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Los investigadores denuncian una nueva causa genética para las fracturas infantiles

Una fractura intrauterina es el encontrar raro durante proyección de imagen prenatal rutinaria. Esta condición puede ser debido al trauma maternal, a los desordenes genéticos del esqueleto, así como a otros desordenes metabólicos y vasculares maternales de la predisposición. Los desordenes genéticos que se han denunciado previamente para causar fractura intrauterina incluyen enfermedad del hueso quebradizo (imperfecta de la osteogénesis u OI), osteopetrosis, hypophosphatasia y el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

Ahora por primera vez, los investigadores de la Facultad de Medicina de la universidad de Boston (BUSM) denuncian una nueva causa genética, sin relación a OI, para las 23 fracturas que ocurrieron en el útero a un molde-madre con el tipo de la hipermovilidad del EDS.

El EDS es una enfermedad que debilita los huesos y los tejidos conectivos de su carrocería. Puede hacer juntas flojas y pelarlas ligeramente y magulló fácilmente. También puede debilitar los vasos sanguíneos y los órganos. Hay 13 tipos de EDS. El más común, y generalmente considerado el lo más menos posible severo, es EDS hypermobile (hEDS). Mientras que hay pruebas genéticas para algunos subtipos del EDS, no se ha desarrollado ninguna prueba genética para diagnosticar el hEDS.

Después del nacimiento, alistaron a la mamá, al niño y al papá en el programa de investigación clínico de Ehlers-Danlos de BUSM. Después de la evaluación de la familia, incluyendo la documentación de historial médico y de conclusión físicas, las muestras de la DNA fueron recogidas de cada uno de ellas. La DNA fue evaluada y confirmó que el niño hizo las mutaciones genéticas no patológicas asociar a OI. Sin embargo, varias nuevas mutaciones de gen incluyendo un gen, CCDC134, que se ha determinado como causar fragilidad del hueso, fueron determinadas en el niño.

Según los investigadores, este parte del caso demuestra sin obstrucción que hay por lo menos otra causa genética para las fracturas infantiles con excepción de OI y de la pederastia (trauma no-accidental) que se asocia al EDS.

Por lo tanto estamos recomendando que el gen adicional que determinamos como siendo la causa probable para las fracturas de este niño, nos incluyamos en el panel genético para la fragilidad del hueso y que el estudio detallado esté dado para otras causas de fracturas infantiles con excepción de OI y de trauma no-accidental.”

SMichael F. Holick, doctorado, Doctor en Medicina, autor correspondiente tudy y profesor de medicina, fisiología y biofísica y remedio molecular, Facultad de Medicina de la universidad de Boston

Mientras que reconoce que la pederastia es un problema grave que necesita ser tratado de apropiadamente, Holick cree diagnosticar pederastia puede también tener consecuencias a largo plazo devastadoras para el niño y los padres.

“Si trajeran este niño en el hospital con una infección superior de las vías respiratorias en ocho semanas de la edad, una radiografía de su pecho habría revelado fracturas curativas de sus armas y fracturas curativas múltiples de sus costillas. Un levantamiento topográfico esquelético habría revelado las fracturas curativas en ambos sus tramos. Lo habrían probado y encontrar para no tener OI, y por lo tanto la diagnosis para las fracturas habría sido que él fue causado por trauma no-accidental. Habrían quitado al niño inmediatamente del cuidado de sus padres y habrían acusado a los padres de pederastia del crimen. Es esperado que este parte del caso ahora dará la reconsideración para diagnosticar la pederastia basada solamente en conclusión de la radiografía de una fractura o de fracturas con una prueba genética negativa para OI,” él dijo.

Holick esfuerzo que por una mejor comprensión cómo esta mutación genética patológica afecta al esqueleto para causar fracturas provee de la comunidad científica la capacidad de desarrollar las nuevas estrategias para el tratamiento. “Podremos desarrollar nuevas aproximaciones no sólo para tratar fragilidad del hueso en niños con este desorden genético, pero también para tratar la fragilidad del hueso asociada a la osteoporosis, que se asocia a costo enorme en términos de calidad de vida y costos médicos,” Holick dijo.

Estas conclusión aparecen en línea en los niños del gorrón.

Source:
Journal reference:

Holick, M . F., et al. (2021) Fetal Fractures in an Infant with Maternal Ehlers-Danlos Syndrome, CCDC134 Pathogenic Mutation and a Negative Genetic Test for Osteogenesis Imperfecta. Children. doi.org/10.3390/children8060512.