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Causa comum das síndromes raras reveladas por mini-cérebros cultivados

O culpado atrás de um grande número tumores cancerígenos é conhecido para ser uma determinada proteína. Agora pela primeira vez, a pesquisa mostra que a mesma proteína é a causa de diversas síndromes raras do cérebro.

A raridade destas síndromes, causada por dano a um gene nomeado HUWE1, significa que muito poucas crianças são afetadas. Naturalmente, os baixos números absolutos são pouca consolação para as crianças que são nascidas com uma inabilidade intelectual severa em conseqüência da mutação genética.

Muitas crianças afetadas têm as características faciais distintivas, algum esforço a aprender andar, e muitas nunca aprendem falar. Alguns têm uma cabeça anormalmente pequena e stunted o crescimento.

Não há nenhuma cura. Os pais centram-se principalmente sobre a aprendizagem de bastante sobre como lidar para fazer a vida quotidiana praticável.

Muitos pais esforçam-se com a culpa. Por que seu turn out da criança gostou deste? Podia ser sua falha?

Marte Gjøl Haug é o consultante superior na genética médica no hospital do St. Olavs em Trondheim, Noruega, e encontrou-se com muitos pais de desespero.

Nos últimos anos, o número de referências aumentou significativamente como o teste genético se tornou mais barato e mais prontamente - disponível.

Muitos pais estão receosos que a causa da condição da sua criança provem de algo que poderiam ter evitado. Muitos pais pensaram este por anos antes que a criança esteja consultada e dada um diagnóstico genético, que adicionasse frequentemente uma carga extra a sua situação. Uma vez que sabem que dano a um gene é a causa, muitos deles são aliviados enorme. Não era o um vidro do vinho durante a gravidez que era a causa afinal.”

Marte Gjøl Haug, consultante superior na genética médica, hospital do St. Olavs em Trondheim, Noruega

Os problemas que resultam do gene HUWE1 danificado têm nomes como a síndrome de Juberg-Marsidi, de Palavra-Meyer ou de ribeiros.

O gene na pergunta é um mais de 900 do encontrados no cromossoma de X, o cromossoma de sexo fêmea. As meninas têm dois cromossomas de X. Os meninos têm um cromossoma de X e um cromossoma de Y. As síndromes que são associadas com o cromossoma de X, tal como HUWE1, podem conseqüentemente ter graus de deferimento de severidade em meninas e em meninos.

O dano ao gene ocorre quando uma mutação ocorre.

Todos os genes têm que ser copiados, mas nos exemplos quando o ADN não copia exactamente, os resultados de uma mutação que podem conduzir a um número de doenças.

Dano a HUWE1 é sabido para conduzir às várias síndromes, mas este é a primeira vez que qualquer um figurou para fora que todas as síndromes diferentes têm uma causa comum.

O professor Barbara camionete Mergulhão-do-norte é o pesquisador atrás da descoberta. É um graduado do MIT e da universidade de Zurique, e veio a NTNU, à universidade norueguesa da ciência e à tecnologia em Trondheim, de Suíça. Sua experiência está no campo do reparo do ADN.

Estudar estas síndromes é desafiante porque o número de indivíduos afetados por cada síndrome é muito baixo.

O baixo número faz difícil para que os pesquisadores obtenham um grande bastante número de amostras para poder tirar conclusões.

“Individualmente, muitas das síndromes são raras, mas muitos povos são afetados se você combina todas as síndromes raras,” dizem camionete Mergulhão-do-norte.

Van Mergulhão-do-norte obteve glóbulos de cinco meninos com síndromes raras. Desta maneira, recolheu bastante material genético para encontrar uma relação.

Para recrear a revelação da doença, criou células estaminais das células epiteliais de uma criança com uma síndrome rara, e cultivou mini-cérebros destas pilhas.

Sua pesquisa permitiu que considerasse que a causa das síndromes era uma proteína chamada p53. Esta proteína joga um maior protagonismo em mecanismos neurológicos muito básicos.

Se p53 sai do controle, uma pilha pode tornar-se uma célula cancerosa. É conhecido que este gene é importante na revelação do cancro. Agora, pela primeira vez, camionete Mergulhão-do-norte e seus colegas documentaram que pode igualmente conduzir a tais grandes problemas com a revelação do cérebro para causar inabilidades intelectuais.

“Nossos resultados não significam que nós podemos vir acima com uma cura rápida, mas poder explicar os mecanismos muito básicos atrás de uma doença é uma condição prévia importante para diagnósticos tornando-se e servir como base para o tratamento futuro. É igualmente importante em si mesmo dar às famílias afetadas mais informação sobre a doença e como se tornou,” diz camionete Mergulhão-do-norte.

Source:
Journal reference:

Aprigliano, R., et al. (2021) Increased p53 signaling impairs neural differentiation in HUWE1-promoted intellectual disabilities. Cell Reports Medicine. doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100240.