examiné et fonder pour ne pas avoir OI, et pour cette raison le diagnostic pour les fractures aurait été qu'ils ont été provoqués par traumatisme non-accidentel. L'enfant aurait été immédiatement retiré des soins de ses parents et les parents auraient été accusés du mauvais traitement à enfant de crime. C'est espéré que cette observation donnera maintenant le renversement pour diagnostiquer le mauvais traitement à enfant seulement basé sur des découvertes de rayon X d'une fracture ou des fractures avec un test génétique négatif pour OI, » lui a dit.

Holick charge que par une meilleure compréhension comment cette mutation génétique pathologique affecte le squelette pour entraîner des fractures procure à la communauté scientifique de développer des stratégies neuves pour la demande de règlement. « Nous pourrons développer des approches neuves non seulement pour traiter la fragilité d'os dans les mineurs avec cette affection génétique, mais également pour traiter la fragilité d'os liée à l'ostéoporose, qui est associée à l'énorme coût en termes de qualité de vie et frais médicaux, » Holick a dit.

Ces découvertes apparaissent en ligne dans les enfants de tourillon.

Source:
Journal reference:

Holick, M . F., et al. (2021) Fetal Fractures in an Infant with Maternal Ehlers-Danlos Syndrome, CCDC134 Pathogenic Mutation and a Negative Genetic Test for Osteogenesis Imperfecta. Children. doi.org/10.3390/children8060512.