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La scoperta di biomarcatore può porta aperta a schermare i neonati per l'epilessia piridossina-dipendente

La porta definitivo si è aperta sui neonati della selezione per l'epilessia piridossina-dipendente (PDE), un disordine metabolico ereditato severo. Questa selezione promette di permettere al migliore e trattamento precedente della malattia.

per identificare i nuovi biomarcatori che possono essere utilizzati nel protocollo neonato della selezione, anche conosciuti come la puntura neonatale del tallone, ricercatori al centro medico di Radboud ha unito le forze con gli scienziati al laboratorio del laser del FELIX dell'università di Radboud. Hanno pubblicato i loro risultati nel giornale di ricerca clinica.

La scoperta e l'identificazione di nuovi biomarcatori hanno potuto piombo ad un'aggiunta importante ai protocolli neonati mondiali della selezione. Corrente, c'è sopra mille malattie metaboliche innate conosciute (IMD), ma soltanto 2% di loro può essere individuato attraverso la puntura neonatale del tallone.

Mentre questi sono relativamente rari poichè determinato disordini, nei Paesi Bassi, ogni altro giorno che un bambino nasce con un IMD. Questi disordini hanno conseguenze severe di salubrità per i pazienti e sono corrente una delle cause di morte prematura principali fra i bambini nei Paesi Bassi.

Tecnologie combinate

Facendo uso di nuove tecniche nel nostro laboratorio clinico in cui studiamo i prodotti dei trattamenti chimici (metabolomics), potevamo individuare la presenza di composti in liquidi organici dei pazienti che non sono assenti in persone inalterate da PDE - che era un grande primo punto. Tuttavia, potremmo identificare soltanto la struttura esatta di questi composti, i nuovi biomarcatori di PDE, facendo uso del laser di infrarosso a FELIX.„

Karlien Coene, specialista del laboratorio e ricercatore al laboratorio metabolico di traduzione del centro medico di Radboud, università Nimega di Radboud

Ciò è la prima volta che un laser a elettroni liberi infrarosso - di quale sono soltanto una mano in pieno nel mondo - si combina con questi esperimenti clinici.

l'epilessia Piridossina-dipendente (PDE) è un disordine metabolico ereditato che soprattutto è caratterizzato dagli attacchi intrattabili che non rispondono ai farmaci antiepilettici convenzionali. Gli attacchi sono gestiti spesso dalle dosi elevate quotidiane della vitamina b6, comunque 80% dei bambini commoventi tuttavia soffrono la mora inerente allo sviluppo e l'inabilità intellettuale.

La selezione in anticipo per le malattie metaboliche è critica per il trattamento ottimale. Ecco perché i ricercatori stanno cercando costantemente i nuovi modi diagnosticare le malattie più metaboliche più presto nella vita via la puntura del tallone. Queste malattie possono essere identificate cercando la presenza di piccole molecole nel sangue che sono uniche alla malattia, anche chiamata “biomarcatori„.

Aggiri i gravi ostacoli

La scoperta e l'identificazione di biomarcatore è un grave ostacolo ben noto nella ricerca delle malattie metaboliche. “Per sormontare questa transenna, abbiamo deciso di combinare la strumentazione analitica avanzata con il laser di infrarosso del laboratory di FELIX, diciamo le martore Jonathan, ricercatore al laboratorio del FELIX dell'università di Radboud. “Le misure ottenute facendo uso del laser unico di FELIX ci fornisce le informazioni sulle obbligazioni fra gli atomi e piombo noi alla struttura molecolare precisa. Con questi informazioni, infine siamo riuscito a sintetizzare le molecole e questo ha permesso che noi più a fondo studiassimo il loro ruolo nella malattia.„

Oltre alle nuove possibilità nella selezione neonata, questo che trova egualmente ha rivelato le comprensioni fondamentali circa la malattia, in grado di infine piombo al trattamento ottimizzato ed alle migliori probabilità impedire l'inabilità conoscitiva.

Martore: “Ora che abbiamo dimostrato che questa nuova combinazione di tecniche realmente funziona, attivamente stiamo applicando il nostro metodo nella ricerca su un intervallo di altre malattie (metaboliche) per cui biomarcatori corrente stiamo mancando di.„

Source:
Journal reference:

Engelke, U. F. G., et al. (2021) Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI148272.