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Estudie los riesgos para la salud de los detalles, las estructuras de crecimiento, y los resultados del tratamiento de la gente con achondroplasia

En un estudio retrospectivo creído para ser uno del más grande de su clase, los investigadores dicen que han trazado con éxito los riesgos para la salud, estructuras de crecimiento, y resultados médicos y quirúrgicos de 1.374 personas con la forma más común del enanismo, llamada achondroplasia, visto durante un período de 60 años en cuatro centros médicos académicos, incluyendo el remedio de Johns Hopkins. Las conclusión, según los investigadores, no sólo afirman algunas prolongadas visiónes y tendencias en el cuidado de ésos con la condición, pero también ofrecen una línea de fondo estandardizada, una esperanza de los investigadores de la heliografía servirá apresurar diagnosis y perfeccionar la calidad de vida y la salud de los pacientes.

El Achondroplasia es causado por una mutación genética rara que altere la actividad del gen del receptor 3 del factor de incremento del fibroblasto (FGFR3) implicado en incremento del hueso. Ocurriendo en cerca de 20.000 nacimientos en los E.E.U.U. cada año, la condición es marcada por estatura corta, los tramos arqueados, la culata de cilindro desproporcionado grande y otros problemas musculoesqueléticos que causan dolor, problemas del sueño y otros síntomas.

Entre otras conclusión, el nuevo estudio afirma que la gran mayoría -- por lo menos dos tercios -- de ésos con la condición nazca a los padres de la estatura normal y deshuese el revelado, significando que se presenta la mutación genética sobre todo espontáneamente y aleatoriamente.

Apuntamos ofrecer más uniformidad de la información sobre tratamientos en este campo, porque una información más exacta tiene gran potencial de perfeccionar las terapias que alivian síntomas y problemas de salud entre gente con achondroplasia.”

Julia Hoover-Fong, M.D., Ph.D., director, centro de Greenberg para las displasias esqueléticas y profesor del remedio genético, Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins

Un resumen de las conclusión apareció en la aplicación del 18 de mayo la genética en remedio.

Hoover-Fong dice que ella y sus colegas habían hablado de hacer este tipo de “mirada-detrás,” o revista retrospectiva de la información paciente para más que una década, y que comenzaron a hacer tan en serio en 2017. Los datos incluyeron informes médicos a partir de 1.374 niños y adultos diagnosticados con el achondroplasia considerado entre 1957 y 2017 a la una de cuatro centros médicos: El hospital de Johns Hopkins, hospital de Nemours/A.I. Du Pont para los niños en Wilmington, Delaware, el centro de la ciencia de la salud de la Universidad de Texas en Houston y la universidad de Wisconsin. Había un mismo número de hembras y de varones, y 77,6% eran blancos, 5,4% por cada uno eran negros y asiáticos, 7,5% eran hispánicos, 0,07% eran el nativo americano, 1,7% eran una mezcla de más de una carrera o la pertenencia étnica, 1,7% estaban de carrera desconocida o la pertenencia étnica y 0,4% eran otras pertenencias étnicas incluyendo los de ascendencia de Oriente Medio, africana o suramericana.

“Cerco todo que podríamos encontrar sobre los pacientes que habían sido vistos en nuestras clínicas del achondroplasia, incluyendo archivos, las cartas de la duro-copia y los informes médicos electrónicos,” decimos a Hoover-Fong, que observó que los centros médicos transitioned a través de muchos tipos de sistemas médicos del registro de datos durante el calendario de 60 años. El equipo de investigación se centró en cuatro campos de estudio específicos: la antropometría (incremento), la historia quirúrgica, la respiración sueño-desordenada y los estudios radiográficos terminaron.

El reto, dice a Hoover-Fong, era determinar configuraciones y dimensiones comparables de rasgos, de síntomas, de terapias y de resultados físicos.

Un foco estaba en configuraciones del incremento, incluyendo avance de peso y la circunferencia principal entre los pacientes del nacimiento con edad adulta, dice a Hoover-Fong, que son importantes para los clínicos que necesitan saber si sus pacientes están creciendo como deben y para asegurarse de que evalúen a diversas poblaciones apropiadamente en juicios clínicas de nuevas terapias. Su base de datos podía ser perfeccionada más a fondo conducto análisis similares de la información en gente con el achondroplasia mundial.

