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Nuovo comitato integrante di NGS per analisi dei biomarcatori standard e novelli nei neoplasma linfoidi

La conoscenza aumentante circa i biomarcatori genomica ha facilitato il migliore video e la gestione personale dei pazienti con i tumori maligni del linfocita B. Un nuovo comitato d'ordinamento integrante, basato a bloccaggio, (NGS) di prossima generazione, ordinamento di prossima generazione linfoide (LYNX), può individuare simultaneamente ed analizzare i biomarcatori standard e novelli nei neoplasma linfoidi più comuni. Ciò rappresenta un punto cruciale verso il trattamento personale più efficace di queste malattie e facilita ulteriore ricerca, ricercatori di rapporto nel giornale dei sistemi diagnostici molecolari.

Il delineamento genomica da NGS fornisce informazioni cliniche critiche del romanzo sui biomarcatori prognostici e premonitori. Gli studi di NGS hanno identificato parecchie alterazioni genomiche in tumori maligni ematologici, che hanno migliorato la nostra comprensione del corso di malattia come pure l'evoluzione di questi neoplasma.

“Con costantemente un numero crescente dei marcatori genetici con impatto clinico provato o potenziale nei neoplasma linfoidi, una prova genomica più completa è prof. altamente desiderabile e„ spiegato il Dott. Sarka Pospisilova del principale inquirente, dalla facoltà di medicina, dell'università di Masaryk e dell'ospedale universitario Brno; e istituto di tecnologia dell'Europa centrale, università di Masaryk, Brno, repubblica Ceca. “Quindi abbiamo voluto progettare, convalidiamo ed applichiamo un nuovo comitato progettato di NGS per l'analisi integrante degli indicatori diagnostici, prognostici e premonitori.„

I ricercatori hanno compilato una lista dei biomarcatori genomica chiave nella leucemia linfocitaria cronica (CLL), nella leucemia linfoblastica acuta (ALL), nel grande linfoma diffuso delle cellule (DLBCL), nel linfoma follicolare (FL) e nel linfoma delle cellule del mantello (MCL) dal pubblicato da e pubblicamente - risorse disponibili e dall'stabilito da un comitato completo di NGS per la loro analisi sia nella pratica clinica sistematica che nella ricerca biomedica.

“Così prova tutta compresa che copre una vasta gamma dei biomarcatori cruciali nei disordini di linfoproliferativo rappresenta uno strumento unico per ottenere il dato valido sui precedenti genetici paziente-specifici da appena un campione biologico,„ ha notato prima l'autore Veronika Navrkalova, PhD, dalla facoltà di medicina, dell'università di Masaryk e dell'ospedale universitario Brno; e istituto di tecnologia dell'Europa centrale, università di Masaryk, Brno, repubblica Ceca.

Per assicurare l'accuratezza della prova, i ricercatori hanno convalidato l'affidabilità della procedura analitica, che ha permesso ad un'identificazione imparziale di vari indicatori prognostici e premonitori in una singola prova. Nel totale, 84 campioni del DNA da 65 pazienti (30 con CLL, 13 con TUTTI, 9 con DLBCL, 6 con MCL e 7 con FL) sono stati ordinati in due giri di convalida. Il gruppo del campione di convalida è stato selezionato con attenzione ottenere un insieme rappresentativo dei tipi differenti di mutazione, delle varianti di numero di copia, degli spostamenti comuni di linfoma e dell'immunoglobulina/riorganizzazioni di recettore delle cellule t.

Una singola prova di LYNX fornisce la rilevazione accurata delle mutazioni in 70 geni in relazione con il linfoma l'alta sensibilità, l'identificazione affidabile di grandi aberrazioni cromosomiche genoma di ampiezza e ricorrenti, la valutazione delle riorganizzazioni di gene di recettore delle cellule t e dell'immunoglobulina e la rilevazione linfoma-specifica dello spostamento.

Ciò rappresenta un punto cruciale verso l'efficace gestione dei pazienti hemato-oncologici. Poiché questa analisi è diretta e può anche essere utilizzata nella ricerca, autorizza ulteriore prova futura nella collaborazione stretta fra i ricercatori, gli hemato-oncologi clinici e i hematopathologists per dimostrare la sui utilità e vantaggio clinici per i pazienti con i tumori maligni linfoidi.„

Prof. Dott. Sarka Pospisilova

Il gruppo di ricerca crede che il comitato di LYNX sia adatto a prova sistematica con la ricerca e l'applicabilità clinica e possa assistere nella gestione personale dei pazienti con le malignità linfoidi. Permette ad un'analisi integrata delle aberrazioni genomiche clinicamente pertinenti e degli indicatori in una prova, evoluzione clonale dei videi della malattia e rivela la varia architettura genetica nei disordini differenti di linfoproliferativo. Ancora, i risultati ottenuti da questa prova possono guidare la valutazione clinica della diagnosi paziente, la prognosi, selezione di terapia e possono piombo alla rivelazione degli indicatori paziente-specifici cruciali per il video della malattia residua minima.

Source:
Journal reference:

Navrkalova, V., et al. (2021) LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. Journal of Molecular Diagnostics. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.