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Studi i rischi sanitari dei dettagli, i modelli di crescita ed i risultati del trattamento di gente con acondroplastia

In uno studio retrospettivo creduto per essere uno dei più gran del suo genere, i ricercatori dicono che abbiano tracciato una carta con successo dei rischi sanitari, modelli di crescita e nei risultati medici e chirurgici di 1,374 persone con il modulo più comune di nanismo, chiamato acondroplastia, ispezionata gli anni 60 a quattro centri medici accademici, compreso la medicina di Johns Hopkins. I risultati, secondo i ricercatori, non solo affermano alcune visualizzazioni e tendenze relative di lunga durata alla cura di quelle con la circostanza, ma egualmente offrono un riferimento standardizzato, una speranza dei ricercatori della cianografia servirà ad accelerare la diagnosi e migliorare la qualità di vita e la salubrità dei pazienti.

L'acondroplastia è causata da una mutazione genetica rara che altera l'attività del gene del ricevitore 3 di fattore di crescita del fibroblasto (FGFR3) in questione nella crescita dell'osso. Accadendo in circa 20.000 nati vivi negli Stati Uniti ogni anno, la circostanza è tracciata dalla breve altezza, dai cosciotti piegati, dalla testa sproporzionatamente grande e da altri problemi osteomuscolari che causano il dolore, i problemi di sonno ed altri sintomi.

Tra altri risultati, il nuovo studio afferma che la vasta maggioranza -- almeno due terzi -- di quelli con la circostanza nasca ai genitori dell'altezza normale e disossi lo sviluppo, significante che la mutazione genetica principalmente sorge spontaneamente ed a caso.

Abbiamo mirato a fornire la più uniformità di informazioni sui trattamenti in materia, perché le informazioni più precise hanno grande potenziale di migliorare le terapie che attenuano i sintomi ed i problemi sanitari fra la gente con acondroplastia.„

Aspirapolvere-Fong di Julie, M.D., Ph.D., Direttore, centro di Greenberg per le displasie scheletriche ed il professor di medicina genetica, scuola di medicina di Johns Hopkins University

Un riassunto dei risultati è stato publicato nell'emissione del 18 maggio della genetica nella medicina.

L'Aspirapolvere-Fong dice che lei ed i suoi colleghi avevano parlato del fare questo tipo “di sguardo-indietro,„ o l'esame retrospettivo di informazioni pazienti per più di una decade ed hanno cominciato a agire in tal modo seriamente nel 2017. I dati hanno compreso le cartelle sanitarie da 1.374 bambini ed adulti diagnosticati con acondroplastia veduta fra 1957 e 2017 ad uno di quattro centri medici: L'ospedale di Johns Hopkins, ospedale di Nemours/A.I. Du Pont per i bambini a Wilmington, il Delaware, il centro di scienza di salubrità dell'università del Texas a Houston e l'università di Wisconsin. C'erano un numero uguale di femmine e di maschi e 77,6% erano bianchi, 5,4% ciascuno erano neri ed asiatici, 7,5% erano ispani, 0,07% erano nativo americano, 1,7% erano una miscela di più di una corsa o origine etnica, 1,7% erano della corsa sconosciuta o l'origine etnica e 0,4% erano altre origini etniche compreso quelle di origine del Medio-Oriente, africana o sudamericana.

“Abbiamo raccolto tutto che potremmo trovare circa i pazienti che erano stati veduti nelle nostre cliniche di acondroplastia, compreso gli archivi, diagrammi stampati e cartelle sanitarie elettroniche,„ dicessimo l'Aspirapolvere-Fong, che ha notato che i centri medici transitioned attraverso molti tipi di sistemi medici di mantenimento dei registri durante il calendario di 60 anni. Il gruppo di ricerca ha messo a fuoco su quattro settori specifici: l'antropometria (crescita), la cronologia chirurgica, la respirazione sonno-disordinata e gli studi radiografici hanno completato.

La sfida, dice l'Aspirapolvere-Fong, era di identificare i reticoli e le misure comparabili dei tratti, dei sintomi, delle terapie e dei risultati fisici.

Un fuoco era sui reticoli della crescita, compreso obesità e la circonferenza capa fra i pazienti dalla nascita con l'età adulta, dice l'Aspirapolvere-Fong, che sono importanti per i clinici che devono sapere se i loro pazienti stanno sviluppando come dovrebbero e per l'assicurazione che le popolazioni differenti sono valutate giustamente nei test clinici di nuove terapie. Il loro database ha potuto più ulteriormente essere migliorato conducendo le simili analisi di informazioni nella gente con acondroplastia mondiale.

