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Il test genetico nelle cliniche ambulatorie della cardiologia può avvantaggiare molti pazienti

La genetica di una persona può tenere il tasto ad intervento iniziale nella malattia cardiovascolare, piombo per migliorare la cura del ricoverato di risultati. I ricercatori all'istituto universitario di Baylor del centro e di Baylor che umani del sequenziamento del genoma della medicina i cardiologi hanno condotto uno studio pilota per determinare se fornendo il test genetico per i pazienti in cliniche cardiovascolari avvantaggierebbero la cura clinica come componente di un'iniziativa della medicina di precisione. Hanno trovato che i risultati dei test hanno avuti implicazioni sul corso del trattamento per circa un terzo dei partecipanti. I loro risultati sono pubblicati nella genetica del giornale nella medicina.

I ricercatori hanno sviluppato un comitato di HeartCare che ha fornito la sequenza del DNA per 158 geni connessi con i termini cardiovascolari medicamente perseguibili con un punteggio genetico di rischio per la malattia cardiovascolare di sviluppo ed i dati genetici sulle interazioni della droga. 709 pazienti sono stati iscritti all'istituto universitario di Baylor delle cliniche della cardiologia della medicina ed hanno ricevuto una prova di comitato libera di HeartCare come componente della loro cura sistematica. I risultati sono stati restituiti al medico del paziente e sono stati inseriti nella loro cartella sanitaria elettronica per facilità di accesso.

Dopo le prove, 32% dei partecipanti ha ricevuto un genetico trovando quello incastrato la loro gestione clinica. Di quei partecipanti, 11% si sono riferiti a uno specialista genetico per ulteriore cura. Da tutti i partecipanti, 9% ha avuto una mutazione genetica patogena ereditata connessa con le malattie cardiovascolari come cardiomiopatia e ricca in colesterolo e 9% ha avuto un alto punteggio genetico globale di rischio per la malattia cardiovascolare di sviluppo. I punteggi ad alto rischio hanno potuto essere indirizzati con il farmaco, la dieta ed altri cambiamenti di stile di vita.

Questo studio indica che una grande percentuale di persone nelle cliniche ambulatorie selezionate di cura può trarre giovamento dai dati genetici. C'è cura tangibile di seguito per la gente che ha ricevuto un risultato positivo ed in molti casi per i loro membri della famiglia.„

Dott. Richard Gibbs, autore senior dello studio e Direttore del centro di sequenziamento del genoma e la presidenza umani di Wofford Caino e professore della genetica molecolare ed umana all'istituto universitario di Baylor di medicina

“Abbiamo indicato che la medicina genomica può essere integrata in cura clinica della cardiologia e che possiamo trovare le emissioni medicamente perseguibili,„ abbiamo detto il Dott. Christie Ballantyne, un autore senior dello studio e del professore di medicina e capo delle sezioni della cardiologia e della ricerca cardiovascolare a Baylor. “Trattiamo tardi molte malattie cardiovascolari nel trattamento. Se possiamo iniziare più presto la nostra cura, possiamo impedire gli eventi cardiovascolari e migliorare i risultati. Il test genetico può aiutarci ad identificare non solo chi è al rischio, ma anche a permettere che noi schermiamo ed identifichiamo altri membri della famiglia che possono essere al rischio.„

Lo studio egualmente ha riunito il feedback dai medici per determinare come applicare il test genetico ha urtato il loro lavoro. Fra i medici esaminati, 84% ha detto hanno cambiato il corso di cura paziente basato sui risultati dei test, compreso il rinvio dei pazienti ad uno specialista, eseguendo ulteriori farmaci cardiaci di cambiamento e delle prove e 60% dei dichiaranti credi che i risultati di studio di HeartCare abbiano migliorato la cura clinica.

“Mentre il ruolo di test genetico in bambini è stato conosciuto per un po di tempo, questo studio dimostra chiaramente i vantaggi di selezione genetica completa negli adulti pure,„ ha detto il Dott. David Murdock, primo autore del documento e assistente universitario della genetica molecolare ed umana a Baylor ai tempi della ricerca.

Dopo, Baylor amplierà lo studio eseguendo l'intero sequenziamento del genoma affinchè i partecipanti individui altri fattori di rischio genetici. I ricercatori egualmente stanno lavorando per ripiegare il loro studio in altre aree di specialità e per determinare se questo test può essere efficace su vasta scala.

Source:
Journal reference:

Murdock, D.R., et al. (2021) Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01294-8.