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A descoberta do Biomarker pode estar aberto a selecionar bebês recém-nascidos para a epilepsia piridoxina-dependente

A porta abriu finalmente em selecionar bebês recém-nascidos para a epilepsia piridoxina-dependente (PDE), uma desordem metabólica herdada severa. Esta selecção promete permitir o melhor e tratamento mais adiantado da doença.

Para identificar os biomarkers novos que podem ser usados no protocolo recém-nascido da selecção, igualmente conhecidos como a picada neonatal do salto, pesquisadores no centro médico da universidade de Radboud se juntou a forças com os cientistas no laboratório do laser do FELIX da universidade de Radboud. Publicaram seus resultados no jornal da investigação clínica.

A descoberta e a identificação dos biomarkers novos podiam conduzir a uma adição importante aos protocolos recém-nascidos mundiais da selecção. Actualmente, há sobre mil doenças metabólicas inatos conhecidas (IMD), mas somente 2% delas pode ser detectado através da picada neonatal do salto.

Quando estes forem relativamente raros porque individual desordens, nos Países Baixos, cada outro dia onde uma criança é nascida com um IMD. Estas desordens têm conseqüências severas da saúde para pacientes e são actualmente uma das causas de condução da morte adiantada entre crianças nos Países Baixos.

Tecnologias combinadas

Usar técnicas novas em nosso laboratório clínico onde nós estudamos os produtos de processos químicos (metabolomics), nós podíamos detectar a presença de compostos em líquidos de corpo dos pacientes que não estão actuais em pessoas não afectadas por PDE - de que era uma grande primeira etapa. Contudo, nós poderíamos somente identificar a estrutura exacta destes compostos, os biomarkers novos de PDE, usando o laser infravermelho em FELIX.”

Karlien Coene, especialista do laboratório e pesquisador no laboratório metabólico Translational do centro médico da universidade de Radboud, universidade Nijmegen de Radboud

Isto é a primeira vez que um laser de elétron livre infravermelho - de que é somente uma mão completamente no mundo - está combinado com estas experiências clínicas.

a epilepsia Piridoxina-dependente (PDE) é uma desordem metabólica herdada que seja caracterizada primeiramente pelas apreensões intratáveis que não respondem às medicamentações antiepilépticas convencionais. As apreensões são controladas frequentemente por doses altas diárias da vitamina B6, porém 80% de crianças afetadas não obstante sofrem o atraso desenvolvente e a inabilidade intelectual.

A selecção adiantada para doenças metabólicas é crítica para o tratamento óptimo. É por isso os pesquisadores estão procurando constantemente maneiras novas de detectar umas doenças mais metabólicas mais cedo na vida através da picada do salto. Estas doenças podem ser identificadas procurando a presença de moléculas pequenas no sangue que são originais à doença, igualmente chamada “biomarkers”.

Contorne gargalos

A descoberta e a identificação do Biomarker são um gargalo conhecido na pesquisa de doenças metabólicas. “Para superar este obstáculo, nós decidimos combinar a instrumentação analítica avançada com o laser infravermelho do laboratory de FELIX, dizemos as martas de Jonathan, pesquisador no laboratório do FELIX da universidade de Radboud. “As medidas obtidas usando o laser original de FELIX dão-nos a informação sobre as ligações entre os átomos e conduzem-nos à estrutura molecular precisa. Com esta informação, nós controlamos finalmente sintetizar as moléculas e este permitiu que nós investigassem mais seu papel na doença.”

Além do que possibilidades novas na selecção recém-nascida, isto que encontra igualmente revelou introspecções fundamentais sobre a doença, que poderia finalmente conduzir ao tratamento aperfeiçoado e às melhores possibilidades impedir a inabilidade cognitiva.

Martas: “Agora que nós demonstramos que esta combinação nova de técnicas trabalha realmente, nós estamos aplicando activamente nosso método na pesquisa sobre uma escala de outras doenças (metabólicas) para que biomarkers estamos faltando actualmente.”

Source:
Journal reference:

Engelke, U. F. G., et al. (2021) Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI148272.