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Painel integrative novo de NGS para a análise de biomarkers padrão e novos em neoplasma lymphoid

O conhecimento crescente sobre biomarkers genomic facilitou a melhor monitoração e a gestão personalizada dos pacientes com os tumores malignos da B-pilha. Um integrative novo, captação-baseado, próxima geração que arranja em seqüência (NGS) o painel, próxima geração LYmphoid que arranja em seqüência (LINCE), pode detectar e analisar biomarkers padrão e novos nos neoplasma lymphoid os mais comuns simultaneamente. Isto representa uma etapa crucial para um tratamento personalizado mais eficaz destas doenças e facilita uma pesquisa mais adicional, pesquisadores do relatório no jornal de diagnósticos moleculars.

O perfilamento Genomic por NGS fornece a informação clínica crítica da novela sobre biomarkers prognósticos e com carácter de previsão. Os estudos de NGS identificaram diversas alterações genomic nos tumores malignos hematológicos, que melhoraram nossa compreensão do curso da doença assim como a evolução destes neoplasma.

“Com constantemente um número crescente de sinais genéticos com impacto clínico evidenciado ou potencial em neoplasma lymphoid, um teste genomic mais detalhado é prof. altamente desejável,” explicado Dr. Sarka Pospisilova do investigador principal, da faculdade de medicina, de universidade de Masaryk e de hospital Brno da universidade; e Instituto de Tecnologia da Europa Central, universidade de Masaryk, Brno, República Checa. “Nós quisemos conseqüentemente projectar, validamos, e executamos um painel projetado novo de NGS para a análise integrative de marcadores diagnósticos, prognósticos, e com carácter de previsão.”

Os investigador compilaram uma lista dos biomarkers genomic chaves na leucemia lymphocytic crônica (CLL), na leucemia lymphoblastic aguda (ALL), no grande linfoma difuso da B-pilha (DLBCL), no linfoma folicular (FL), e no linfoma da pilha do envoltório (MCL) do publicado e publicamente - recursos disponíveis e do estabelecido um painel detalhado de NGS para sua análise na prática clínica rotineira e na pesquisa biomedicável.

“Um teste tão completo que cobre um espectro largo de biomarkers cruciais em desordens lymphoproliferative representa uma ferramenta original para obter a informação relevante sobre o fundo genético paciente-específico de apenas uma amostra biológica,” notou primeira autor Veronika Navrkalova, PhD, da faculdade de medicina, de universidade de Masaryk e de hospital Brno da universidade; e Instituto de Tecnologia da Europa Central, universidade de Masaryk, Brno, República Checa.

Para assegurar a precisão do teste, os pesquisadores validaram a confiança do procedimento analítico, que permitiu uma identificação imparcial de vários marcadores prognósticos e com carácter de previsão em um único teste. No total, 84 amostras do ADN de 65 pacientes (30 com CLL, 13 com TUDO, 9 com DLBCL, 6 com MCL, e 7 com FL) foram arranjadas em seqüência em dois círculos da validação. A coorte da amostra da validação foi seleccionada com cuidado obter um grupo representativo de tipos diferentes da mutação, de variações do número de cópia, de translocações comuns do linfoma, e de imunoglobulina/rearranjos de célula T do receptor.

Um único teste do LINCE fornece a detecção exacta de mutações em 70 genes linfoma-relacionados a sensibilidade alta, a identificação segura de grandes aberrações cromossomáticas genoma-largas e periódicas, a avaliação de rearranjos de gene da imunoglobulina e do receptor do t-cell, e a detecção linfoma-específica da translocação.

Isto representa uma etapa crucial para a gestão eficaz de pacientes hemato-oncological. Porque este ensaio é directo e pode igualmente ser usado na pesquisa, justifica um teste em perspectiva mais adicional na cooperação estreita entre pesquisadores, hemato-oncologistas clínicos, e hematopathologists para demonstrar seus serviço público e benefício clínicos para pacientes com os tumores malignos lymphoid.”

Prof. Dr. Sarka Pospisilova

A equipa de investigação acredita que o painel do LINCE é apropriado para o teste rotineiro com pesquisa e aplicabilidade clínica e pode ajudar na gestão personalizada dos pacientes com malignidades lymphoid. Permite uma análise integrada de aberrações genomic clìnica relevantes e de marcadores em um teste, evolução clonal dos monitores da doença, e revela a vária arquitetura genética em desordens lymphoproliferative diferentes. Além disso, os resultados obtidos por este teste podem guiar a avaliação clínica do diagnóstico paciente, prognóstico, selecção da terapia e podem conduzir à revelação dos marcadores paciente-específicos cruciais para monitorar a doença residual mínima.

Source:
Journal reference:

Navrkalova, V., et al. (2021) LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. Journal of Molecular Diagnostics. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.