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Lo studio offre le bugne per la diagnosi precoce della carenza folica

Altrettante donne incinte sanno, ottenendo abbastanza folato è chiave ad evitare i difetti di tubo neurale nel bambino durante la gravidanza. Ma per le persone che portano determinate varianti genetiche, occuparsi della carenza folica può essere tutta la vita una lotta che può piombo a problemi e perfino alla morte seri del cuore e neurologici.

Ora uno studio del centro di Donnelly offre le bugne a come riconoscere presto coloro che è la maggior parte al rischio.

I difetti in un enzima hanno chiamato MTHFR, o una riduttasi di 5,10 methylenetetrahydrofolate, che modifica il folato, o la vitamina B9 mentre egualmente è conosciuto, produrre altre componenti cellulari essenziali, può aumentare l'esigenza di una persona di folato. La carenza di MTHFR si presenta quando una persona eredita due copie difettose di questo gene, uno da ogni genitore. La severità di malattia dipende dai resti esatti nella composizione dei residui dell'amminoacido che compongono la proteina e che sono codificati dalle due copie del gene che una persona porta.

“Il vantaggio di riconoscimento della carenza di MTHFR presto è che potete iniziare la terapia preventiva, compreso un'alta dieta folica, molto presto nella vita ed impedire o diminuire gli effetti più severi,„ dice Fritz Roth, un professore della genetica molecolare nel centro di Donnelly per la ricerca cellulare e biomolecolare alla facoltà di Temerty di medicina ed all'autore senior su un nuovo studio sulle cause genetiche del disordine.

I loro risultati sono pubblicati nel giornale americano della genetica umana.

Ci sono migliaia probabili di varianti che circolano nella popolazione di cui effetti su metabolismo folico--e salubrità--rimanga sconosciuto. Conoscere quali varianti alterano la funzione degli enzimi può contribuire a predire e possibilmente ad impedire, le conseguenze negative connesse con la carenza di MTHFR.

Quale è perché il gruppo di Roth decisivo per costruire tutte le varianti possibili di MTHFR per identificare un che non funzionassero correttamente e quindi non potrebbero urtare la salubrità. Conosciuto come scansione mutational profondo, l'approccio comporta sostituire ciascuno dei residui dell'amminoacido degli enzimi 656 con un altro dei 20 amminoacidi naturalmente d'avvenimento e verificare come le funzioni alterate degli enzimi.

La ricerca fa parte di più ampio sforzo per verificare sperimentalmente le funzioni variabili umane che sta accadendo in laboratori intorno al mondo compreso l'atlante degli effetti Alliance di variante co-fondato da Roth. “L'impatto della variazione genomica un'iniziativa relativa su funzione„ sta lanciando questa caduta dagli istituti della sanità nazionali negli Stati Uniti.

“Il punto di questo lavoro è di essere pronto e conoscere le varianti offensive prima del tempo invece di aspettare la variante da identificare in un paziente e poi fare gli esperimenti,„ dice Roth, che è egualmente ricercatore senior all'istituto di ricerca di Lunenfeld-Tanenbaum ai sistemi di salubrità del Sinai e tiene la presidenza della ricerca di eccellenza del Canada nella biologia integrante. “Vogliamo essere pronti quando un nuovo viene avanti.„

Per verificare la funzione variabile, i ricercatori hanno introdotto ogni variante uno alla volta nelle celle di lievito del panettiere che erano state costruite per mancare della loro propria versione del gene di MTHFR senza cui non possono svilupparsi su un media dato. Le varianti umane di MTHFR poi sono state segnate come funzionali o non funzionali, o da qualche parte nel fratempo, in base alla loro capacità di salvare la crescita del lievito.

Mentre le mutazioni più offensive che aboliscono la funzione di MTHFR sono rare, altre varianti possono urtare l'enzima nei modi più sottili renderlo meno efficiente. Effettivamente, altrettanto poichè metà degli esseri umani porta almeno una copia di una variante di MTHFR conosciuta come A222V, con l'alanina dell'amminoacido si è trasformato la valina alla posizione 222. Per il 10% delle donne che portano due copie, di una dieta ricca di folica può essere sufficiente per evitare il rischio di difetti di nascita.

Ma avere una copia di A222V potrebbe sollevare significativamente il rischio di malattia (sia in uomini che in donne) se un'altra variante del gene di cui la funzione non è conosciuta è egualmente presente nella stessa persona. Per provare questo, il gruppo di Roth ha esaminato tutte le varianti di MTHFR, ma questo volta insieme a A222V.

“Una variante potrebbe avere un effetto nei precedenti umani di riferimento normale ma avere un più forte effetto insieme a questa variante comune ed ai noi di A222V ha voluto studiare quello,„ dice Roth.

Hanno trovato che la variante comune di A222V può urtare l'effetto di altre varianti, che da sè non potrebbero alterare la funzione degli enzimi. I cambiamenti differenti degli amminoacidi all'interno dello stesso gene possono interagire a vicenda per urtare la funzione degli enzimi, di modo che identificare le interazioni per la combinazione variabile prima che siano vedute in pazienti ha potuto contribuire a predire la severità di malattia.

I genetisti clinici saranno solitamente giusti nel dire che questa variante comune non è un gran cosa e che potete sormontare i sui effetti ottenendo il folato più dietetico, ma un punto importante del nostro documento è che A222V egualmente cambia l'impatto di altre varianti.

MTHFR è appena l'inizio. Avere un atlante delle mappe per altri geni in relazione con la malattia potrebbe aiutarci meglio ad interpretare i diversi genoma ed a permettere la x e la prevenzione quando vediamo la a riguardo alle varianti.„

Fritz Roth, il professor della genetica molecolare, centro di Donnelly per ricerca cellulare e biomolecolare