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El descubrimiento del Biomarker puede puerta abierta a revisar a los bebés recién nacidos para la epilepsia piridoxina-relacionada

La puerta finalmente se ha abierto en el blindaje de los bebés recién nacidos para la epilepsia piridoxina-relacionada (PDE), un desorden metabólico heredado severo. Esta investigación promete habilitar un tratamiento mejor y anterior de la enfermedad.

Para determinar los nuevos biomarkers que se pueden utilizar en el protocolo recién nacido de la investigación, también sabidos como el pinchazo neonatal del talón, investigadores en el centro médico de la universidad de Radboud ensambló fuerzas con los científicos en el laboratorio del laser del FELIX de la universidad de Radboud. Publicaron sus conclusión en el gorrón de la investigación clínica.

El descubrimiento y la identificación de los nuevos biomarkers podían llevar a una adición importante a los protocolos recién nacidos mundiales de la investigación. Actualmente, hay sobre mil enfermedades metabólicas innatas sabidas (IMD), pero el solamente 2% de ellas se pueden descubrir a través del pinchazo neonatal del talón.

Mientras que éstos son relativamente raros pues individual los desordenes, en los Países Bajos, cada otro día que un niño nace con un IMD. Estos desordenes tienen consecuencias para la salud severas para los pacientes y son actualmente una de las causas principales de la muerte temprana entre niños en los Países Bajos.

Tecnologías combinadas

Usando nuevas técnicas en nuestro laboratorio clínico en donde estudiamos los productos de los procesos químicos (metabolomics), podíamos descubrir la presencia de composiciones en fluídos corporales de los pacientes que no están presentes en las personas inafectadas por PDE - que era un gran primer paso. Sin embargo, podríamos determinar solamente la estructura exacta de estas composiciones, los nuevos biomarkers de PDE, usando el laser infrarrojo en FELIX.”

Karlien Coene, especialista e investigador en el laboratorio metabólico de translación del centro médico de la universidad de Radboud, universidad Nimega del laboratorio de Radboud

Éste es la primera vez que un laser de electrón libre infrarrojo - cuyo está solamente una mano por completo en el mundo - está combinado con estos experimentos clínicos.

la epilepsia Piridoxina-relacionada (PDE) es un desorden metabólico heredado que es caracterizado sobre todo por las capturas insuperables que no responden a las medicaciones antiepilépticas convencionales. Las capturas son controladas a menudo por las altas dosis diarias de la vitamina B6, no obstante los 80% de niños afectados sin embargo sufren retraso de desarrollo e incapacidad intelectual.

La investigación temprana para las enfermedades metabólicas es crítica para el tratamiento óptimo. Por eso los investigadores están buscando constante nuevas maneras de descubrir enfermedades más metabólicas anterior en vida vía el pinchazo del talón. Estas enfermedades pueden ser determinadas buscando la presencia de pequeñas moléculas en la sangre que sean únicas a la enfermedad, también llamada los “biomarkers”.

Evite los atascamientos

El descubrimiento y la identificación del Biomarker es un atascamiento bien conocido en la investigación de enfermedades metabólicas. “Para vencer este obstáculo, decidíamos combinar la instrumentación analítica avanzada con el laser infrarrojo del laboratory de FELIX, decimos las martas de Jonatán, investigador en el laboratorio del FELIX de la universidad de Radboud. “Las mediciones obtenidas usando el laser único de FELIX nos dan la información sobre las ligazones entre los átomos y nos llevan a la estructura molecular exacta. Con esta información, manejamos final sintetizar las moléculas y esto permitió que investigáramos más lejos su papel en la enfermedad.”

Además de nuevas posibilidades en la investigación recién nacida, esto que encontraba también ha revelado discernimientos fundamentales sobre la enfermedad, que podría llevar final al tratamiento optimizado y a mejores ocasiones de prevenir incapacidad cognoscitiva.

Martas: “Ahora que hemos demostrado que esta nueva combinación de técnicas trabaja realmente, estamos aplicando activamente nuestro método en la investigación sobre un alcance de otras enfermedades (metabólicas) para el cual los biomarkers estamos faltando actualmente.”

Source:
Journal reference:

Engelke, U. F. G., et al. (2021) Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI148272.