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Causa comune delle sindromi rare rivelarici dai mini-cervelli coltivati

Il colpevole dietro tantissimi tumori cancerogeni è conosciuto per essere una determinata proteina. Ora per la prima volta, la ricerca indica che la stessa proteina è la causa di parecchie sindromi rare del cervello.

La rarità di queste sindromi, causata da danneggiamento di un gene nominato HUWE1, significa che molto pochi bambini sono commoventi. Naturalmente, i numeri assoluti bassi sono poca consolazione per i bambini che nascono con un'inabilità intellettuale severa come conseguenza della mutazione genetica.

Molti bambini commoventi hanno funzionalità facciali peculiari, una certa lotta da imparare per camminare e molti non imparano mai parlare. Alcuni hanno una testa anormalmente piccola ed hanno arrestato la crescita.

Non c'è maturazione. I genitori pricipalmente mettono a fuoco sull'apprendimento dei abbastanza circa come fare fronte per rendere la vita di tutti i giorni realizzabile.

Molti genitori lottano con colpevolezza. Perché la loro produzione del bambino ha gradito questa? Ha potuto essere la loro faglia?

Marte Gjøl Haug è il consulente senior nella genetica medica all'ospedale della st Olavs a Trondeim, Norvegia ed ha incontrato molti genitori disperanti.

Negli ultimi anni, il numero dei rinvii è aumentato significativamente mentre il test genetico è diventato più economico e più disponibile facilmente.

Molti genitori sono impauriti che la causa dello stato del loro bambino proviene da qualcosa che potrebbero evitare. Molti genitori hanno pensato questo per anni prima che il bambino fosse fatto riferimento e dato una diagnosi genetica, che aggiunge spesso un carico extra alla loro situazione. Una volta che sanno che il danneggiamento di un gene è la causa, molti di loro enorme sono sollevati. Non era l'un bicchiere di vino durante la gravidanza che era la causa dopo tutto.„

Marte Gjøl Haug, consulente senior nella genetica medica, ospedale della st Olavs a Trondeim, Norvegia

I problemi che derivano dal gene nocivo HUWE1 hanno nomi come la sindrome di Juberg-Marsidi, di Opinione-Meyer o dei ruscelli.

Il gene in questione è uno più di 900 dell'trovati di sul cromosoma X, il cromosoma sessuale femminile. Le ragazze hanno due cromosomi X. I ragazzi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le sindromi che sono associate con il cromosoma X, quale HUWE1, possono quindi avere gradi differenti di severità sia in ragazze che in ragazzi.

Il danneggiamento del gene accade quando una mutazione accade.

Tutti i geni devono essere copiati, ma nelle istanze quando il DNA non riesce a copiare esattamente, risultati di una mutazione che possono piombo ad una serie di malattie.

Il danneggiamento di HUWE1 è conosciuto per piombo alle varie sindromi, ma questo è la prima volta che chiunque ha capito che tutte sindromi differenti abbiano una causa comune.

Il professor Barbara van Loon è il ricercatore dietro la scoperta. È un laureato del MIT e dell'università di Zurigo ed è venuto a NTNU, l'università norvegese di scienza e tecnologia a Trondeim, dalla Svizzera. La sua competenza è nel campo della riparazione del DNA.

Lo studio delle queste sindromi è provocatorio perché il numero delle persone influenzate da ogni sindrome è molto basso.

Il numero basso lo rende difficile affinchè i ricercatori ottenga un numero abbastanza grande dei campioni per potere trarre le conclusioni.

“Determinato, molte delle sindromi sono rare, ma molta gente è commovente se combinate tutte le sindromi rare,„ dice van Loon.

Van Loon ha ottenuto i globuli da cinque ragazzi con le sindromi rare. In questo modo, ha riunito abbastanza materiale genetico per trovare un collegamento.

Per ricreare lo sviluppo della malattia, ha creato le cellule staminali dalle cellule epiteliali da un bambino con una sindrome rara ed ha coltivato i mini-cervelli di queste celle.

La sua ricerca ha permesso che lei vedesse che la causa delle sindromi fosse una proteina chiamata p53. Questa proteina svolge un ruolo principale nei meccanismi neurologici molto di base.

Se p53 esce di controllo, una cella può svilupparsi in una cellula tumorale. È ben noto che questo gene è importante nello sviluppo di cancro. Ora, per la prima volta, van Loon ed i suoi colleghi hanno documentato che può anche piombo a tali grandi problemi con lo sviluppo del cervello per causare le inabilità intellettuali.

“I nostri risultati non significano che possiamo fornire una maturazione rapida, ma potere spiegare i meccanismi molto di base dietro una malattia è un requisito indispensabile importante per i sistemi diagnostici di sviluppo e servire da base per il trattamento futuro. È egualmente importante in sé fornire alle famiglie commoventi più informazioni sulla malattia e come si è sviluppato,„ dice van Loon.

Source:
Journal reference:

Aprigliano, R., et al. (2021) Increased p53 signaling impairs neural differentiation in HUWE1-promoted intellectual disabilities. Cell Reports Medicine. doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100240.