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Commission intégratrice neuve de NGS pour l'analyse des biomarqueurs normaux et nouveaux dans les tumeurs lymphoïdes

La connaissance croissante au sujet des biomarqueurs génomiques a facilité une meilleure surveillance et un management personnalisé des patients avec des tumeurs malignes de lymphocyte B. Une Commission de ordonnancement intégratrice, saisie saisie, de la deuxième génération (NGS) neuve, ordonnancement de la deuxième génération lymphoïde (LYNX), peut trouver et analyser des biomarqueurs normaux et nouveaux dans les tumeurs lymphoïdes les plus courantes simultanément. Ceci représente une étape essentielle vers une demande de règlement personnalisée plus efficace de ces maladies et facilite davantage de recherche, chercheurs d'état dans le tourillon de la diagnose moléculaire.

Le profilage génomique par NGS fournit des informations cliniques critiques de roman au sujet des biomarqueurs pronostiques et prévisionnels. Les études de NGS ont recensé plusieurs altération génomique dans les tumeurs malignes hématologiques, qui ont amélioré notre compréhension du cours de la maladie ainsi que l'évolution de ces tumeurs.

« Avec un nombre de plus en plus important continuellement des repères génétiques avec le choc clinique démontré ou potentiel dans les tumeurs lymphoïdes, un test génomique plus complet est prof. hautement désirable et » expliqué M. Sarka Pospisilova de principal enquêteur, de la faculté de médecine, de l'université et du centre hospitalier universitaire Brno de Masaryk ; et Institut de Technologie de l'Europe centrale, université de Masaryk, Brno, République Tchèque. « Nous avons pour cette raison voulu concevoir, valider, et mettre en application une Commission faite sur commande neuve de NGS pour l'analyse intégratrice des bornes diagnostiques, pronostiques, et prévisionnelles. »

Les chercheurs ont compilé une liste de biomarqueurs génomiques principaux dans la leucémie lymphocytaire chronique (CLL), la leucémie aiguë lymphoblastique (ALL), le grand lymphome diffus de cellules (DLBCL), le lymphome folliculaire (FL), et le lymphome de cellules de manteau (MCL) de publié et publiquement - des ressources disponibles et déterminé une Commission complète de NGS pour leur analyse dans la pratique clinique courante et dans la recherche biomédicale.

« Un test si tout-en-un couvrant un éventail grand des biomarqueurs essentiels dans des troubles lymphoproliferative représente un seul outil pour obtenir les informations importantes au sujet du mouvement propre génétique de patient-détail de juste un échantillon biologique, » a noté la première l'auteur Veronika Navrkalova, PhD, de la faculté de médecine, de l'université et du centre hospitalier universitaire Brno de Masaryk ; et Institut de Technologie de l'Europe centrale, université de Masaryk, Brno, République Tchèque.

Pour assurer l'exactitude du test, les chercheurs ont validé la fiabilité de la procédure analytique, qui a activé une identification impartiale des bornes pronostiques et prévisionnelles variées dans un test unique. Au total, 84 échantillons d'ADN provenant de 65 patients (30 avec CLL, 13 avec TOUS, 9 avec DLBCL, 6 avec MCL, et 7 avec le FL) ont été ordonnancés dans deux ronds de validation. La cohorte témoin de validation a été soigneusement sélectée obtenir un ensemble représentatif de différents types de mutation, de variantes de numéro de copie, de translocations courantes de lymphome, et d'immunoglobuline/de réarrangements de récepteur des lymphocytes T.

Un test unique de LYNX fournit au dépistage précis des mutations en 70 gènes liés au lymphome la sensibilité élevée, à l'identification fiable de grandes aberrations chromosomiques de la taille du génome et récurrentes, à l'évaluation des réarrangements génétiques d'immunoglobuline et de récepteur des lymphocytes T, et au dépistage de translocation de lymphome-détail.

Ceci représente une étape essentielle vers le management efficace des patients hemato-encologiques. Puisque cette analyse est droite et peut également être employée dans la recherche, elle justifie davantage de contrôle estimatif dans la coopération étroite des chercheurs, des hemato-oncologistes cliniques, et des hematopathologists pour expliquer son utilité clinique et avantage pour des patients avec des tumeurs malignes lymphoïdes. »

Prof. M. Sarka Pospisilova

L'équipe de recherche croit que la Commission de LYNX convient pour le test de routine avec la recherche et les possibilités d'application cliniques et peut aider au management personnalisé des patients présentant des malignités lymphoïdes. Elle active une analyse intégrée des aberrations génomiques cliniquement appropriées et des bornes dans un test, évolution clonale de moniteurs de la maladie, et indique l'architecture génétique variée dans différents troubles lymphoproliferative. En outre, les résultats obtenus par ce test peuvent guider l'évaluation clinique du diagnostic patient, pronostic, choix de traitement et peuvent mener à la révélation des bornes de patient-détail essentielles pour surveiller la maladie résiduelle minimale.

Source:
Journal reference:

Navrkalova, V., et al. (2021) LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. Journal of Molecular Diagnostics. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.