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Causa común de los síndromes raros reveladores por los mini-cerebros cultivados

Conocen al culpable detrás de un gran número de tumores cacerígenos para ser cierta proteína. Ahora por primera vez, la investigación muestra que la misma proteína es la causa de varios síndromes raros del cerebro.

La rareza de estos síndromes, causada por el daño a un gen nombrado HUWE1, significa que muy pocos niños son afectados. Por supuesto, los números absolutos inferiores son poca consolación para los niños que nacen con una incapacidad intelectual severa como resultado de la mutación de gen.

Muchos niños afectados tienen características faciales distintivas, una cierta lucha a aprender para recorrer, y muchos nunca aprenden hablar. Algunos tienen una culata de cilindro anormalmente pequeña y han impedido incremento.

No hay vulcanización. Los padres se centran principal en el aprendizaje de suficientes sobre cómo hacer frente para hacer vida cotidiana realizable.

Muchos padres luchan con culpabilidad. ¿Por qué su producción del niño tuvo gusto de esto? ¿Podía ser su avería?

Marte Gjøl Haug es el consultor mayor en genética médica en el hospital del St. Olavs en Strondheim, Noruega, y se ha encontrado con muchos padres de desesperación.

Estos últimos años, el número de remisiones ha aumentado importante mientras que las pruebas genéticas han llegado a ser más baratas y más fácilmente disponibles.

Muchos padres tienen miedo que la causa de la condición de su niño proviene algo que habrían podido evitar. Muchos padres han pensado esto por años antes de que remitan y se den al niño una diagnosis genética, que agrega a menudo una carga extra a su situación. Una vez que saben que el daño a un gen es la causa, mucha de ellos se relevan enorme. No era el un cristal de vino durante el embarazo que era la causa después de todo.”

Marte Gjøl Haug, consultor mayor en genética médica, hospital del St. Olavs en Strondheim, Noruega

Los problemas que resultan del gen dañado HUWE1 tienen nombres como el síndrome de Juberg-Marsidi, de Opinión-Meyer o de los arroyos.

El gen en la pregunta es uno más de 900 de encontrados en el cromosoma X, el cromosoma de sexo femenino. Las muchachas tienen dos cromosomas de X. Los muchachos tienen un cromosoma X y un cromosoma de Y. Los síndromes que se asocian al cromosoma X, tal como HUWE1, pueden por lo tanto tener grados que difieren de severidad en muchachas y muchachos.

El daño al gen ocurre cuando ocurre una mutación.

Todos los genes tienen que ser copiados, pero en casos cuando la DNA no puede copiar exacto, los resultados de una mutación que pueden llevar a varias enfermedades.

El daño a HUWE1 se sabe para llevar a los diversos síndromes, pero éste es la primera vez que cualquier persona ha imaginado que todos los diversos síndromes tienen una causa común.

Profesor Barbara van Loon es el investigador detrás del descubrimiento. Ella es un graduado del MIT y de la universidad de Zurich, y vino a NTNU, la universidad de ciencia y tecnología noruega en Strondheim, de Suiza. Su experiencia está en el campo de la reparación de la DNA.

Estudiar estos síndromes es desafiador porque el número de individuos afectados por cada síndrome es muy inferior.

El número inferior hace difícil para que los investigadores obtengan bastante un gran número de muestras para poder extraer conclusiones.

“Individualmente, muchos de los síndromes son raros, pero mucha gente es afectada si usted combina todos los síndromes raros,” dice a van Loon.

Van Loon obtuvo a los glóbulos a partir de cinco muchachos con síndromes raros. De esta manera, ella recolectó suficiente material genético para encontrar un eslabón.

Para reconstruir el revelado de la enfermedad, ella creó a las células madres de las células epiteliales de un niño con un síndrome raro, y cultivó los mini-cerebros de estas células.

Su investigación permitió que ella considerara que la causa de los síndromes fuera una proteína llamada p53. Esta proteína desempeña un papel principal en mecanismos neurológicos muy básicos.

Si p53 sale de mando, una célula puede convertirse en una célula cancerosa. Es bien sabido que este gen es importante en el revelado del cáncer. Ahora, por primera vez, van Loon y sus colegas han documentado que puede también llevar a tales grandes problemas con el revelado del cerebro para causar incapacidades intelectuales.

“Nuestras conclusión no significan que podemos subir con una vulcanización rápida, pero el poder explicar los mecanismos muy básicos detrás de una enfermedad es un requisito previo importante para los diagnósticos que se convierten y servir como base para el tratamiento futuro. Es también importante en sí mismo dar a las familias afectadas más información sobre la enfermedad y cómo se ha convertido,” dice a van Loon.

Source:
Journal reference:

Aprigliano, R., et al. (2021) Increased p53 signaling impairs neural differentiation in HUWE1-promoted intellectual disabilities. Cell Reports Medicine. doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100240.