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Le dépistage génétique dans les cliniques ambulatoires de cardiologie peut bénéficier beaucoup de patients

La génétique d'une personne peut retenir la clavette sur l'intervention précoce dans la maladie cardio-vasculaire, aboutissant à améliorer des soins d'hospitalisé de résultats. Les chercheurs à l'université de Baylor du génome humain du médicament ordonnançant le centre et le Baylor que les cardiologues ont conduit une étude pilote pour déterminer si fournissant le dépistage génétique pour des patients dans les cliniques cardiovasculaires bénéficieraient des soins cliniques en tant qu'élément d'une initiative de médicament de précision. Ils ont constaté que les résultats de test ont eu des implications sur le traitement pour approximativement un tiers de participants. Leurs résultats sont publiés en génétique de tourillon en médicament.

Les chercheurs ont développé une Commission de HeartCare qui a fourni la séquence d'ADN pour 158 gènes liés aux états cardiovasculaires médicalement recevables avec une rayure de risque génétique pour élaborer la maladie cardio-vasculaire et les caractéristiques génétiques sur des interactions médicamenteuses. 709 patients ont été inscrits à l'université de Baylor des cliniques de cardiologie de médicament et ont reçu un test de Commission libre de HeartCare en tant qu'élément de leurs soins courants. Des résultats ont été retournés au médecin du patient et écrits dans leur dossier médical électronique pour la facilité de l'accès.

Après contrôle, 32% de participants a reçu un génétique trouvant cela influencé leur gestion clinique. De ces participants, 11% ont été mentionnés un spécialiste génétique pour d'autres soins. Hors de tous les participants, 9% a eu une mutation génique pathogène héritée liée aux maladies cardio-vasculaires comme la myocardiopathie et le cholestérol élevé, et 9% a eu une rayure générale élevée de risque génétique pour la maladie cardio-vasculaire se développante. Des rayures à haut risque ont pu être adressées avec le médicament, le régime et d'autres modifications de mode de vie.

Cette étude prouve qu'une grande proportion de personnes dans les cliniques choisies de soins ambulatoires peut tirer bénéfice des caractéristiques génétiques. Il y a des soins complémentaires réels pour les gens qui ont reçu un résultat positif, et dans de nombreux cas pour leurs membres de la famille. »

M. Richard Gibbs, auteur supérieur de l'étude et directeur du génome humain ordonnançant le centre et la présidence de Wofford Caïn et du professeur de moléculaire et de la génétique humaine à l'université de Baylor du médicament

« Nous avons prouvé que le médicament génomique peut être intégré dans des soins cliniques de cardiologie et que nous pouvons trouver les éditions médicalement recevables, » avons dit M. Christie Ballantyne, un auteur supérieur de l'étude et professeur de médecine et responsable des parties de cardiologie et de recherche cardiovasculaire chez Baylor. « Nous traitons beaucoup de maladies cardio-vasculaires tard dans le procédé. Si nous pouvons commencer nos soins plus tôt, nous pouvons éviter des événements cardiovasculaires et améliorer des résultats. Le dépistage génétique peut nous aider à recenser non seulement qui est en danger, mais à nous permettre également d'interviewer et recenser d'autres membres de la famille qui peuvent être en danger. »

L'étude a également recueilli le contrôle par retour de l'information des médecins pour déterminer comment la mise en oeuvre du dépistage génétique a influencé leur travail. Parmi les médecins étudiés, 84% a indiqué ils ont changé le cours des soins aux patients basé sur des résultats de test, y compris mettre en rapport des patients avec un spécialiste, en exécutant encore d'autres médicaments cardiaques de tests et de changement, et 60% de défendeurs croyez que les résultats d'étude de HeartCare ont amélioré des soins cliniques.

« Tandis que le rôle du dépistage génétique chez les enfants a été connu pendant quelque temps, cette étude explique clairement les avantages du dépistage génétique complet dans les adultes aussi bien, » a dit M. David Murdock, premier auteur du papier et du professeur adjoint de moléculaire et génétique humaine chez Baylor au moment de la recherche.

Ensuite, Baylor augmentera l'étude en exécutant le séquençage du génome entier pour que les participants trouvent d'autres facteurs de risque génétique. Les chercheurs également travaillent pour reproduire leur étude dans d'autres endroits de spécialité et pour déterminer si ce contrôle peut être efficace à plus grande échelle.

Source:
Journal reference:

Murdock, D.R., et al. (2021) Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01294-8.