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I ricercatori riferiscono una nuova causa genetica per le fratture infantili

Una frattura intrauterina è un'individuazione rara durante la rappresentazione prenatale sistematica. Questa circostanza può essere dovuto il trauma materno, malattie genetiche dello scheletro come pure altri metabolico e disturbi vascolari materni della predisposizione. Le malattie genetiche che precedentemente sono state riferite per causare la frattura intrauterina comprendono la malattia dell'osso friabile (imperfecta di osteogenesi o OI), il osteopetrosis, il hypophosphatasia e la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).

Ora per la prima volta, i ricercatori dalla scuola di medicina di Boston University (BUSM) riferiscono una nuova causa genetica, indipendente da OI, per le 23 fratture che si sono presentate nell'utero ad una madre con il tipo dell'ipermobilità di EDS.

Il EDS è una malattia che indebolisce le ossa ed i tessuti connettivi del vostro organismo. Può rendere le giunzioni sciolte e pelare leggermente e facilmente ha battuto. Anche può indebolire i vasi sanguigni e gli organi. Ci sono 13 tipi di EDS. Il più comune e generalmente considerato il più minimo il severo, è EDS hypermobile (hEDS). Mentre ci sono prove genetiche per alcuni sottotipi del EDS, nessuna prova genetica è stata sviluppata per la diagnostica del hEDS.

A seguito della nascita, la mamma, l'infante ed il papà sono stati iscritti al programma di ricerca clinico del Ehlers-Danlos di BUSM. Dopo la valutazione della famiglia, compreso la documentazione l'anamnesi e dei risultati fisici, i campioni del DNA sono stati prelevati da ciascuno di loro. Il DNA è stato valutato e confermato che l'infante ha fatto connesso le mutazioni genetiche non patologiche con OI. Tuttavia, parecchie nuove mutazioni genetiche compreso un gene, CCDC134, che è stato identificato come causare la fragilità dell'osso, sono state identificate nell'infante.

Secondo i ricercatori, questo rapporto di caso dimostra chiaramente che c'è almeno altra una causa genetica per le fratture infantili all'infuori di OI e di pedofilia (trauma non accidentale) che è associata con il EDS.

Di conseguenza stiamo raccomandando che il gene che supplementare abbiamo identificato come essendo la causa probabile per le fratture di questo infante, siamo inclusi nel comitato genetico per fragilità dell'osso e che l'attenta riflessione sia data per altre cause delle fratture infantili all'infuori di OI e del trauma non accidentale.„

SMichael F. Holick, PhD, MD, autore corrispondente tudy e professore di medicina, fisiologia e biofisica e medicina molecolare, scuola di medicina di Boston University

Mentre riconosce che la pedofilia è un problema grave che deve occuparsi di giustamente, Holick crede mal diagnosticare la pedofilia può anche avere conseguenze a lungo termine di devastazione per sia il bambino che i genitori.

“Se questo infante fosse introdotto nell'ospedale con un'infezione superiore delle vie respiratorie ad otto settimane dell'età, i raggi x del suo torace avrebbero rivelato le fratture curative delle sue armi e le fratture curative multiple delle sue nervature. Un'indagine scheletrica avrebbe rivelato le fratture curative in entrambi suoi cosciotti. Sarebbe stato esaminato e trovare per non avere OI e quindi la diagnosi per le fratture sarebbe stata che sono stati causati tramite il trauma non accidentale. Il bambino immediatamente sarebbe stato eliminato dalla cura dei suoi genitori ed i genitori sarebbero stati accusati di pedofilia di crimine. È sperato che questo rapporto di caso ora dia il riesame per la diagnostica della pedofilia basata solamente sui risultati dei raggi x di una frattura o delle fratture con una prova genetica negativa per OI,„ lui ha detto.

Holick sollecita che da migliore comprensione come questa mutazione genetica patologica pregiudica lo scheletro per causare le fratture fornisce alla comunità scientifica la capacità di sviluppare le nuove strategie per il trattamento. “Potremo sviluppare i nuovi approcci non solo per il trattamento della fragilità dell'osso in infanti con questa malattia genetica, ma anche per il trattamento della friabilità dell'osso connessa con osteoporosi, che è associata con costo enorme sia in termini di qualità di vita che spese mediche,„ Holick ha detto.

Questi risultati compaiono online nei bambini del giornale.

Source:
Journal reference:

Holick, M . F., et al. (2021) Fetal Fractures in an Infant with Maternal Ehlers-Danlos Syndrome, CCDC134 Pathogenic Mutation and a Negative Genetic Test for Osteogenesis Imperfecta. Children. doi.org/10.3390/children8060512.