I risultati egualmente hanno confermato la prova dagli studi precedenti che i bambini con acondroplastia sono più probabili della popolazione in genere essere prematuro sopportato. Circa i 12,7% (174 di 1.374) della popolazione di studio nascevano prematuramente. Nella popolazione globale degli Stati Uniti, le nascite premature accadono circa 9,8% del tempo. La maggior parte dei pazienti prematuri di acondroplastia nascevano alle madri dell'altezza media.

“Le nascite premature in questa popolazione potrebbero essere dovute almeno parzialmente al grande della testa dei feti,„ dice l'Aspirapolvere-Fong.

L'analisi delle tendenze relative ai trattamenti ha rivelato quella ambulatori d'allungamento e l'uso dell'ormone della crescita era relativamente raro fra i pazienti, a soltanto 1,2%. Gli ambulatori possono avere un'alta tariffa di complicazione e sono più comuni fuori degli Stati Uniti in cui c'è poco o le leggi meno rigorose che assicurano le protezioni e le accomodazioni accordate dagli Americani le inabilità agiscono, dice l'Aspirapolvere-Fong. L'ormone della crescita, che vengono con il rischio di effetti secondari seri quali obesità ed il diabete, non è utilizzata tipicamente fra la gente con acondroplastia negli Stati Uniti o la maggior parte degli altri paesi eccetto il Giappone.

Al contrario, quasi 80%, o 1.094 dei pazienti nello studio, aveva subito almeno una procedura chirurgica sulle orecchie, radiatore anteriore e gola, cervello, magnum di orifizio (l'apertura alla base cranica), spina dorsale o estremità per alleviare il dolore, la pressione, l'accumulazione fluida o altri sintomi. Più della metà dei pazienti di acondroplastia hanno avuti ambulatori per inserire i tubi dipareggiamento nelle orecchie o per eliminare le tonsille e le adenoidi. Tali procedure sono lontano meno frequenti nella popolazione in genere dei bambini dell'altezza media (fra 0,7 e 6,8%).

Fra i pazienti di acondroplastia, c'era “un numero tremendo„ dei raggi x e MRIs -- 10.727 -- probabilmente un fattore del numero alto delle procedure chirurgiche, Aspirapolvere-Fong dice.

L'apnea nel sonno si è presentata fra 38,4% dei pazienti di acondroplastia, probabilmente dovuto la crescita distorta dell'osso nella testa e nella gola. La prevalenza di apnea fra quelle con l'altezza media è egualmente alta -- fino a 22%, secondo alcuni studi. “Gli ordini professionali medici hanno dato la prova clamorosa e supportano che una serie di valutazioni, compreso un soggiorno di notte ad un centro di sonno, è necessaria da valutare correttamente l'apnea nel sonno nella gente con le differenze craniofacial, compreso quelli con acondroplastia. Tuttavia, i clinici incontrano molta resistenza dalle società di assicurazioni per rimborsare queste valutazioni,„ dice l'Aspirapolvere-Fong.

I dati dei ricercatori egualmente indicano che, con la disponibilità degli strumenti diagnostici molecolari, meno pazienti con acondroplastia stanno andando undiagnosed recentemente. Eppure, alcuni bambini vanno un giorno, anche fino ad un mese senza una diagnosi.

“Poiché quei nati con gli interventi iniziali di bisogno di acondroplastia, clinici dovrebbero avere un immediato, diagnosi definitiva subito,„ dice l'Aspirapolvere-Fong. “Ancora abbiamo molta formazione da fare in moda da potere fornire più professionisti di sanità la cura continua per i pazienti di acondroplastia.„

Secondo l'Aspirapolvere-Fong, più a lungo termine, studi prospettivi sia necessario migliorare la gestione ed il benessere di dolore in pazienti, mentre diminuiscono le spese sanitarie ed aumentando l'accesso alle cure.

Il vincitore recente McKusick, M.D., ha cominciato a vedere i pazienti con acondroplastia all'ospedale di Johns Hopkins negli anni 50. Ha contribuito a stabilire la genetica medica come specialità e piombo il mondo nella ricerca, nella mappatura e nell'identificazione dei geni responsabili per le migliaia di termini ereditati, compreso acondroplastia.

Il finanziamento per lo studio è stato fornito da BioMarin Pharmaceuticals Inc., che fa una droga sperimentale chiamata vosoritide per i bambini con acondroplastia e dal centro di Greenberg per le displasie scheletriche nel dipartimento di medicina genetica a Johns Hopkins.

L'Aspirapolvere-Fong è egualmente un consulente e un altoparlante pagati per BioMarin. Questa disposizione è stata esaminata ed approvato stata dalla Johns Hopkins University conformemente alle sue polizze di conflitto di interessi.

Source:
Journal reference:

Hoover-Fong, J.E., et al. (2021) Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01165-2.