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La découverte de biomarqueur peut porte ouverte à interviewer les bébés nouveau-nés pour l'épilepsie pyridoxine-dépendante

La trappe s'est finalement ouverte sur interviewer les bébés nouveau-nés pour l'épilepsie pyridoxine-dépendante (PDE), un trouble métabolique hérité sévère. Cet examen critique promet d'activer une meilleure et plus tôt demande de règlement de la maladie.

Pour recenser les biomarqueurs neufs qui peuvent être employés dans le protocole nouveau-né d'examen critique, également connus sous le nom de la piqûre néonatale de talon, chercheurs au centre médical d'université de Radboud joignait des forces avec des scientifiques au laboratoire de laser du FELIX de l'université de Radboud. Ils publiés leurs découvertes dans le tourillon de l'investigation clinique.

La découverte et l'identification des biomarqueurs neufs ont pu mener à un ajout important aux protocoles nouveau-nés mondiaux d'examen critique. Actuel, il y a au-dessus de mille maladies métaboliques congénitales connues (IMD), mais seulement 2% d'entre elles peut être trouvé par la piqûre néonatale de talon.

Tandis que ce sont relativement rares car individuel des troubles, aux Pays-Bas, chaque autre jour où un enfant est né avec un IMD. Ces troubles ont des conséquences sévères de santé pour des patients et sont actuel l'une des principales causes de la mort précoce parmi des enfants aux Pays-Bas.

Technologies combinées

Utilisant des techniques neuves dans notre laboratoire clinique où nous étudions les produits des procédés chimiques (metabolomics), nous pouvions trouver la présence des composés en liquide organiques des patients qui ne sont pas présents chez les personnes inchangées par PDE - qui était une première étape grande. Cependant, nous pourrions seulement recenser la structure exacte de ces composés, les biomarqueurs neufs de PDE, utilisant le laser d'infrared à FELIX. »

Karlien Coene, spécialiste en laboratoire et chercheur au laboratoire métabolique de translation du centre médical d'université de Radboud, université Nimègue de Radboud

C'est la première fois qu'un laser à électrons libres infrarouge - dont sont seulement une main complètement dans le monde - est combiné avec ces expériences cliniques.

l'épilepsie Pyridoxine-dépendante (PDE) est un trouble métabolique hérité qui est principalement caractérisé par les grippages insurmontables qui ne répondent pas aux médicaments antiépileptiques conventionnels. Des grippages sont souvent réglés par des doses élevées quotidiennes de vitamine B6, toutefois 80% d'enfants affectés cependant souffrent le retard du développement et l'invalidité d'intellectuel.

L'examen critique tôt pour des maladies métaboliques est critique pour la demande de règlement optimale. C'est pourquoi les chercheurs recherchent continuellement des voies neuves de trouver plus de maladies métaboliques plus tôt dans la durée par l'intermédiaire de la piqûre de talon. Ces maladies peuvent être recensées en recherchant la présence des petites molécules dans le sang qui sont seules à la maladie, aussi « biomarqueurs » appelés.

Évitez les goulots d'étranglement

La découverte et l'identification de biomarqueur est un goulot d'étranglement réputé dans la recherche des maladies métaboliques. « Pour surmonter cette barrière, nous avons décidé de combiner l'instrumentation analytique avancée avec le laser d'infrared du laboratory de FELIX, dit les martres Jonathan, chercheur au laboratoire du FELIX de l'université de Radboud. « Les mesures obtenues utilisant le seul laser de FELIX nous fournit des informations sur les obligations entre les atomes et nous aboutit à la structure moléculaire précise. Avec cette information, nous sommes éventuel parvenus à synthétiser les molécules et ceci nous a permis de vérifier plus plus loin leur rôle dans la maladie. »

En plus des possibilités neuves dans l'examen critique nouveau-né, ceci trouvant a également indiqué des analyses principales au sujet de la maladie, qui pourrait éventuel mener à la demande de règlement optimisée et aux meilleures occasions d'éviter l'invalidité cognitive.

Martres : « Maintenant que nous avons expliqué que cette combinaison neuve des techniques fonctionne réellement, nous appliquons activement notre méthode dans la recherche sur une gamme d'autres maladies (métaboliques) pour laquelle des biomarqueurs manquons actuel. »

Source:
Journal reference:

Engelke, U. F. G., et al. (2021) Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI148272.