Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Nuevo panel integrante de NGS para el análisis de biomarkers estándar y nuevos en neoplasmas linfoides

El conocimiento cada vez mayor sobre biomarkers genomic ha facilitado una mejor supervisión y a la administración personalizada de pacientes con los tumores malos del linfocito B. Un nuevo integrante, captura-basado, siguiente-generación que ordena (NGS) el panel, Siguiente-Generación linfoide que ordena (LINCE), puede descubrir y analizar biomarkers estándar y nuevos en los neoplasmas linfoides mas comunes simultáneamente. Esto representa un paso crucial hacia un tratamiento personalizado más efectivo de estas enfermedades y facilita la investigación adicional, investigadores del parte en el gorrón de diagnósticos moleculares.

El perfilado Genomic por NGS ofrece la información clínica crítica de la novela sobre biomarkers pronósticos y proféticos. Los estudios de NGS han determinado varios cambios genomic en los tumores malos hematológicos, que han perfeccionado nuestra comprensión del curso de la enfermedad así como la evolución de estos neoplasmas.

“Con un número constante creciente de marcadores genéticos con impacto clínico evidenciado o potencial en neoplasmas linfoides, una prueba genomic más completa es profesor altamente deseable,” explicado el Dr. Sarka Pospisilova del principal investigador, de la facultad de remedio, de universidad de Masaryk y de hospital Brno de la universidad; y Instituto de Tecnología centroeuropeo, universidad de Masaryk, Brno, República Checa. “Por lo tanto quisimos diseñar, validamos, y ejecutamos un nuevo panel creado para requisitos particulares de NGS para el análisis integrante de marcadores diagnósticos, pronósticos, y proféticos.”

Los investigadores compilaron un filete de los biomarkers genomic dominantes en leucemia linfocítica crónica (CLL), leucemia linfoblástica aguda (ALL), linfoma grande difuso del linfocito B (DLBCL), linfoma folicular (FL), y linfoma de la célula de la capa (MCL) de publicado y público - los recursos disponibles y de establecido un panel completo de NGS para su análisis en práctica clínica rutinaria y en la investigación biomédica.

“Una prueba tan toda junta que reviste un espectro amplio de biomarkers cruciales en desordenes lymphoproliferative representa una herramienta única para obtener la información relevante sobre el fondo genético paciente-específico de apenas una muestra biológica,” observó a primera autor Verónica Navrkalova, doctorado, de la facultad de remedio, de universidad de Masaryk y de hospital Brno de la universidad; y Instituto de Tecnología centroeuropeo, universidad de Masaryk, Brno, República Checa.

Para asegurar la exactitud de la prueba, los investigadores validaron la confiabilidad del procedimiento analítico, que habilitó una identificación imparcial de diversos marcadores pronósticos y proféticos en una única prueba. En total, 84 muestras de la DNA a partir de 65 pacientes (30 con CLL, 13 con TODOS, 9 con DLBCL, 6 con MCL, y 7 con FL) fueron ordenadas en dos cartuchos de la validación. La cohorte de la muestra de la validación fue seleccionada cuidadosamente obtener un equipo representativo de diversos tipos de la mutación, de variantes del número de copia, de desplazamientos comunes del linfoma, y de cambios del receptor de immunoglobulin/T-cell.

Una única prueba del LINCE provee de la detección exacta de mutaciones en 70 genes linfoma-relacionados alta sensibilidad, de la determinación segura de aberraciones cromosómicas genoma-anchas y periódicas grandes, de la evaluación de los cambios de gen de la inmunoglobulina y del receptor del linfocito T, y de la detección linfoma-específica del desplazamiento.

Esto representa un paso crucial hacia la administración efectiva de pacientes hemato-oncological. Porque este análisis es directo y se puede también utilizar en la investigación, autoriza la prueba anticipada adicional en la colaboración estrecha entre investigadores, hemato-oncólogos clínicos, y hematopathologists para demostrar su utilidad y ventaja clínicas para los pacientes con los tumores malos linfoides.”

Profesor el Dr. Sarka Pospisilova

El equipo de investigación cree que el panel del LINCE es conveniente para la prueba rutinaria con la investigación y la aplicabilidad clínica y puede ayudar a la administración personalizada de pacientes con malignidades linfoides. Habilita un análisis integrado de aberraciones genomic clínico relevantes y de marcadores en una prueba, evolución clónica de los monitores de la enfermedad, y revela la diversa configuración genética en diversos desordenes lymphoproliferative. Además, los resultados obtenidos por esta prueba pueden conducir la evaluación clínica de la diagnosis paciente, pronóstico, selección de la terapia y pueden llevar a la revelación de los marcadores paciente-específicos cruciales para vigilar enfermedad residual mínima.

Source:
Journal reference:

Navrkalova, V., et al. (2021) LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. Journal of Molecular Diagnostics. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.