Las conclusión también confirmaron pruebas de estudios anteriores que los niños con achondroplasia son más probables que la población en general ser prematuros nacido. Algunos 12,7% (174 de 1.374) de la población del estudio nacieron prematuramente. En la población total de los E.E.U.U., los nacimientos prematuros ocurren aproximadamente 9,8% del tiempo. La mayor parte de los pacientes prematuros del achondroplasia nacieron a los moldes-madre de la estatura media.

Los “nacimientos prematuros en esta población podrían ser debidos por lo menos parcialmente al de gran tamaño de la culata de cilindro de los fetos,” dice a Hoover-Fong.

El análisis de tendencias en tratamientos reveló eso las cirugías de limbo-alargamiento y el uso de la hormona de incremento era relativamente infrecuente entre pacientes, en solamente 1,2%. Las cirugías pueden tener un alto régimen de complicación, y son mas comunes fuera de los E.E.U.U. donde hay poco o actúan las leyes menos-rigurosas que proveen de protecciones y los alojamientos permitidos por los americanos incapacidades, dicen a Hoover-Fong. La hormona de incremento, que vienen con el riesgo de efectos secundarios serios tales como avance y diabetes de peso, no se utiliza típicamente entre gente con achondroplasia en los E.E.U.U. o la mayoría de los otros países excepto Japón.

Por el contrario, el casi 80%, o 1.094 de los pacientes en el estudio, habían experimentado por lo menos un procedimiento quirúrgico en los oídos, nariz y paso, cerebro, la botella doble de agujero (el orificio en la base del cráneo), espina dorsal o las extremidades para relevar dolor, la presión, la acumulación flúida u otros síntomas. Más que mitad de los pacientes del achondroplasia tenían cirugías para insertar los tubos de presión-igualación en los oídos o para quitar las amígdalas y los adenoides. Tales procedimientos son lejos menos frecuentes en la población en general de niños de la estatura media (entre 0,7 y 6,8%).

Entre los pacientes del achondroplasia, había un “enorme número” de radiografías y MRIs -- 10.727 -- probablemente un factor del número elevado de procedimientos quirúrgicos, Hoover-Fong dice.

El apnea de sueño ocurrió entre 38,4% de los pacientes del achondroplasia, probablemente debido al incremento torcido del hueso en la culata de cilindro y el paso. La incidencia del apnea entre ésos con la estatura media es también alta -- tanto como el 22%, según algunos estudios. Las “sociedades profesionales médicas han dado pruebas rotundas y las soportan que una serie de evaluaciones, incluyendo un retén de noche en un centro del sueño, es necesaria fijar correctamente apnea de sueño en gente con diferencias craneofaciales, incluyendo ésas con achondroplasia. Con todo, los clínicos resuelven mucha resistencia de las compañías de seguros para reembolsar estas evaluaciones,” dice a Hoover-Fong.

Los datos de los investigadores también muestran que, con la disponibilidad de herramientas diagnósticas moleculares, menos pacientes con achondroplasia van undiagnosed recientemente. No obstante, algunos niños van un día, incluso hasta un mes sin una diagnosis.

“Porque esos nacidos con las intervenciones tempranas de la necesidad del achondroplasia, clínicos deben tener un inmediato, diagnosis definitiva inmediatamente,” dice a Hoover-Fong. “Todavía tenemos mucha educación a hacer de modo que más profesionales de la atención sanitaria puedan ofrecer el cuidado continuo para los pacientes del achondroplasia.”

Según Hoover-Fong, estudios más a largo plazo, más anticipados son necesarios perfeccionar la administración y el bienestar del dolor en pacientes, mientras que reducen atención sanitaria cuestan y aumentan el acceso al cuidado.

El último vencedor McKusick, M.D., comenzó a ver a pacientes con achondroplasia en el hospital de Johns Hopkins en los años 50. Él ayudó a establecer genética médica como especialidad y llevó el mundo en explorar para, la correspondencia y determinar de los genes responsables de millares de condiciones heredadas, incluyendo achondroplasia.

El financiamiento para el estudio fue ofrecido por BioMarin Pharmaceuticals Inc., que hace una droga experimental llamada vosoritide para los niños con achondroplasia, y el centro de Greenberg para las displasias esqueléticas en el departamento del remedio genético en Johns Hopkins.

Hoover-Fong es también un consultor y un locutor pagados para BioMarin. Esta ordenación ha sido revisada y aprobada por la Universidad John Hopkins de acuerdo con sus planes de acción del conflicto de intereses.

Source:
Journal reference:

Hoover-Fong, J.E., et al. (2021) Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01165-2.