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Os pesquisadores relatam uma causa genética nova para fracturas infanteis

Uma fractura intra-uterino é encontrar raro durante a imagem lactente pré-natal rotineira. Esta circunstância pode ser devido ao traumatismo materno, às desordens genéticas do esqueleto, assim como a outras desordens metabólicas da predisposição e vasculares maternas. As desordens genéticas que têm sido relatadas previamente para causar a fractura intra-uterino incluem a doença do osso frágil (imperfecta da osteogénese ou OI), o osteopetrosis, o hypophosphatasia e a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

Agora pela primeira vez, os pesquisadores da Faculdade de Medicina da universidade de Boston (BUSM) relatam uma causa genética nova, não relacionado a OI, para as 23 fracturas que ocorreram in utero a uma matriz com tipo do hypermobility do EDS.

O EDS é uma doença que enfraqueça os ossos e os tecidos conjuntivos de seu corpo. Pode fazer junções fracas e descascá-las finamente e feriu facilmente. Igualmente pode enfraquecer vasos sanguíneos e órgãos. Há 13 tipos de EDS. O mais comum, e considerado geralmente o o mais menos severo, é EDS hypermobile (hEDS). Quando houver uns testes genéticos para alguns subtipos do EDS, nenhum teste genético estêve desenvolvido diagnosticando o hEDS.

Depois do nascimento, a mamã, o infante e o paizinho foram registrados no programa de investigação clínico do Ehlers-Danlos de BUSM. Após a avaliação da família, incluindo documentando a história médica e resultados físicos, amostras do ADN foram tomados de cada um deles. O ADN foi avaliado e confirmou que o infante teve mutações genéticas não patológicas associadas com o OI. Contudo, diversas mutações genéticas novas que incluem um gene, CCDC134, que foi identificado como a causa da fragilidade do osso, foram identificadas no infante.

De acordo com os pesquisadores, este relatório do caso demonstra claramente que há pelo menos outra uma causa genética para fracturas infanteis diferentes de OI e de pederastia (traumatismo não-acidental) que é associado com o EDS.

Conseqüentemente nós estamos recomendando que o gene que adicional nós identificamos como sendo a causa provável para as fracturas deste infante, sejamos incluídos no painel genético para a fragilidade do osso e que a reflexão prudente esteja dada para outras causas de fracturas infanteis diferentes de OI e do traumatismo não-acidental.”

SMichael F. Holick, PhD, DM, autor correspondente tudy e professor de medicina, fisiologia e biofísica e medicina molecular, Faculdade de Medicina da universidade de Boston

Ao reconhecer que o pederastia é um problema grave que precise de ser tratado apropriadamente, Holick acredita diagnosticar mal o pederastia pode igualmente ter conseqüências a longo prazo da devastaçã0 para a criança e os pais.

“Se este infante foi trazido no hospital com uma infecção superior das vias respiratórias em oito semanas da idade, um raio X de sua caixa revelaria fracturas curas de seus braços e fracturas curas múltiplas de seus reforços. Uma avaliação esqueletal revelaria as fracturas curas em ambos seus pés. Seria testado e para encontrar para não ter OI, e conseqüentemente o diagnóstico para as fracturas seria que estêve causado pelo traumatismo não-acidental. A criança seria removida imediatamente do cuidado de seus pais e os pais seriam acusados do pederastia da alta traição. É esperado que este relatório do caso dará agora a reconsideração para diagnosticar o pederastia baseado unicamente em resultados do raio X de uma fractura ou de umas fracturas com um teste genético negativo para OI,” ele disse.

Holick força que pela melhor compreensão como esta mutação genética patológica afecta o esqueleto para causar fracturas fornece a comunidade científica a capacidade para desenvolver estratégias novas para o tratamento. “Nós poderemos desenvolver aproximações novas não somente para tratar a fragilidade do osso nos infantes com esta desordem genética, mas igualmente para tratar a fragilidade do osso associada com a osteoporose, que é associada com o custo enorme em termos da qualidade de vida e de despesas médicas,” Holick disse.

Estes resultados aparecem em linha nas crianças do jornal.

Source:
Journal reference:

Holick, M . F., et al. (2021) Fetal Fractures in an Infant with Maternal Ehlers-Danlos Syndrome, CCDC134 Pathogenic Mutation and a Negative Genetic Test for Osteogenesis Imperfecta. Children. doi.org/10.3390/children8060512.